martes, 16 de abril de 2013

BRITO, Vanesa ENFERMEDADES CAUSADAS por la HERENCIA de CARACTERES INDESEABLES (2012)


 la hereENFERMEDADES CAUSADAS por la HERENCIA de CARACTERES INDESEABLES

BRITO, Vanesa

 (2012)


 Brito Vanesa G. I
Índice                                         página

Carátula                                                                                     1

Índice                                                                                         2

Introducción                                                                              8

Desarrollo                                                                                  9

El diagnóstico de las enfermedades hereditarias                                   9

Diagnostico de heterocigotos clínicamente normales                             10
Análisis retrospectivo de los datos epidemiológicos                            10
Apareamiento de prueba                                                                        11
Pruebas diagnosticas para heterocigotos                                                12

Enfermedades caracterizadas por anomalías cromosómicas               13

Terneras “Freemartin”                                                                             13
Translocaciones cromosómicas del ganado vacuno                                 16

Defectos hereditarios que afectan a todo el organismo                        18

Deficiencia de UMP sintetasa (DUMPS)                                               18
Bocio hereditario                                                                                     19
Inmunodeficiencias hereditarias                                                              20
Deficiencia de la adherencia leucocitaria bovina (DALB)                      21
Déficit hereditario de la maduración linfocitaria (rasgo mortal
 A46, paraqueratosis, enfermedad de adema)                                         22                                                                                                          Deficiencia hereditaria de la síntesis de inmunoglobulinas                     23
Inmunodeficiencia combinada (IDC) en potros de raza Árabe              23
-Epidemiología
-Patogénia
-Datos Clínicos
-Pruebas Analíticas
-Datos de Necropsia
-Diagnóstico diferencial
-Tratamiento
-Prevención

Síndrome de Chediak-Higashi                                                                28
Pseudoalbinismo y Blancos Mortales                                                      29




Defectos hereditarios del tracto alimentario                                32

Defectos Hereditarios de la Boca y la Mandíbula                                  32
Estenosis Rectovaginal Hereditaria                                                         32
Atresia Hereditaria de Segmentos del Aparato Digestivo                      33

Defectos hereditarios del sistema circulatorio                             34

Miocardiopatía Hereditaria                                                                     34
-Tipo 1 en terneros: Insuficiencia cardiaca aguda.
-Tipo 2 en terneros: Edema Pulmonar.
-Tipo 3 en adultos jóvenes: Insuficiencia cardiaca congestiva.
Obstrucción Linfática Hereditaria                                                           35
Comunicación Interventricular Hereditaria                                             36
Aneurisma Aórtico Hereditario                                                               36
Síndrome de Marfan Bovino                                                                              37
Porfiria Congénita Hereditaria                                                                37
- Etiología:
- Epidemiología:
- Patogénia:
- Datos Clínicos:
- Pruebas Analíticas:
- Datos de Necropsia:
- Diagnóstico:
- Tratamiento:
- Prevención:
Protoprofiria Hereditaria                                                                         39
Hemocromatosis                                                                                      41
Policitemia Familiar                                                                                 41
Trastornos Hemorrágicos Hereditarios                                                    42
- Hemofilia:
- Deficiencia Bovina del Factor XI:
- Déficit de Precalicreína:  
- Trombopatía Hereditaria:
- Afibrinogenemia, Hipofibrinogenemia y Disfibrinogenemia:
Anemias Hereditarias                                                                              44
- Diseritropoyesis y disqueratosis (anemia congénita bovina, disqueratosis y alopecia progresiva):
- Deficiencia Hereditaria de de enzima Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa:

Defectos hereditarios del aparato urinario                                           46

Nefrosis Hereditaria (Glomerulonefritis mesangiocapilar)                      46
Displasia Quística Renal Hereditaria                                                       47
Hipoplasia Renal Bilateral Hereditaria                                                    47

Defectos hereditarios del sistema nervioso                                   49

Enfermedades Hereditarias de Depósito en los Lisosomas                     49
- Alfa Manosidosis:
- Beta Manosidosis:
- Gangliosidosis:
-Lipofuscinosis Ceroide
-Leucodistrofia de Células Globoides o Galactocerebrosidosis:
Abiotrofias del sistema nervioso hereditarias                                          55
-Abiotrofía Cerebelosa:
Espasticidad Progresiva Caprina                                                             58
Neurodegeneración Hereditaria (síndrome del
“ternero tembloroso”,o del “ternero miedoso”)                                       59
Mieloencefalopatía Degenerativa Hereditaria
(síndrome de la “marcha sinuosa”)                                                          60
Desmielinización Medular Hereditaria                                                    60
Ataxia Progresiva Hereditaria                                                                  61
Disrafia Espinal Hereditaria                                                                    61
Mielinopatía Espinal Hereditaria                                                             61
Encefalopatía simétrica multifocal Hereditaria                                       62
Axonopatía Degenerativa Bovina Hereditaria                                        62
Axonopatía Degenerativa Ovina Hereditaria (distrofia neuroaxonal)     63
Enfermedad de la Motoneurona Inferior Espontánea Hereditaria         64
Deficiencia Hereditaria de Cetoácido descarboxilasa de cadena ramificada (CADCR)                                                                                              64
Citrulinemia Hereditaria                                                                          65
Mieloencefalopatía Degenerativa  Equina                                               65
Hidrocefalia Congénita Hereditaria                                                        66
-Bovinos:
-Ovejas:
-Cerdos:
-Caballos:
Prosencefália Hereditaria 68
Hidroanencefalia y Artrogriposis Hereditaria                                         69
Defectos Cerebelosos Cogénitos Hereditarios                                        69
Hipoplasia cerebelosa:
Atrofia cerebelosa de los corderos (enfermedad del cordero loco):
Ataxia Hereditaria de los Terneros:
Convulsiones a ataxia familiares en el ganado vacuno:
Espasmos Congénitos Hereditarios del Ganado Vacuno:
Paresias Espásticas Hereditarias (Talón de Elso)                                    72
Espasticidad Periódica Hereditaria en el Ganado Vacuno                     73
Espasticidad Neonatal Hereditaria                                                          73
Mioclonía Congénita Hereditaria                                                            74
Parálisis Posterior Congénita Hereditaria                                                74
Miotonía Congénita Hereditaria                                                              75
Hipomielogénesis Hereditaria (Temblor Congénito de los Cerdos)       75
Exoftalmos con estrabismo                                                                     76
Nistagmus Ondulante Familiar                                                                76
Epilepsia Idiomática Hereditaria del Ganado Vacuno                            76
Narcolepsia Familiar                                                                                77
Temblor Cefálico de los Terneros                                                            77

Defectos hereditarios del sistema músculo-esquelético                          78

Osteoartritis Hereditaria                                                                          78
Osteogénesis Imperfecta Hereditaria                                                      79
Ganado vacuno:
Ganado ovino:
Enanismo Hereditario                                                                              80
Enanos bufadores (mucopolisacaridosis):
Acondroplásia Congénita Hereditaria con Hidrocefalia:
Otros Enanismos:
Osteoporosis congénita                                                                           84
Probatocafalia Hereditaria (cabeza de oveja)                                          84
Agnatia Hereditaria                                                                                 84
Desplazamiento Molar Hereditario                                                         84
Anomalías de la Posición Mandibular Hereditarias                                85
Craneosquisis Hereditaria (cráneo bifido)                                               86
Deformidad Craneofacial Hereditaria                                                     86
Aracnomegalia Hereditaria (condrodisplasia hereditaria)                       86
Ganado Bovino:
Ganado Ovino:
Acroteriasis Hereditaria (amputaciones)                                                 87
Reducción de Falanges Hereditarias (amputaciones, acroteriasis, ectromelia)                                                                                                                        88
-Hemimelia Hereditaria:
-Peromelia Hereditaria de Cabras Mohair:
-Amputaciones:
Deformidad de los Dedos Hereditaria                                                    89
Exostosis Múltiple Hereditaria                                                                90
Hiperostosis Congénita Hereditaria                                                        91
Raquitismo Hereditario                                                                           91
Ausencia y Deformidad de la Cola Hereditarias                                    91
Artrogriposis Hereditaria (contractura tendinosa múltiple hereditaria)  91
-Artrogriposis simple:
-Artrogriposis con Displasia Dental:
-Artrogriposis con Palatosquisis:
-Artrogriposis con Defectos Múltiples:    
 -Artrogriposis en otras especies:
Anquilosis Múltiple Hereditaria                                                              94
Subluxación Rotuliana Hereditaria                                                         94
Hipermotilidad (hiperlaxitud) Hereditaria de las Articulaciones            95
Displasia de Cadera Hereditaria                                                              95
Glucogénesis Generalizada (Enfermedad por Depósito de glucógeno de tipo II)                                                                                                                              95
Enfermedades por Depósito de Glucógeno tipo V (deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular)                                                                                          96
Miopatía Familiar por Depósito de Polisacáridos (síndrome de rabdomiólisis equina)                                                                                                 96
Distrofia Musculas Diafragmática Hereditaria                                        97
Hernias Umbilicales y Escrotales Hereditarias, criptorquidia y Hermafroditismo                                                                                                        98
Hiperplasia de las Miofibrillas (musculación doble)                                98
-Epidemiología:
-Datos Clínicos:
-Pruebas Analíticas:
-Datos de Necropsia:
Cerdos Reptadores Pietrain                                                                   100
Distrofia Muscular Progresiva Hereditaria                                            100
Atrofia Muscular Espinal Hereditaria                                                   101
Dedos Aplanados Hereditarios                                                             101
Parálisis periódica Hiperpotasémica Equina                              102
-Etiología:
-Epidemiología:
-Patogenia:
-Datos Clínicos:
-Pruebas analíticas:    
-Tratamiento:
-Prevención de episodios:
Síndrome del Estrés Porcino (SEP; Hipertermia Maligna)                    104
-Etiología:
-Epidemiología:
-Factores de Riesgo:
-Factores de riesgo del entorno y la gestión:
-Importancia económica:
-Patogenia:
-Datos Clínicos:
-Pruebas Analíticas:
-Datos de necropsia:
-Diagnóstico diferencial:
- Tratamiento:
- Prevención:

Defectos hereditarios de la piel                                                  114

Alopecia Simétrica Hereditaria                                                              114
Hipotricosis Congénita Hereditaria                                                       114
-Hipotricosis viable:
- Hipotricosis no viable:
- Hipotricosis con Anodontia:
- Ausencia de Pelo Estriada:
- Hipotricosis Parcial:
Displasia de los Folículos Pilosos Ligada al Color Hereditaria             116
Retención del Pelo de Nacimiento Hereditaria                                     116
Leucodermia Hereditaria                                                                       117
Displasia Epidérmica Hereditaria (terneros calvos)                               117
Enfermedad Mecanoampollosa de la Unión Hereditaria                      117
Ausencia Congénita y Hereditaria de la Piel                                         118
- Epiteliogénesis imperfecta clásica:
- Acantólisis Familiar:
- Epidermólisis Ampollosa:
Enfermedad del pie rojo en las ovejas                                                   119
Paraqueratosis Hereditaria (rasgo mortal A46, enfermedad de adema)  119
Acortamiento Hereditario de las Orejas                                                119
Fotosensibilización Hereditaria                                                              120
Ictiosis Congénita Hereditaria
 (enfermedad de las escamas de pescado)                                            120
Dermatosis Vegetante Hereditaria                                                        120
Dermatosparaxis (hiperelastosis cutánea)                                             121
Melanoma Hereditario                                                                         122
Hiperhidrosis Hereditaria                                                                      123



Otros defectos hereditarios                                                        124

Defectos Oculares Hereditarios                                                             124
- Opacidad Corneal Congénita y Hereditaria:
-Distrofia del Cristalino:
- Ausencia de Iris:
- Microftamia:
- Anoftalmia:
- Colobomas típicos:
- Entropión:
- Dermoides Oculares:
Defectos Oculares Combinados                                                            126
Gestación Prolongada Hereditaria (hipoplasia adenohipofisaria)              126
- Gestación prolongada con gigantismo fetal:
- Gestación prolongada con deformidad craneofascial:
- Gestación prolongada con artrogriposis:


Anexo                                                                                              129

Conclusión                                                                                      135

Bibliografía                                                                                     137




Introducción



En la Clínica Veterinaria de grandes animales el médico veterinario debe encargarse de atender y corregir patologías de diferentes orígenes, ya sea infeccioso, toxicológico, de manejo, por traumatismos, etc.; también es común que deba manejar la genética del rodeo para crear una categoría apropiada a los medios de producción o para mejorar índices productivos; pero son pocos los casos en que el profesional logra establecer una relación directa entre la patología que está tratando y la dotación genética de él o los animales. 

Son numerosas y no muy conocidas las patologías causadas por trastornos de origen hereditario, pero también lo son aquellas originadas en la  herencia de caracteres indeseables. En estos casos el médico veterinario se enfrenta a tres problemas:

1-  Falta de conocimiento sobre patologías de este tipo.

                                   Al tratarse de enfermedades de baja prevalencia,  lenta aparición y de signos inespecíficos, en la educación general del profesional muchas veces no se tienen en cuenta, o no se hace suficiente hincapié en ellas.


2- Embarazoso diagnóstico.

                                  Decidir si una enfermedad es hereditaria o no, es muy engorroso, debido a que los exámenes complementarios son costosos y de difícil acceso (no disponibles en muchas zonas del país), y si bien “la clínica es soberana”, en estos casos es sumamente difícil hacer un diagnóstico clínico definitivo existiendo cantidad de patologías con ocurrencia mucho más probable. Además es vertiginoso inclinarse por una patología de origen hereditario, en primer lugar  porque si se trata de otro tipo de enfermedad, por ejemplo infecciosa, y no se trata adecuadamente, los resultados pueden ser nefastos; y en segundo lugar porque el tratamiento es de manejo, muy lento y costoso.

3-     Prevención.

                                  Esta basada en la identificación de los heterocigotos para una determinada enfermedad, de forma que puedan evitarse los apareamientos de heterocigotos y, por tanto, la enfermedad. La mayor parte de los animales son portadores de algunos genes perjudiciales, pero no es posible la eliminación de todos ellos.

Desarrollo


El diagnóstico de las enfermedades hereditarias

El hecho de que se sepa que un síndrome clínico observado o un defecto estructural es hereditario, no es información suficiente para poder basar un diagnóstico de enfermedad hereditaria; la mayor parte de ellas pueden ser provocadas también por otras etiologías, clasificándose como “imitaciones ambientales”. Las características de una enfermedad que deberían llamar la atención sobre la posibilidad de que intervenga la herencia como causa son las siguientes:

- Un aumento progresivo del número de casos durante un período de años o la aparición repetida de una enfermedad nueva que acompaña a la introducción de un nuevo semental.

- Una extensión uniforme durante una estación, dentro de un grupo de apareamiento.

- La repetición de un apareamiento en un grupo que produce el mismo resultado en el mismo índice numérico.

- Una incidencia numérica adecuada a la probable frecuencia del gen en un grupo. Así, el apareamiento de un semental con sus hijas, paridas por un grupo de vacas con una frecuencia cero del gen, debería producir un 12,5 % de terneros defectuosos. El apareamiento de un  toro con sus medio hermanas debería producir también un 12,5 % de terneros defectuosos. El problema con las enfermedades hereditarias es que con mucha frecuencia aparecen en caballerizas, o en razas nuevas o pequeñas, en las que la mayor parte de la población esta emparentada entre sí, lo que hace que se establezca una relación ficticia entre herencia y la aparición de la enfermedad.


Los animales que se afectan con mayor frecuencia son los de pura sangre, ya que su base genética esta mucho mas estandarizada, a menudo estereotipada. Pueden afectarse cruces de razas, pero las probabilidades son mucho menores. Aparecen razas celebres, incluso familias, debido a la intensa endogamia y el consiguiente aumento de las frecuencias de algunos rasgos buenos y otros malos.
El carácter idéntico del defecto es una característica de las enfermedades hereditarias. Aunque puede haber variaciones en cuanto a la gravedad de la lesión, deben encontrarse las mismas lesiones en todos los casos.

El control de una enfermedad hereditaria consiste esencialmente en la limitación de su incidencia a una prevalencia previamente determinada, evitando los apareamientos con heterocigotos. Cualquiera sea la política a seguir, el problema es el mismo: “la detección de heterocigotos (portadores) clínicamente normales.”


Diagnostico de heterocigotos clínicamente normales


Se supone que un diagnostico positivo de herencia, siempre que los rasgos sean recesivos, y siempre que la madre y el padre sean heterocigotos clínicamente normales, el porcentaje de descendencia con el defecto es el del:

- 12,5 % cuando el semental sea aparea con las hijas de otro semental heterocigoto.

- 25 % cuando el semental se aparea repetidamente con la misma yegua.

Los rasgos dominantes se detectan fácilmente porque los heterocigotos presentan anomalías clínicas.


Análisis retrospectivo de los datos epidemiológicos


El método habitual es utilizar un análisis de segregación de Mendel; esto exige un registro detallado de la cría de todos los animales de la granja. La eliminación de las causas ambientales de los defectos congénitos, en algunas circunstancias,  tiene cierto valor de prueba, pero exige la existencia de otras pruebas retrospectivas sobre el medio ambiente en el momento en que se tuvo conocimiento de la aplicación de la influencia nociva. En la exploración de un defecto congénito es habitual, por ejemplo, intentar determinar si una toxina, un déficit nutricional o una infección vírica podrían haber ejercido su influencia durante el primer tercio del embarazo, el periodo de la organogénesis.
La mayor parte de los defectos hereditarios esta condicionada por genes recesivos y existe la posibilidad de identificar y predecir la tasa numérica de incidencia en la descendencia, tanto en una población natural como de apareamientos de prueba. Las dificultades aparecen cuando los genes recesivos ejercen una penetrancia completa y cuando se encuentran genes parcialmente dominantes. En este caso no son predecibles las distribuciones  numéricas, aunque pueden ser estandarizadas para un determinado defecto. Por ejemplo, los dominantes mortales que se producen por mutación, son autodestructivos. Los dominantes submortales son raros, pero afectaran a gran cantidad, habitualmente el 50%, de la población apareada con los mutantes y por lo tanto serán rápidamente identificables y fácilmente eliminados. Los dominantes o recesivos ligados al sexo o limitados al sexo se expresan con una mayor prevalencia en un sexo. Los dominantes incompletos proporcionan tres fenotipos, los dos homocigotos en los extremos y el heterocigoto entre ellos.


Apareamiento de prueba


El diagnostico provisional de herencia de un defecto, habitualmente se realiza basándose en la similitud de los defectos previamente registrados y en la información epidemiológica. Para confirmar el diagnostico es necesario realizar un apareamiento de prueba, pero resulta muy difícil en el trabajo de campo convencer a los productores de que deben hacerlo. La mayor parte prefiere deshacerse inmediatamente del semental con sospecha de un defecto hereditario.
El gran problema que pueden plantear los defectos hereditarios en los sistemas de inseminación artificial es de sobra conocido y algunos centros controlan a la descendencia en busca de defectos, subvencionando a los productores para que las hijas se reproduzcan con el semental esperando la aparición de un 12,5 % de la descendencia con terneros defectuosos si el carácter se hereda en forma recesiva simple, el toro es heterocigoto y las vacas negativas.
En un apareamiento de prueba, se demuestra de forma satisfactoria la ausencia del carácter si nacen terneros normales engendrados por el toro sospechoso en diez vacas portadoras conocidas, o en veinte hijas de vacas portadoras conocidas. La identificación precoz de la anomalía se puede conseguir terminando el embarazo a los noventas días mediante la administración de prostaglandinas. Se pueden obtener dos fetos de una vaca en un año. Para que este procedimiento sea efectivo, el defecto estudiado tiene que ser detectable en una edad fetal temprana.
La negativa de los productores a realizar los apareamientos de prueba se debe en gran parte al tiempo necesario para que las hembras sospechosas no gestantes se reproduzcan con el semental sospechoso y después observar la descendencia resultante; el periodo mínimo necesario antes de poder obtener resultados es de dos años. Este problema se puede superar utilizando transplante de óvulos para clasificar a las vacas receptoras a partir de una vaca con una constitución genética conocida. La cesárea de las madres sustitutas permite al observador realizar un diagnostico precoz en un feto.
Sin embargo, la metodología de estudio en estos casos es muy engorrosa y controvertida, es lógico que el productor sea reticente a la idea, pues solo es para él económicamente conveniente realizar las pruebas si confluyen las siguientes circunstancias:
1- No existe la posibilidad de adquirir otro semental cuyo potencial genético no es sospechoso.
2- El cociente entre costo beneficio es muy bajo, situación que solo sucede cuando la potencial patología que podría manifestarse es tal, que  disminuya desmesuradamente los índices de productividad.
3- El producto deseado debe cumplir con estándares productivos de alta eficacia. 


Pruebas diagnosticas para heterocigotos


Algunas de las técnicas utilizadas son:

- Determinación del tipo sanguíneo o estimaciones enzimáticas para la detección de enzimopatías como la glucogenosis. Se utilizan para detectar a heterocigotos. La interpretación de los análisis no siempre es fácil ni exacta, aunque siempre se disponga de datos suficientes para los animales homocigotos puede hacerse un buen uso se esta técnica. La interpretación se facilita si hay información disponible sobre los parientes del individuo.

- Análisis de los componentes celulares de la sangre para determinar los genotipos de defectos hereditarios, especialmente los componentes del ADN. El quimerismo hemopoyetico es una fuente potencial de error en estas pruebas.

- Radiografías en los recién nacidos pueden facilitar al diagnostico precoz en enfermedades en las que existen anomalías esqueléticas.











Enfermedades caracterizadas por anomalías cromosómicas


El principal avance en citogenética en animales agrícolas ha tenido lugar en el campo de la fecundidad en ganado vacuno, aunque los animales “freemartin” (quimera de hembra estéril con alteraciones genitales y eritrocíticas, gemela de un macho normal) y las translocaciones estructurales son los únicos grupos que han sido bien documentados. Se han registrado otras anomalías cromosómicas en otras especies, aunque no es cantidades suficientes como para que sea posible hacer consideraciones coherentes; se deben buscar detalles sobre ellas en las bibliografías sobre teriogenología. Además de las numerosas identificaciones de las hembras y machos estériles realizadas por este medio, existe la probabilidad de que aberraciones cromosómicas caracterizadas por una aneuploidía sean la causa del nacimiento de muchas crías muertas y de anomalías multisistémicas que hacen no viables a los recién nacidos.
Las técnicas de análisis cromosómicos se basan en cultivos de tejidos que utilizan leucocitos recogidos de forma totalmente aséptica. Se coloca la sangre en medios de cultivo de tejido que contengan estimulantes de la división celular. Después de un leve período de incubación, se detiene la división celular añadiendo un producto citotóxico y a continuación se hinchan las células osmóticamente mediante tratamiento con soluciones hipotónicas. Para finalizar, se fija y seca en portaobjetos y se tiñe. El estudio microscópico de la célula en división permite contar el número total de cromosomas de cada célula,  identificar  los cromosomas somáticos y sexuales, así mismo se puede investigar la presencia de cromosomas anormales. Cada cromosoma se recorta de una fotografía, se busca su pareja y se pegan en  tarjetas para crear el documento utilizado para la identificación, llamado Cariotipo. El número de células somitas a análisis cromosómico en cada caso son de 10 a 20, aunque se recomienda 50 para que el índice de confianza del análisis sea de  mayor porcentaje (mayor precisión).


Terneras “Freemartin”


En bovinos existe con mucha frecuencia esta patología que se presenta en casos de gestación doble (gemelos), cuyos fetos son de diferente sexo y existe una anastomosis en la circulación placentaria de ambos.
La gestación da como resultado un macho normal y una hembra freemartin, aparece a menudo en ganado lechero por tener ovulaciones dobles con mayor frecuencia.

Anastomosis placentaria en gestación doble

La etiología es la acción de un antígeno llamado H-Y o TDF (Testis Determininting Factor o Factor Determinante del Testículo) sobre la hembra. Este antígeno, codificado por el gen SRY que se encuentra en el cromosoma Y del macho, es una proteína que, en el desarrollo fetal, induce el desarrollo de la gónada indiferenciada en testículo, en ausencia de esta proteína, la gónada indiferenciada se desarrollaría como ovario.


Aparato genital hembra con presencia de vesículas seminales, aplasia segmentaria úterina, hipoplasia vaginal y ovotestis (vaquillona freemartin)
La acción de este antígeno sobre la hembra es el desarrollo de una vaquillona generalmente estéril; la magnitud de las anomalías anatómicas es variable, pero generalmente aparecen hembras  con vesículas seminales, hipoplasia o aplasia de útero, ovarios, ovotestis (gónada contenido testicular y ovárico) o testículos muy poco desarrollados, hipoplasia bulbar y vaginal (generalmente la vagina es más corta de lo normal, miden alrededor de 7cm), mayor desarrollo del clítoris, cuyo tamaño alcanza el triple de lo normal y presencia de mayor cantidad de  pelos en la comisura ventral de la vulva.


            

















Clítoris anormalmente grande (vaquillona freemartin)
     

    Hipoplasia vaginal y vulvar, con presencia de mayor cantidad de  pelos en la comisura ventral.
Se cree que mediante la comunicación  entre la sangre del feto macho y del feto hembra viaja el antígeno TDF, así como también puede haber intercambio de otros factores, como hormonas anti-Mulleriana (hormona secretada por los testículos que causa la regresión de los conductos de Muller que darán origen a oviducto, útero y vagina en hembra), testosterona y hasta pasaje de células de un feto al otro, aunque no se ha comprobado de manera  fehaciente.
En los animales normales, la identificación cromosómica de las hembras es de 60 XX (60 cromosomas, ambos cromosomas X) y la de los machos de 60 XY (siendo el Y más pequeño y más difícil de emparejar con su opuesto, el X). En los animales freemartin (fenotípicamente hembras pero portadoras también de algunas células masculinas) hay una mezcla de células con cromosomas 60 XX principalmente y una porción de células 60XY. Es necesario analizar un gran número de células si solo se dispone de terneras freemartin, ya que la proporción de células anormales presentes puede ser solo del 2%. Sin embargo, es posible hacer un diagnóstico con el estudio de 10 a 20 células, siempre que se analice también al gemelo macho; la hembra puede tener muy pocos cromosomas XY, pero el macho tendrá un porcentaje muy alto de cromosomas XX. La técnica es mucho más exacta que el análisis del grupo sanguíneo o que las observaciones clínicas al examen anatómico.
El animal freemartin es en clásico ejemplo de quimera en citogenética. Son los individuos que tienen dos o más tipos de células originadas en individuos diferentes. La única forma en que puede desarrollarse la quimera es a través de la fusión de circulaciones o de cigotos dentro del útero. También se ha comunicado quimerismo de los cromosomas sexuales en cabras, ovejas y cerdos, y aunque las parejas machos de hembras gemelas suelen ser anatómicamente normales, con frecuencia presentan descenso de la fecundidad.
    

Translocaciones cromosómicas del ganado vacuno


Una translocación es un proceso en donde dos cromosomas que se han roto previamente se fusionan para formar un cromosoma morfológicamente diferente, así, una translocación 1/29 representa una fusión entre fracciones o trozos de los cromosomas de cada uno de los pares numerados como 1 y 29 (del par cromosómico, se separa uno, se fracciona y fusiona a otro trozo que sufrió igual proceso).
La translocación 1/29 se ha identificado en muchas razas de ganado vacuno y se ha asociado a reducciones significativas de la fecundidad en vacas criadas, sobre todo, en servicios de inseminación artificial.
Se produce muerte embrionaria precoz en embriones gestados mediante fecundación de gametos afectados o fecundación de gametos normales por espermatozoides de portadores de la translocación.
No aparece anomalía alguna en la conducta de apareamiento ni en la calidad del semen.
Se ha demostrado el carácter hereditario de la translocación en la mayor parte las razas. La frecuencia de animales afectados en una raza puede variar del 1%  al 20%.
La determinación del cariotipo y la separación de los toros anormales en la mayor parte de los centros de inseminación artificial ha reducido el efecto del defecto.
También se han identificado translocaciones 1/21, 2/4, 14/20 y 13/2 en toros. Ninguna de ellas a sido ligada a enfermedad alguna, aunque como medida profiláctica se ha convertido en práctica común, eliminar animales portadores en rodeos de inseminación artificial.
Se sospecha que la translocación 27/29 puede ir  asociada a la disminución de fecundidad en ganado vacuno Guernsey.

Ganado “Guernsey”. Es un animal muy parecido a la raza Jersey, con perfil cóncavo, longilínea y subelipométrica.
La capa típica es trigueña es manchas blancas, hocico sonrosado y el borlón de la cola es blanco. Los cuernos son más largos que los de la Jersey, y presenta mucosas, pitones y pezuñas claros.
El rendimiento lechero alcanza casi los 4000 litros, con un 4’5% de grasa. La leche es de color amarillento claro, debido a que los glóbulos grasos son grandes y muy amarillos.
Publicado por Luis Carlos Betancourt Moreno en Fundo Mata de Vera. ( Fundo de Actividad Productiva, Cria de Ganado Doble Proposito a Cargo de los Hermanos Betancourt Moreno, Ubicado en el Sector Monte Solo, Tucupido Estado Guarico.)




Defectos hereditarios que afectan a todo el organismo


Muchas alteraciones cromosómicas hereditarias, además de las mencionadas en esta sección, probablemente tengan un defecto metabólico como consecuencia directa. También puede que tengan un defecto metabólico como causa fundamental, por ejemplo, las abiotrofías (degeneración primaria consistente en la senilidad prematura y muerte de células del neuroepitelio) aunque la falta de pruebas para confirmar estas aseveraciones hace imposible su tratamiento.


Deficiencia de UMP sintetasa (DUMPS)


Es un trastorno provocado por un déficit parcial de la enzima que interviene en la conversión de orotato a uridina 5´-monofosfato (UMP) como paso necesario en la síntesis de nucleotidos de pirimidina.
Se registra con una alta prevalencia en el ganado vacuno de raza Holtein frisona, y se caracteriza por una forma de herencia autonómica recesiva y la secreción de niveles altos de orotato en  leche.
Los animales heterocigotos presentan una deficiencia parcial de la UMP sitetasa; no presentan anomalías clínicas apreciables, pero se pueden detectar por medios bioquímicos. El análisis que se realiza es la medición  de niveles de UMP sintetasa eritrocitaria.
Los homocigotos bovinos mueren alrededor de los 40 días de gestación. Es esta la única forma de perdida, pues si el animal sobrevive, no produce perdidas patológicas, aunque debe retirarse del rodeo de reproducción.
              

 Holstein firsona es una raza originaria de Holanda.
La raza Holstein tiene como sus ancestros más remotos los animales negros de los bávaros y los blancos de los frisios, tribus que hace cerca de 2000 años se ubicaron en el delta del Rhin.
Por sus características únicas de color, fortaleza y producción, la Holstein empezó a diferenciarse de las demás razas, y pronto comenzó a expandirse por otros países, empezando por Alemania, y desde hace acerca de 300 años está consolidada en lugar de privilegio en el hato mundial por su producción y su adaptación a diferentes climas.


Bocio hereditario


Esta enfermedad se registra en ovejas Merino, ganado vacuno sudafricano de ancestros holandeses, cabras Saanen, cabras Boer, posiblemente ovejas Poll Dorset y cerdos en general. Se hereda como un carácter recesivo.
El defecto esencial reside en la síntesis de hormona tiroidea anormal, que provoca un aumento de la secreción de tirotrofina por la hipófisis y como consecuencia aparece una hiperplasia de la glándula tiroides.
En el ganado vacuno sudafricano el defecto procede de una anomalía del ARN básico y es posible identificar animales heterocigotos mediante análisis de hibridación. En esta especie, la mayor parte de las pérdidas se deben a nacimiento de crías muertas o a muertes neonatales precoces. Algunas se deben a compresión traqueal por aumento exacerbado del tamaño glandular, cave destacar que la mayor mortalidad se registra en los terneros con glándulas de mayor tamaño.
En este tipo de ganado vacuno, puede haber una anomalía concurrente hereditaria consistente en un color gris del pelo, lo que constituye un defecto en la raza de color rojizo.
Clínicamente en las ovejas el nivel de mortalidad es alto. El signo principal es el aumento del tamaño glandular que se aprecia a la inspección general, presenta también el aspecto lustroso o sedoso de la lana en los vellones de algunos corderos. Otros signos que pueden presentarse son el edema general, animales caídos, e hipertrofia de miembros delanteros a nivel del carpo.
El déficit de tiroglobulina en el cordero puede provocar un desarrollo pulmonar fetal  defectuoso y la aparición de un síndrome de dificultad respiratoria neonatal; existe disnea en el momento del nacimiento como signo principal.


Oveja Raza Poll Dorset









Oveja raza Merino




El cuadro clínico en las cabras es igual que en los corderos. Incluye retraso del crecimiento, comportamiento perezoso, pelo escaso y áspero, que tiene a empeorar a medida de que la cabra crece, y piel gruesa y escamosa.

Cabras  Raza Boer, del establecimiento de Bowen, Mendoza 2009.






Caprinos raza Sannen de “La Blanquita”, tambo de leche caprina. San Luis. 2009




Aparece en cerdos sin pelo y lechones hinchados con aumento de tamaño de la glándula tiroides.


Inmunodeficiencias hereditarias


Muchas de estas enfermedades se han caracterizado como enfermedades de otros sistemas, pero actualmente estas clasificadas correctamente gracias a la mayor aceptación de exploraciones clinicopatológicas, especialmente las que llevan consigo estudios inmunológicos. Probablemente el grupo se encuentra todavía en un periodo de transición.


Deficiencia de la adherencia leucocitaria bovina (DALB)


Esta granulocitopatía se hereda como rasgo autonómico recesivo en el ganado vacuno de raza Holtein Frisona. Los homocigotos no son viables debido a su baja resistencia a infecciones. Los heterocigotos no se afectan. Se observan signos por primera vez entre las 2 semanas y los 8 meses y se caracterizan en la mayor parte de los casos por brotes de enfermedades infecciosas, como por ejemplo, fiebre persistente, diarrea, tos, disnea y retrazo en la cicatrización de heridas,. En algunos casos se presenta una gingivitis periodontal muy acusada con importante retracción de las encias y resorción intensa del hueso mandibular que provoca la perdía prematura de dientes. En un  pequeño porcentaje de los casos, lo signos se limitan a la falta de crecimiento.
El leucograma se caracteriza por una neutrofilia grave y persistente, sin desviación a la izquierda. El medulograma acusa un aumento significativo de la celularidad de la medula ósea. En loa análisis de  necropsia se encuentran cantidades muy altas de neutrofilos intravasculares en todos los tejidos especialmente en el bazo, pero no en tejidos infectados.
Las patologías más comunes, posible causa de muerte en estos casos son; bronconeumonías, enteritis pseudomembranosa o necrosante y gingivitis granulomatosa. Las úlceras intestinales forman parte esencial de la patogénia de la enfermedad en animales con afección crónica que reciben cuidados médicos intensivos. Loa animales afectados no llegan a desarrollarse bien y tienen pocas posibilidades de sobrevivir hasta los dos años.
La frecuencia del gen es generalizada en la raza Holtein Frisona. La base genética de la enfermedad es una mutación puntual en en la codificación genética del CD18, una subunidad de las integrinas beta2, glucoproteína de superficie importante para los procesos de adhesión celular, provocando una deficiencia de adherencia en la superficie de los leucocitos. La base bioquímica de la enfermedad es una deficiencia de interacción entre receptores de los leucocitos con glucoproteínas de adherencia en la mediación de funciones inmunológicas.
Existe una prueba de reacción en cadena de polimeraza para la detección de heterocigotos y esta en marcha un plan de erradicación de este gen en países productores de la raza Holtein Frisona, por ejemplo en Japon, Holanda y Bélgica.
Los heterocigotos presentan una mala utilización de los alimentos y retraso en la velocidad del crecimiento con respecto a los no portadores de la herencia.


Déficit hereditario de la maduración linfocitaria (rasgo mortal A46, paraqueratosis, enfermedad de adema)


Este defecto se ha descrito en el ganado vacuno danés Black Pied, pero probablemente afecta a otras razas europeas de vacunos, como las vacas Frisona y terneros Shorthon de carne en Estados Unidos. Se trata de un defecto de maduración de los linfocitos y se hereda como un rasgo autonómico recesivo.


Black Pied Danish. Raza desarrollada principalmente para producir leche.Desciende del bovino Jutland, del  Holando Friesian y en la actualidad esta influenciada por la Holstein firsona




Shorthon. Es una raza de talla mediana. Las hembras tienen una altura en la cruz de 1,30 m y el macho 1,35 m, el peso medio es, respectivamente, de 800 y 1200 kg.
La raza carnicera tiene un crecimiento rápido. Los animales tienen una buena conformación de carne y un buen rendimiento de la canal, pero con una fuerte presencia de grasa subcutánea e intramuscular. Alimentan a sus terneros sin dificultades. Los toros son buenos reproductores para mejorar las razas antiguas.


Se cree que la enfermedad consiste en una necesidad excesiva de cinc, y que la deficiencia dietaria conduce a una hipoplasia de timo. Los estudios de absorción de cinc marcado explican que existe concomitantemente una absorción desminuida de cinc a nivel intestinal.
Los terneros son normales al nacer y presentan signos a las 4-8 semanas de edad; sin tratamiento, los animales mueren alrededor del cuarto mes de vida.
Los signos más importantes de esta patología es la aparición de exantema y alopecia (especialmente en las extremidades), paraqueratosis en forma de escamas o costras gruesas al rededor de la boca y de los ojos, bajo la quijada, en el cuello y en las patas, con gran limitación del crecimiento. Cuando el animal presenta un déficit de cinc, se reduce la función y número de los linfocitos, y las respuestas de anticuerpos se suprimen.
Los hallazgos de necropsia son acantosis e hiperqueratosis cutánea, así como la atrofia del timo, el bazo, los ganglios linfáticos y todo el tejido linfoide intestinal.
Responde bien al tratamiento oral con oxido de cinc, a una dosis aproximada de 0,5 g/día. Se puede lograr una recuperación total a en unas cinco semanas; aunque si se interrumpiese el tratamiento, aparece una recidiva completa de la enfermedad. La dosis debe ir aumentando de a cuerdo al peso del animal y a las necesidades propias del mismo, por lo que deben individualizarse las dosis, lo que hace al tratamiento bastante engorroso.


Deficiencia hereditaria de la síntesis de inmunoglobulinas


Se ha registrado una deficiencia completa de IgG2 hereditaria en ganado vacuno rojo danés, con un nivel de incidencia relativamente baja. Los animales afectados presentan una sensibilidad exagerada a las infecciones recidivantes, como las mastitis gangrenosas y neumonías.


Inmunodeficiencia combinada (IDC)en potros de raza árabe


Este tipo de inmunodeficiencia se hereda como un defecto autonómico recesivo. Los potros afectados presentan sensibilidad a toda clase de infecciones, sobre todo a las que afectan a las vías respiratorias (las neumonías por adenovirus son las de tipo más frecuentes, aunque como bacterianas también pueden citarse a las producidas por Pneumocytis carinni). Resulta paradójico que las Listerias Monocitogenes no afecten de manera notable a estos individuos, siendo el caballo tan sensible a enfermedades de esta etiología. Es común aislar Cryptosporidium en algunos potros con diarrea y que son potadores de esta patología.
                            



El caballo de raza árabe debe su reputación a su inteligencia, carácter fuerte y resistencia sobresaliente. Con una cabeza característica y la cola siempre en alto, el caballo árabe es una de las razas de caballos mejor reconocidas en el mundo.
-Epidemiología:

En una encuesta realizada en 257 potros árabes de Estados Unidos, la tasa de prevalencia en potros enfermos fue del 2,5%, estimando que el 25,7% de los padres d los potros afectados, eran portadores del defecto genético.
La enfermedad se produce en caballos de raza árabe pura, disminuyendo notablemente su incidencia ante cruza de sangre con otra raza.
Los potros afectados no presentan anormalidades al nacer, pero son ligeramente sensibles a enfermedades entre los  2-65 días de vida, muriendo el 90% de los portadores a causa de infecciones perinatales y hasta los 3 primeros meses de vida. Los progenitores de los potros afectados son clínicamente normales y presentan recuento linfocitario y concentraciones séricas de inmunoglobulinas normales.
     
-Patogénia:

Los potros afectados nacen con una inmunodeficiencia combinada consistente en una deficiencia de linfocitos B y T. Se produce una linfopenia extensa con fracaso total de la síntesis de inmunoglobulinas y ausencia de hipersensibilidad.
Pueden adquirir una inmunidad pasiva calostral que no se extiende más que hasta los 4 meses de vida en el mejor de los casos, y tiene una expectativa de vida mayor que los no calostrados, en cuyo caso la muerte suele sucederse mucho antes.
La neumonía por adenovirus en la patología de mayor aparición, aunque siempre aparece acompañando a otras. Los potros afectados pueren morir también por hepatitis, enteritis o afección renal.

- Datos Clínicos:

Los caballos afectados suelen enfermar entre los 10 y 35días de vida. Habitualmente, hay antecedentes de enfermedad leve de las vías respiratorias, especialmente en forma de secreción nasal bilateral que a menudo es lo suficientemente espesa como para interferir en la lactancia.
El potro no crece, esta aletargado y se fatiga con facilidad, aunque su avidez por la comida o por mamar, no suelen  mermar.
En presencia de neumonía es frecuente observar una tos seca  y profunda, con secreción serosa o mucopurulenta ocular y nasal. Existe fiebre moderada, alrededor de 39,5ºC y aumento de las frecuencias cardiaca y respiratoria. La profundidad de la respiración esta aumentada y es frecuente observar un aumento del esfuerzo respiratorio al doble. En la auscultación es frecuente encontrar rales bronquiales fuertes  crepitantes, húmedos y secos, sobre las caras ventrales de ambos pulmones. 
En algunos potros aparece una diarrea crónica, aunque también es común encontrar alopecias y dermatitis por lo general asociadas a una infección por Dermatophilus congolensis.
Una característica clínica importante es que los potros afectados no responden al tratamiento con antimicrobianos, sobre todo si se usan bacteriostáticos (son de elección los bactericidas).
El curso de la enfermedad variara de unos pocos días a unas semanas y probablemente dependerá del grado de inmunodeficiencia y de la naturaleza de la infección. La mayor parte de los potros empeorará de forma progresiva durante un periodo de 2 a 4 semanas y la muerte acaecerá alrededor de los 3 meses, pues es este el resultado habitual en estos casos.

   
 


Los potros afectados presentan más estado general, decaimiento, tos seca  y profunda, con secreción serosa o mucopurulenta ocular y/o nasal, frecuencia y amplitud respiratoria aumentada, frecuencia cardíaca aumentadas e hipertermia leve a moderada.




-Pruebas Analíticas:

La linfopenia es un hallazgo constante, con recuentos a menudo por debajo de los 1000/ul, con hipogammaglobulinemia concurrente.
No se encuentra IgM precalostral en suero de potro, aunque luego del calostrado pueden detectarse todas las subclases de inmunoglobulinas, aunque en los potros afectados los títulos irán decayendo progresivamente y alrededor de los 36 días de vida no poseerán niveles detectables de anticuerpos en sangre debido ala ausencia total de síntesis endógena.
La determinación de las subclases de inmunoglobulinas se considera especial para un diagnóstico definitivo. La determinación de niveles séricos de gammaglobulina en todos los potros valiosos a las 24hs de vida puede llagar a distinguir aquellos que tienen imposibilidad de conseguir una inmunización pasiva por falta de calostro o por imposibilidad de absorber la proteína, de aquellos con IDC.
Otras pruebas de importancia diagnóstica con aquellas de funcionalidad linfocitaria, en las que se cuantifican las respuestas de linfocitos T y B a la estimulación de antígenos, por ejemplo, a la fitolectina.

Datos de Necropsia:

Los ganglios linfáticos son anormalmente pequeños por deficiencias en su desarrollo, igualmente los folículos esplénicos no son visibles.
Son frecuentes las neumonías intersticiales víricas y bronconeumonía bacteriana secundaria.
El timo presenta hipoplasia marcada.
En la histopatología no se encuentran linfocitos en ganglios linfáticos ni en bazo, y hay ausencia de centros germinales.
En algunos potros pueden encontrarse focos necróticos en epitelio intestinal, pero con mínima infiltración de células inflamatorias. Pueden encontrarse cuerpos de inclusión por adenovirus en las células de varios sistemas corporales diferentes.
En potros australianos es común aislar Corynebacterium o Rhodococcus Equi en abscesos pulmonares. Otros hallazgos comunes son pancreatitis adenovirica grave y adenitis de las glándulas salivares.

-Diagnóstico diferencial:

- Septicémia y neumonía de los potros provocada por Corynebacterium o Rhodococcus Equi.
-Agammaglobulinémia por fracaso de la transferencia pasiva inmunoglobulinas en el calostrado (esta patología es bastante común, hasta un 20% de los potros del mundo la  presentan).
-Inmunodeficiencias de otros tipos: Este tipo de diferencial es el más difícil de estimar, puesto que las inmunodeficiencias se presentan a modo de síndromes. Es importante la epidemiología de la IDC para poder diferenciarla de las otras, aunque existen  pequeñas pautas a tener en cuenta: todos los potros que presentan estos déficit son muy sensibles a diversas enfermedades infecciosas y habitualmente presentan enfermedades crónicas, por lo general en forma de enfermedades respiratorias. Sin embargo, debido a que poseen una protección parcial, logran sobrevivir, y su esperanza de vida en mayor a la de los potros con IDC, habitualmente más de año, llegando incluso a los 18 meses. Hematológicamente el potro es normal, a menos que exista una infección, aunque es estudio electroforético suele revelar un importante déficit de betaglobulinas.
 Son necesarias más pruebas para poder identificar la deficiencia exacta. Se utiliza un análisis de radiodifusión para poder cuantificar las inmunoglobulinas séricas, en los animales IDC los niveles de IgA e IgM suelen ser despreciables, y si bien los de IgG son detectables, están notablemente disminuidos.

 Una prueba intradérmica mediante inyección de fitohemaglutinina determina el estado de los linfocitos T, la respuesta normal es la migración de células mononucleadas.
- Leucopenia Neonatal isoinmunitaria: esta patología resulta en una deficiencia inmunitaria en el potro, pudendo detectarse anticuerpos contra los linfocitos del padre en el suero de la yegua madre.
- Septicemias neonatales de diferentes índoles.


Estado de inmunodeficiencia.
Raza
Recuento linfocitario
Número de linfocitos B
Función de Linfocitos T
IgM
Concentraciones de IgG, IgA, IgG(T).
Inmunodeficiencia combinada (IDC)
Árabe y mestizos de Árabes
Bajo, menor a 1000/ul
Bajos o nulos.
Alterada
Ausente al nacer y después de las 4-6 semanas de vida
Incapacidad de síntesis. Las concentraciones antes de los tres meses dependen del paso del calostro.
Agammaglobulinemia
Pura raza y raza estándar
Normal
Ausentes
Normal
Ausentes
Incapacidad de síntesis. Las concentraciones antes de los tres meses dependen del paso del calostro.
Hipogammaglobulinemia por deficiencia de transferencia de anticuerpos en el calostro
Todas
Normal
Normal
Normal
Normal
Capacidad de síntesis. Concentraciones bajas hasta los 2-3 meses de edad.
Deficiencia selectiva de IgM
Árabe y percherones
Normal
Normal
Normal
Bajas o ausente
Capacidad de síntesis. Concentraciones normales a los 3  meses; las concentraciones dependen del paso de anticuerpos en el calostro.
Hipogammaglobulinemia pasajera
Árabe
Normal
Normal
Alterada
Normal
La IgG(T) es baja al nacer, pero alcanza niveles normales más adelante.

-Tratamiento:

No existe ningún tratamiento satisfactorio para la IDC en potros. Suero hiperinmune, transfusiones de sangre completa y antibióticos de amplio espectro son tratamientos que se han utilizado con relativo éxito, cuyas respuestas son temporales. Los potros afectados pueden mantenerse con vida mediante inyecciones de suero hiperinmune dos veces a la semana y una cobertura antibiótica constante.
El tratamiento es sumamente caro y en casi ningún caso se justifica puesto a que el animal esta constantemente expuesto a antigenos de diferente índole, debe estar acompañado de una profilaxis muy estricta. Además, con el paso del tiempo, el potro presenta patologías provocadas por el uso de antibióticos de manera continua y favorece la aparición de resistencias.
Se han intentado sin éxito inmunoterapia con transplante de medula ósea y de timo fetal.
El uso de corticoides esta totalmente contraindicado.

-Prevención:

El único programa razonable es la selección de yeguas y potros en contra de la portación de gen.


Síndrome de Chediak-Higashi


Esta enfermedad hereditaria a demás de afectar a humanos, en quienes fue descubierta y estudiada, afecta a visones y a razas vacunas como la Hereford, Japaonese Black y Brangus entre otras. Los animales con afección clínica apenas crecen, son albinos incompletos con hipopigmentación oculocutánea generalizada, es decir, pelo gris claro, hipopigmentación del iris y en el fondo de ojo, fotofobia y lagrimeo, y presentan anemia, ganglios linfáticos aumentados de tamaño y edematosos y un defecto de los mecanismos de defensa inmunitarios, de forma que a menudo mueren por septicemias. 
La duración media de la vida de estos animales es de una año.

La enfermedad esta condicionada por un factor que se hereda de forma recesiva autonómica simple.
El defecto inmunológico se ha identificado como una actividad insuficiente en leucocitos que son anormales, cuya actividad citotóxica es defectuosa.
La enfermedad se diagnostica con facilidad mediante la detección de un aumento anómalo de los gránulos citoplasmáticos en neutrófilos, linfocitos, monolitos y eosinófilos. Los gránulos corresponden a lisosomas hinchados por un trastorno del almacenamiento lisosomal.
Existe también una falla en la coagulación sanguínea y se ha identificado  un defecto metabólico a nivel de las plaquetas. Estas últimas presentan anomalías estructurales debido a una insuficiencia en el almacenamiento de gránulos densos y producen una cantidad de serotonina, ATP y ADP mucho menor que las plaquetas normales. Otra deficiencia que se presenta a este nivel es agregación defectuosa en respuesta a la presencia de colágeno.



 Wagyu es una raza originaria de  Japón, de la ciudad de Kobe.
También se conoce como Japanese Black
 Su carne es muy apreciada por su textura y sabor.



Brangus. Bovino muy rústico y de facil adaptación a diferentes climas y ambientes.Especialmente desarrollado y con muy buen performans en  producción extensiva





Pseudoalbinismo y Blancos Mortales


Es relativamente común observar algunas formas de pseudoalbinismo en animales domésticos. Hay una forma no mortal en ganado vacuno y una forma dominante mortal en caballos en los que el 25% de las concepciones derivadas de caballos blancos dominantes producen aborto al principio de la gestación. El único pigmento en los potros afectados se encuentra en los ojos.
La enfermedad bovinos se registra en raza Angus, Pardo Suiza, Holstein y Hereford. Tiene un carácter autonómico recesivo.

BRAUNVIEH Brown swiss  -  Pardo suizo

Es una raza de origen Suizo. El Braunvieh tiene variadas tonalidades de marrón, predominando el marrón ratón, que va desde el marrón claro con gris hasta el marrón muy oscuro, es evidente un color más oscuro alrededor de los hombros y cuello comparado con el resto del cuerpo.
Son muy buenos en  producción de leche y también para el engorde. Se adapta a todo tipo de clima. Es una raza económica y ecológica. Su temperamento es dócil y manso.
Las medidas de una vaca son 135 - 140 cm y con un peso adulto de 1000 - 1300.


En ganado Angus, cuyo pelaje es marrón e iris de dos tonos (anillo externo marrón claro y anillo interno azul); parece que no hay defecto en la digestión ni en el metabolismo, aunque presentan solo la hipopigmentación oculocutánea. Los albinos incompletos Hereford presentan síndrome de Chediak-Higashi. Al perecer el resto de las razas no presentan mayor defecto además de la pigmentación y de un comportamiento alterado debido a una  fotofobia y prefieren no exponerse al sol, presumiblemente se debe a fotosensibilización por hipopigmentación.
En las ovejas Islandesas existe un albinismo completo, los animales tienen la piel completamente blanca, ojos rosados y muchos problemas de visión con luz intensa (hemeratropía). También suele aparecer en Karakul.





La oveja islandesa, animal con mil años de edad, es multipropósito: lana, pieles y leche.







-karakul una especie dura y longeva, capaz de resistir temperaturas extremas de frío y de calor; resistentes a los parásitos y enfermedades y productoras de una lana especialmente larga. Una característica especial del pastoreo y crianza de la oveja karakul es su instinto a pastar aislada, contraria a la tendencia gregaria de la oveja español, por ejemplo; ésta es sin duda una característica genética impulsada por la escasez de los pastos donde vive, que no alcanzan para alimentar un rebaño pero sí para la oveja que pasta aislada o separada. De ello también proviene su instinto de extrema protección a las crías, que pare en menor abundancia que la oveja española. Otra característica morfológica de la oveja karakul (acorde a sus condiciones de vida) es su gruesa cola, que le sirve de reserva alimenticia, al igual que la joroba al camello.


Los caballos albinos verdaderos no se encuentran prácticamente nunca en la naturaleza, pero si los blancos con ojos pigmentados, que son denominados como seudoalbinos. Puede aparecer una forma recesiva mortal de animal blanco por apareamiento de dos caballos pigmentados overos. Los potros afectados presentan cólicos después del nacimiento, no hay salida del meconio y mueren a los 2 o 4 días.
En la necropsia se aprecia una atresia irreparable o, en pocos casos, una contracción del colon. También existe una ausencia congénita completa de ganglios mioentéricos en la porción terminal del ileon, ciego y colon. El colon si esta presente es permeable pero incapaz de dilatarse.
Otra variedad de caballos pigmentados, los tobianos, también debería producir blancos  mortales, pero no hay registro de ello. Esta predisposición racial se debe a que tanto el tobiano como el overo presentan iris azules o heterocromía.



Defectos hereditarios del tracto digestivo


Defectos Hereditarios de la Boca y la Mandíbula


El labio leporino en ganado vacuno a menudo presenta una tendencia familiar clara, aunque no se ha estudiado aún la forma de herencia.
Un labio leporino aparentemente hereditario, combinado con escaso crecimiento y criptorquidia, son frecuentes en ganado Holstein Frizona.
Se ha registrado una hendidura bilateral del labio que afecta también  al maxilar en ovejas Texel, condicionado por un gen autosómico recesivo único.

El paladar hendido se hereda en forma de un carácter recesivo simple en ganado vacuno Hereford y Chalorais, junto a artrogriposis en los últimos, y se cree que es hereditario en ovejas y cerdos.

La deformidad de la mandíbula, presencia de mandíbula corta o braquignatismo es un trastorno de origen hereditario en ganado Jersey y cerdos blancos grandes (tipo shorkshire), a veces asociado a condrodisplasia. Esta mandíbula corta se hereda también en ganado vacuno Angus, combinado con hipoplasia cerebelosa y osteopetrosis.

Existe un defecto conocido como “Lengua Lisa” en ganado bovino que corresponde con epiteliogénesis imperfecta de la lengua, donde las papilas filiformes son pequeñas, hay hipersalivación y el revestimiento de pelo escaso; normalmente estos signos van acompañados de déficit en el crecimiento y desarrollo del ternero. Se puede apreciar en  Pardo Suiza y Holstein Frizona, y se hereda como un factor autosómico recesivo, por lo que los heterocigotos son normales.

Aparece raras veces en lechones Aplasia de la Lengua, que es la ausencia congénita de la parte media de la punta de la lengua, a menudo asociada a paladar hendido o labio leporino.

El Prolapso Rectal puede ser hereditario en lechones, debido a agenesia del esfínter anal.  


Estenosis Rectovaginal Hereditaria


El defecto es hereditario en ganado vacuno Jersey y se manifiesta como una estenosis del recto en ambos sexos y estenosis del vestíbulo de la vagina en las hembras. Existe un aumento del tono de ambos esfínteres, rectal y vaginal, aunque los intentos para detectar heterocigotos mediante electromiografía han fracasado, se cree que estos últimos presentan en cierto grado la alteración.
El defecto está regulado por un gen autosómico recesivo incompleto.
Es posible detectar vaquillonas con esta patología en el tacto pre-servicio o mejor en la inseminación artificial, donde puede apreciarse una notoria dificultad. Estos animales presentan dificultades en el parto. Las ubres suelen ser pequeñas, duras y de muy baja productividad, esto se debe a la presencia abundante de bandas de tejido fibroso no elástico. El edema de ubre es una complicación frecuente.
Se han detectado en las necropsias colágeno de tipo II anormal en los músculos, esto puede servir para identificar animales afectados. El 50% de los heterocigotos también han dado resultados positivos a estas pruebas, aunque no tiene mucha utilidad, debido a que sería mejor identificar al neonato, antes de ingresarlo al rodeo de engorde o reproductivo que  luego de muerto; además algunos animales normales puede que den positivo a estas pruebas.


Atresia Hereditaria de Segmentos del Aparato Digestivo


La atresia del esfínter anal aparece raras veces en lechones, provocando prolapso rectal.
La atresia anal es bastante frecuente en cerdos, ovejas y en menor medida en ganado vacuno. Los animales afectados pueden sobrevivir durante periodos de hasta 10 días y se identifican por la presencia de depresión, anorexia, cólicos, distensión abdominal importante y la ausencia de producción de heces, en su lugar, aparece una mucosidad blanquecina. La distensión abdominal in útero puede provocar distocia. En algunos casos es posible la reparación quirúrgica, aunque en otros falta un segmento de recto, por lo que es necesario la creación de una fístula con el colon de la región inguinal.
Se cree que el trastorno es hereditario en cerdos y terneros, aunque no hay pruebas fehacientes de ello, menor aun en el caso de ovinos. La idea de que el defecto podría ser iatrogénico por mala manipulación durante la exploración en la gestación no parece tener ninguna base.
La atresia cólica hereditaria, con cierre completo del colon ascendente a nivel de la flexura hepática, se ha registrado en caballos percherones. Un defecto clínicamente similar en caballo Overo, es en realidad una agangliosis que produce la muerte en los primeros días de vida, parece ser un defecto que se hereda como carácter recesivo simple.
La atresia ileal hereditaria se ha registrado en ganado vacuno de las tierras altas suecas. Los terneros afectados presentan una importante distensión abdominal que provoca una distocia fetal. La distensión se debe a la acumulación del contenido intestinal. La herencia de un gen recesivo único condiciona la aparición del defecto en algunas especies y razas, pero la prevalencia puede ser más alta de lo que cabría esperarse con esta forma de herencia, especialmente en ganado vacuno de raza Jersey con atresia cólica.
Defectos hereditarios del sistema circulatorio


Miocardiopatía Hereditaria


Se han registrado tres tipos en ganado vacuno; el defecto se registra también en cerdos, pero solo como hallazgo de necropsia.

-Tipo 1 en terneros: Insuficiencia cardiaca aguda.

La muerte súbita en terneros Poll Hereford y Hereford astados de hasta tres meses de edad puede deberse a una patología de este tipo. A menudo es posible identificar los terneros antes de la muerte por su velocidad de crecimiento muy rápida, la presencia de pelo corto y rizado y exoftalmos bilateral moderado.
Frecuentemente, la muerte se precipita por el estrés o el ejercicio y se caracteriza por disnea, salida de espuma sanguinolenta por la nariz y una evolución de minutos a horas.
En casos menos agudos aparece un síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva durante varios días antes de la muerte. La esperanza de vida es inferior a 6 meses.
En la necropsia se pueden evidenciar la existencia de placas en el miocardio, que recuerdan a una distrofia muscular enzoótica muy avanzada.
La aparición de enfermedad esta condicionada por un gen autonómico recesivo único.

-Tipo 2 en terneros: Edema Pulmonar.

Se registra con mayor frecuencia en vacas Japonesas Negras. La muerte va precedida de un corto periodo de disnea agonizante en terneros con edades de 30 hasta 120 días.
En la necropsia se observa edema, ascitis, hidrotórax y dilatación importante del ventrículo izquierdo; todo esto concuerda con un caso de necrosis miocárdica aguda.
La patología se atribuya a un nuevo gen autonómico recesivo que se obtiene por translocación, al inicio de la enfermedad.

-Tipo 3 en adultos jóvenes: Insuficiencia cardiaca congestiva.

Se produce en ganado vacuno adulto joven desde 18 meses hasta más o menos los 6 años, siendo la máxima prevalencia entre los 3 y 4 años. Se ha comunicado con mayor incidencia sobre las razas Holstein, Holstein Frisona, cruzado Simmental- Red Holstein y otras cruzas y/o mestizos de Holstein en general.
El estrés de la gestación y la lactancia podrían desencadenar la enfermedad clínica, apareciendo la mayor proporción de los casos al final de la gestación o al principio de la lactancia.
La aparición es repentina y la mayor parte de los casos presenta signos de insuficiencia cardiaca derecha congestiva. El edema del área submandibular, la falda, el abdomen ventral y las ubres es importante y existe ingurgitación venosa, hepatomegalia, nefritis intersticial, derrame pleural y pericardico y un ritmo cardiaco de galope.
Con los datos de necropsia podemos afirmar que se encuentran indicios de insuficiencia cardiaca congestiva y hallazgos histológicos compatibles con miocardiopatía congestiva.
Es común encontrar incidencias elevadas en determinados rodeos, posiblemente asociados a algún factor precipitante de índole ambiental, de manejo u otro, aunque lo más probable es que se deba a un rasgo autonómico recesivo concentrado debido a un alto coeficiente de endogamia.


Obstrucción Linfática Hereditaria
 

Este defecto se ha detectado en terneros Ayrshire y Hereford, y con mayar frecuencia en machos aunque en hembras los signos son menos evidentes por lo que pueden no ser detectadas.
La patología se hereda como carácter decisivo, autonómico, único, con expresividad variable y penetración incompleta.
La característica de la enfermedad es el edema, variando el grado entre ligero e intenso, pudiendo los casos más graves ser causa de distocia tal, que requiera una embriotomía o cesárea. Otra característica asociada a esta principal es el registro de mortalidad entre las madres, presuntamente por el edema fetal
Antes del parto, la vaca puede mostrar indicios de hidramnios (aumento anormal de líquido amniótico) y concomitantemente presentar dificultad para levantarse.
Muchos terneros mueren al nacer, los que sobreviven tienen edema persistente. Puede ser generalizado o comúnmente ubicarse en cabeza, cuello, patas y rabo. En el tejido subcutáneo y las cavidades corporales, el edema es de grado variable; la piel suele estar engrosada y hay edema de la pared del estómago .Es característica en estas crías la forma y ubicación de las orejas, éstas se encuentran  caídas, producto del aumento de peso, y presenta los lóbulos accesorios por detrás de la base.
En si, el edema se debe a una anomalía del desarrollo del sistema linfático. Los ganglios linfáticos son pequeños y contienen dilataciones quísticas y los vasos linfáticos se encuentran aumentados de tamaño, tortuosos y dilatados.     



-Ayrshire. Originaria del condado de Ayr en Escocia, zona de ladera, donde las condiciones climáticas son extremas, caracterizadas por una alta precipitación, tierras escarpadas, y de suelos pobres.
Las Ayrshire son animales de color rojo cereza y blanco, con variaciones que van desde el claro hasta el rojo encendido, su cabeza es pequeña de perfil recto, sus cuernos son muy atractivos, en forma de lira y echados hacia atrás, con excelentes ubres y patas. Por ser animales de tamaño mediano, presentan una gran adaptación a la topografía montañosa de nuestro país de igual forma ocupan menor espacio y se pueden mantener más animales Ayrshire por metro cuadrado, además de su facilidad de manejo.
Por tener unos excelentes aplomos, las Ayrshire pueden recorrer grandes extensiones de terreno para conseguir alimento y agua, por eso se ha llamado a la raza como las vacas pastoreadoras por excelencia. Ubres de excelente calidad de ubres; su simetría, uniformidad, nivelación y fortaleza gracias a sus ligamentos, son distintivos inconfundibles de la raza Ayrshire, teniendo como consecuencia menor incidencia de mastitis y mayor rendimiento en la producción láctea.
 Gracias a la conformación de sus aplomos y de su sistema mamario, la Ayrshire es la más longeva de las razas lecheras, es muy frecuente encontrar en Colombia vacas Ayrshire con 10 y 12 lactancias, pariendo regularmente y con buenas producciones.


Comunicación Interventricular Hereditaria


Los defectos del tabique ventricular son comunes en animales de engorde; los informes de su incidencia en corderos y ganado vacuno Hereford indican que posiblemente se trate de un trastorno hereditario, aunque no hay mayores datos de la patología


Aneurisma Aórtico Hereditario


Se ha observado un defecto hereditario de la aorta abdominal, causante de una mortalidad alta por hemorragia intrabdominal, en una raza de ganado no identificada de Holanda. Si bien no hay mucha información sobre este trastorno, se cree que es similar al conocido en seres humanos como “Marfan”.


Síndrome de Marfan Bovino


Esta patología también presenta similitudes con el síndrome de Marfan en seres humanos, afecta a ganado vacuno y consiste en un defecto hereditario de la fibrina. Se manifiesta principalmente por lesiones y signos cardiovasculares, aunque no presenta las anomalías esqueléticas de la enfermedad humana.
En la necropsia se evidencian lesiones como aneurismas de las arterias aórtica y pulmonar, con taponamiento cardiaco en algunos casos. Es una característica la fragmentación de la lámina elástica en todos las vasos sanguíneos del animal.


Porfiria Congénita Hereditaria


Defecto congénito en el metabolismo de las porfirinas en el ganado vacuno y porcino, caracterizado por una excreción exagerada de porfirinas en orina y heces y por el depósito de porfirina en los tejidos, especialmente en óseos, léase, huesos y dientes. En ganado vacuno, además presenta fotosensibilización.

- Etiología:

La porfiria genética es similar a la Porfirio heritropoyética o de Gunther en seres humanos. La mayor parte de los casos en bovinos se debe a la herencia de un factor recesivo único, siendo los heterocigotos clínicamente normales.
La deficiencia de uroporfirinógeno III cosintetasa provoca la acumulación de isómeros de tipo I.
Aunque la forma de herencia no es rigurosamente ligada al sexo, la incidencia es mayor en hembras que en machos.
En los cerdos el patrón de herencia no es tan claro, aunque puede deberse a uno o más genes dominantes.

-Epidemiología:

La porfiria se registra solo en ganado vacuno y cerdos. Son potadoras del defecto las razas de ganado vacuno Shorton, Holstein,  Danesa blanca y negra, Jamaica Roja y negra y Ayrshire
Si bien la manifestación de la alteración no produce pérdidas graves, el ganado presenta fotosensibilización, esta puede llegar a ser tan severa que produzca incapacidad cuando existe mucha exposición a la luz solar.
La importancia económica de esta patología no es muy alta, debido a su leve patogenisidad y a su  rara incidencia.


- Patogénia:

Las porfirinas son pigmentos naturales, pero que en estas enfermedades sus concentraciones es sangre, orina y heces son más altas de lo normal.
En la Porfirio, el defecto metabólico consiste en la síntesis anormal del grupo hemo, debido a una insuficiencia enzimática en la fase de conversión de grupos pirrol a porfirinas de la serie 3. el resultado es la producción de una cantidad exagerada de profirinas de la serie 1, sustancias fisiológicamente inactivas pero que invaden los tejidos y producen fotosensibilización

- Datos Clínicos:

En el ganado bovino, la principal característica es el cambio de color en la orina que normalmente es ámbar y en estos casos pasa a color vino oporto. También es importante la coloración anormal de dientes, entre rosada y marrón, y de huesos, aunque no apreciable en el animal vivo.
Otros signos inespecíficos son la palidez de mucosas y el retardo en el crecimiento.
Los cerdos afectados suelen ser normales, pero puede reconocerse la enfermedad por la coloración pardo rojiza de los huesos y dientes, presentes incluso en el recién nacido.

- Pruebas Analíticas:

En la Porfiria, la orina presenta una coloración entre ambar y vino oporto por la alta concentración de uroporfirinas que puede ser de entre 500 y 1000 ug/d, también se detectan entre 356 y 1530 ug/dl de coproporfirinas cuando las concentraciones normalmente halladas son de 1,84ug/dll de coproporfirinas y cantidades no significativas (trazas) de uroporfirina.
El dopaje de estos elementos se hace mediante espectroscopía.
El color de la orina se oscurece aun más, adquiriendo un tono marrón, por exposición a la luz solar.
La vida media de los eritrocitos se encuentra notablemente disminuida, por lo que se evidencia una anemia macrocítica, normocrómica y su gravedad guarda relación con el nivel de uroporfirinas en los eritrocitos, ya que posiblemente un acumulo abundante sea causa de anemia hemolítica.  

- Datos de Necropsia:

En los animales profirinico, la característica principal es la coloración anormal de dientes y huesos, el colorante parece tener mayor afinidad por la dentina, y en huesos presenta un patrón en capas concéntricas.
Estos tejidos al ser iluminados con luz UV presentan una notable fluorescencia rojiza.


- Diagnóstico:

La confirmación del diagnóstico es mediante la identificación de valores muy altos de porfirinas en sangre y orina.
Son necesarios ensayos de crías para poder detectar a los portadores sanos, heterocigotos.
Pueden ser necesarios diagnósticos diferenciales con otras patologías fotosensibilizantes.

- Tratamiento:

El tratamiento es sintomatológico para fotosensibilización en bovinos, esto incluye medicación paliativa y resguardo de la luz solar.
En cerdos no hay tratamientos descriptos.

-Prevención:

La única medida de prevención disponible es la eliminación, del rodeo de cría, de animales portadores afectados, más en razas susceptibles.
Puede hacerse análisis periódicos de orina para detectar posibles aumentos del químico en animales heterocigotos.


Protoprofiria Hereditaria


Se produce protoporfiria hereditaria en ganado vacuno Limousin y vacas Blonde d´Aquitaine. Es similar a la enfermedad que produce en humanos con el mismo nombre, y también a la porfiria, aunque más leve.


-Limousin. Esta raza se formó en el sudoeste de Francia, en la región Vasca; su nombre proviene de la antigua provincia de Limoges. Es más rústico que el Charolais y su conformación fue orientada mediante selección hacia la producción de carneLa cabeza es fuerte, de tamaño mediano, frente ancha y abultada, perfil convexilíneo; nuca saliente y redondeada, poblada de pelo rizado; órbitas poco marcadas; cuernos francamente elípticos, insertados detrás de la nuca, apenas arqueados hacia adelante, el cuello es corto y musculoso, bien unido al tronco y papada mediana. El tronco es largo y cilíndrico; línea del dorso recto; lomo ancho con costillas bien arqueadas. Glúteos de perfil convexo, musculosos. Miembros de tamaño medio, sólidos, de buenos aplomo, con pezuñas amarillas. Piel de espesor no muy grueso, elástica y cubierta de pelo rizado. Color: pelaje amarillo claro o anaranjado, que cubre íntegramente el cuerpo del bovino y se aclara en las extremidades y en la cara inferior del vientre.
Tamaño: Los toros tienen un peso de 700 a 990 kg; las vacas adultas de 500 a 600 kg y los bueyes de 700 a 1 000 kg. Esta raza es productora de carne, difiere de la Charolesa en que es más rústica y por lo tanto, menos precoz; su peso vivo también es menor. Los rendimientos de carne limpia varían entre el 55 y el 58 %; la carne se considera de primera categoría para el gusto francés, es de sabor agradable y bien veteada. La aptitud lechera está escasamente desarrollada; las producciones oscilan entre 1 800 y 2 000 kg por período de lactancia. Adaptación climática La raza Limousin prospera mejor en clima templado, tanto si se practica el pastoreo como la engorda intensiva. Actualmente se esta desarrolando la raza Bramousin que combina su sangre con el tradicional brahman, esto con el fin de contar con una buena opción para el trópico; sin embargo las cruzas terminales Limousin -cebú son mejor opción para lograr becerrada de exportación aprovechando el vigor híbrido

La patología se da por una deficiente actividad de la enzima ferroquelatasa, lo que produce una acumulación importante de protoporfirina fotosensibilizante, alcanzando grandes concentraciones en eritrocitos y heces.
Esta patología presenta una peculiaridad, la cantidad de enzima presente en el organismo es normal, aunque en un 96% es afuncional.
La anomalía clínica característica es la dermatitis por fotosensibilización que aparece en las puntas de las orejas y bordes de os orificios nasales.
En la necropsia se advierte necrosis portal hepática, hiperplasia de los conductillos biliares e hinchazón de las células del parénquima. En los cortes para histopatológia se observa que las células fagocíticas de la dermis contienen grandes lisosomas heterogéneos.
La única medida de control disponible es la eliminación de positivos del rodeo de cría, pues, no se sabe que características hereditarias presenta esta enfermedad.
-Blonde d´Aquitaine: Esta es una raza de origen francés, carnicera por naturaleza y que se introdujo a nuestro país en la década de los 80, con 10 vacas y dos toros procedentes de Francia; en ese tiempo se empezaron a realizar cruzas con cebuinos que, a su vez, dieron excelente resultado.
La raza posee un potencial elevado en cuanto a la producción de carne de calidad a cualquier edad y tipo de animal ternero, novillo, vaquillona, vaca y toro. La fineza del cuerpo de los huesos, la poca grasa de cobertura y el gran manto de carne producen un rendimiento en gancho muy elevado en carne limpia de más de 60%, con poco desperdicio y es muy apreciada por la fineza de su grano y por el marmoleado.
Los terneros son al nacimiento longilineos y delgados, pesando 48 Kg., los machos y 45 Kg., las hembras. Este es un motivo más para que esta raza sea escogida en vista a su utilización en cruzamientos industriales. La velocidad de crecimiento, desarrollo y engorde de los terneros es notable, los controles de crecimiento han revelado que la ganancia diaria de los machos puede ser hasta 1100 gr. y de 900gr. las hembras. Son excelentes para críarse en el clima frío patagonico.


Hemocromatosis


Es un defecto hereditario del metabolismo del hierro que aparece en ganado vacuno Salers Añojo, en circunstancias que señala una patología hereditaria.
Los animales afectados crecen poco y presentan una diarrea crónica.
En el tejido hepático obtenido por biopsia, se observan depósitos intensos de hierro en el hígado y depósitos de hemosiderina.
En casos avanzados, se produce una cirrosis micronodular grave del hígado, con deterioro de la función hepática.

-Salers.Raza francesa originaria del Macizo central, la Salers se caracteriza por sus aptitudes mixtas: trabajo, leche y carne.
Presenta tres puntos importantes para manejar en un rodeo de cría: facilidad de parto, buena producción de leche y robustez.
La precocidad en el engorde permite producir canales añojos de alta calidad maximizando la rentabilidad para el ganadero.


Policitemia Familiar


Este defecto hereditario se ha observado solo en ganado vacuno Yersey. Se sospecha de la presencia de enfermedad al producirse muertes en terneros y por la aparición de un síndrome clínico que incluye la congestión de las mucosas, disnea y falta de crecimiento.
En el hemograma se observa un aumento importante en el hematocrito, concentración de hemoglobina y recuento de eritrocitos.
Al parecer, la enfermedad se hereda de forma primaria autonómica recesiva simple.

  
Trastornos Hemorrágicos Hereditarios


-Hemofilia:

La hemofilia A o Clásica, producida por deficiencia del factor VIII, se produce en caballos de pura raza, de raza estándar, árabes y cuarterones.
La patología se presenta con hemorragias incontrolables después de lesiones o cirugías, o bien, de manera espontánea. Se puede manifestar por la aparición repentina de tumefacciones en las articulaciones o en la región cervical superior que provocan disnea; también suelen haber tumefacciones en cavidades del cuerpo que provocan anemia hemorrágica aguda, pudiendo comprobarlo por aspiración de sangre de ellas.
El tiempo de sangría depende mayormente de las plaquetas, por ello, suele ser normal; pero el tiempo de hemorragia, dependiente de la fibrina, se encuentra aumentado.
El defecto es de transmisión genética en forma de rasgo recesivo ligado al sexo, apareciendo clínicamente solo en machos.

-Deficiencia Bovina del Factor XI:

El factor XI interviene en la coagulación, pero los animales que padecen una deficiencia de este factor pueden ser clínicamente normales, aunque el tiempo de sangría este muy alargado.
En otros casos puede existir una tendencia a la hemorragia grave, pero esta forma es mucho menos frecuente.
Los heterocigotos presentan episodios menores, mientras que los homocigotos pueden presentar episodios más graves, especialmente los recién nacidos que pueden morir en el momento del parto y ser ubicados dentro de la categoría de muerte neonatal no complicada, enmascarando la incidencia de la enfermedad.
Las vacas afectadas presentan problemas para preñarse y repiten celos de manera menos frecuente, aparentemente por una luteolisis más lenta y a la producción de folículos de Graff más pequeños.
Tanto machos como hembras transmiten el rasgo, que se hereda de manera autonómica recesiva.




- Déficit de Precalicreína:   

La precalicreina es necesaria para activar al factor XII en la cascada de coagulación. Se han registrado casos de déficit hereditario de esta en caballos Belgas como causa de una tendencia hemorrágica en presencia de los factores de la coagulación convencionales.
La deficiencia arroja un dopaje de 1mg/cl de precalicreina, cuando los valores normales van de 63 a 150mg/cl.
El tiempo de tromboplastina artificial activado se encuentra muy alargado.



El caballo de tiro belga es una de las razas más antiguas, y es famoso por su extraordinaria fuerza. Caballo de guerra desde la Edad Media hasta la Segunda Guerra Mundial, es un trabajador infatigable, especialmente utilizado en granjas. La raza es conocida por su color gris ámbar y su crin rubia.





-Trombopatía Hereditaria:

La trombopatía provoca hemorragias incontroladas en ganado de raza Simmental. La patología se da por una alteración de la agregación plaquetaria en respuesta a la adenocina difosfato y al colágeno, aunque la sangre extraída presenta buena reacción de retracción del coagulo.
Alguno de los hallazgos clínicos son epistaxis, hematuria, aparición repentina de tumefacciones subcutáneas, anemia hemorrágica por hemorragia interna o hemorragia después de laceraciones o cirugías.
La limitación de la patología a la raza Simmental indica un rasgo recesivo.

- Afibrinogenemia, Hipofibrinogenemia y Disfibrinogenemia:

La afibrinogenémia es una causa rara de diátesis hemorrágica observada en ganado vacuno, ovejas y cabras, especialmente en recién nacidos. La confirmación del diagnóstico y la diferenciación de las enfermedades relacionadas (Hipofibrinogenemia y Disfibrinogenemia) exige una sofisticada tecnología de laboratorio y numerosos gastos.
Son patologías de muy rara aparición. Esto, asociado al alto costo de estudio, hace a que el conocimiento que se tiene de ellas sea casi nulo.  
Anemias Hereditarias

-Diseritropoyesis y disqueratosis (anemia congénita bovina, disqueratosis y alopecia progresiva):

Esta enfermedad se produce en terneros de entre 1 y 16 meses en Poll Hereford. Se cree que se hereda como un carácter recesivo autonómico simple.
Los signos clínicos aparecen aproximadamente a los 2 meses de edad, consisten en lesiones cutáneas que comienzan en cara y cuello, especialmente alrededor del hocico y siguiendo los bordes de las orejas, extendiéndose a continuación por la línea media, descendiendo por la espalda, después por los costados y finalmente por las extremidades.
En el hocico hiperqueratósico es común observar acumulación de polvo. Las lesiones cutáneas consisten en alopecia parcial con presencia de pelos rizados, delgados o ensortijados; concomitantemente hay acumulación de sebo, hiperqueratosis y la piel tiene un aspecto arrugado. También se caen los pelos más largos de la punta de la cola.
Los terneros afectados dejan de crecer, presentan intolerancia al ejercicio y son muy sensibles al estrés térmico. Finalmente van perdiendo estado paulatinamente hasta la muerte o hasta el sacrificio.
En los cortes histopatológicos la piel presenta disquetarosis, hiperqueratosis y ortoqueratosis, con anomalías morfológicas del núcleo en los precursores eritroides.
La anemia que se produce es por ineficaz eritropoyesis, es de tipo persistente y arregenerativa. Se observan numerosos eritrocitos nucleados circulantes y gran número de precursores eritropoyéticos en el medulograma.

- Deficiencia Hereditaria de de enzima Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa:

Se han registrados muy pocos casos de esta rara enfermedad en potros de montura americanos y ganado vacuno Murray Grey, consiste en una anemia hemolítica que se presenta en animales de año.
En bovinos los primeros signos de se observan cuando los terneros afectados tienen entre 3 y 8 semanas de edad, afecta de igual manera a ambos sexos. Consisten en falta del crecimiento, intolerancia al trabajo, debilidad progresiva, ictericia intensa y muerte.
Se produce una anemia regenerativa grave, con concentraciones de hemoglobina de 25 a 30g/l (80 a 150 sería el parámetro normal) y un recuento absoluto de eritrocitos nucleados de 9 a 18 X 109/l (cuando lo normal seria de 5 a 10 X 109/l de eritrocitos anucleados).
Algunas lesiones encontradas en la necropsia son ictericia, hepatomegalia y coloración anormalmente verdosa del hígado, que en algunos casos esta deforme. Orina amarronada y viscosa.
Las lesiones histológicas indican hemólisis intravascular persistente.
En equinos es un hallazgo particular altos valores de metahemoglobina de fisiopatología aun no dilucidada.
Esta enfermedad es muy conocida en humanos, en quienes también es de origen hereditaria y se comporta de similar manera.

  -Murray Grey. Esta  raza es una cruza de Shorton y Angus, con características de pelaje y rusticidad. Es originaria del valle Murray, ubicado en la frontera del estado de New South Wales con el estado de Victoria, en Australia.

El ganado Murray Grey tiene fama de ganado de muy fácil manejo, versátil, y que produce carne de primera calidad para consumidores muy exigentes.

Su color característico es el gris, variando de oscuro a plateado; los Grey son naturalmente polled (sin cuernos) y renombrados por su temperamento dócil. De sus antepasados Angus heredaron una pigmentación de piel oscura y no están sujetos a problemas de ojo y piel en climas difíciles. Han demostrado una buena adaptación a las condiciones climáticas más diversas.
Los Murray Grey son de muy fácil manejo; de partos muy fáciles, madres buenas productoras de leche, de rápido crecimiento, conversión rápida de pasto a masa muscular, además de un rápido engorde sobre pasturas.







    

   


Defectos hereditarios del aparato urinario


Nefrosis Hereditaria (Glomerulonefritis mesangiocapilar)


Se produce una glomerulonefritis mesangiocapilar aparentemente hereditaria en corderos Landrace Finlandeses de menos de cuatro meses, corderos cruzas de esta raza y en cerdos Yorkshire recién nacidos.
Los corderos adquieren un agente del calostro que produce una respuesta inmunitaria con depósitos de complejos inmunitarios en los capilares glomerulares. Muchos corderos afectados a menudo no presentan ningún signo de enfermedad, y son encontrados muertos; otros presentan taquicardia, edema conjuntival, nistagmus, marcha en círculos y convulsiones. Los riñones se encuentran palpables por el aumento de tamaño y con dolor, puede existir proteinuría intensa, albúmina plasmática baja, hiperfosfatemia e hipocalcemia. 
Los hallazgos de necropsia son aumento de tamaño renal con una coloración anormalmente pálida y evidente hinchazón. Las lesiones vasculares (edema) asientan sobre plexos coroideos y ventrículos laterales del cerebro.
En cerdos las manifestaciones son similares pero de aparición más aguda, la patología en esta especie esta poco documentada.
  

 

Finnish (finlandés) Landrace o Finnshep- Es de origen Finlandés. Es una raza de alta prolificidad, con un potencial de 200% de tasa de parición (dos animales por oveja en cada parto) y muy precoz, estas características hacen que esta raza pueda reemplazar rápidamente a otras razas dentro del rebaño.


 La raza de Yorkshire es conocida como la "Madre de las Razas" porque las marranas Yorkshires caracteristicamente paren y crian camadas grandes de cerdos.




Originario de Inglaterra; de capa totalmente blanca. Es largo, ancho y profundo, con apariencia maciza. La cabeza es mediana y esquelética; el hocico ancho y las orejas medianas, erectas y  dirigidas hacia atrás.  En los últimos años se han incorporado reproductores a las piaras de nuestro país, debido principalmente a sus características rústicas y prolíficas, (promedio: 11 lechones por parición). Buena aptitud materna y lechera. Posee  lomos  largos y cuenta con buenos aplomos. Los jamones son largos y descolgados (culi- planchos).Tienen por lo menos de 6 a 7 mamas en cada lado, aunque no es raro encontrar 8 o 9. Esta raza se destaca por su  longitud y rapidez de crecimiento. Se distinguen muchas variedades de cerdos Yorkshire, una de ellas la Large White de gran tamaño y la Middle White, de tamaño medio.


Displasia Quística Renal Hereditaria 


Esta enfermedad hereditaria, posiblemente condicionada por un en autosómico dominante, se produce en corderos engendrados por carneros Suffolk portadores.
Los signos son postración y coma que aparece a los 2 o 3 días de vida. Se producen abortos y nacimiento de crías muertas en los mismos rebaños y al mismo tiempo.
A la necropsia los riñones están aumentados de tamaño y quísticos.

La oveja Suffolk es de origen inglés. Está presente en muchos países. En Bélgica se usa como raza de majada y su selección se orienta hacia el desarrollo cárnico y la velocidad de crecimiento.
Presenta: Buena conformación, buen rendimiento cárnico, precocidad, alta velocidad de crecimiento de corderos en majada, producción de carne joven y partos fáciles al cruzar con otras razas.

Hipoplasia Renal Bilateral Hereditaria


Esta enfermedad habitualmente mortal se hereda como un carácter recesivo autosómico en cerdos Yorkshire Large White.
Los animales presentan signos inespecíficos, falta de crecimiento o disminución en la velocidad del mismo, decaimiento y edemas en un 27% de los casos documentados.
El 84% de los cerdos afectados mueren antes de los 2 meses de vida.
Los hallazgos de necropsia son edema generalizado y cavitario y los riñones son de un tamaño menor a lo normal y de una coloración normal a más oscura. No existen muchos datos bibliográficos sobre la patología.

























Defectos hereditarios del sistema nervioso


Enfermedades Hereditarias de Deposito en los Lisosomas


En estas enfermedades existe una deficiencia genética determinada de una enzima hidrolasa lisosómica específica que provoca un metabolismo defectuoso de las glucoproteínas. Debido a esta deficiencia, se acumulan metabolitos en los lisosomas que tienen que hidrolizar el material por otras vías enzimáticas más lenta y saturables.
Las patologías de este tipo tienen afección en los lisosomas de todo el organismo, es decir, afectan tanto a neuronas como a todo el resto de los tejidos al mismo tiempo, pero los efectos de la enfermedad son más evidentes en lo relacionado en la función del sistema nervioso, por eso se describen en este apartado.
La Manosidosis es la denominación que se utiliza para la patología más conocida con este origen, en animales de interés zootécnico.

Alfa Manosidosis:

En esta le deficiencia es de α-manosidasa, ésta patología provoca la acumulación de un metabolito rico en manosa y glucosamina en lisosomas secundarios de neuronas, macrófagos y células reticuloendoteliales de los ganglios linfáticos, provocando grandes vacuolas en ellos.
Se encuentran vacuolas similares en células exocrinas del páncreas, abomaso, glándulas salivares y lagrimales. El depósito parece ser acumulativo en los fetos, pero luego del nacimiento el material depositado se va perdiendo por orina. Por otro lado, el depósito postnatal continúa en el cerebro, el páncreas y los ganglios linfáticos.
La enfermedad se produce en ganado Angus, Murray Grey y Galloway, se presume que se hereda como un carácter recesivo simple.
Clínicamente se caracteriza por ataxia, temblor lateral fino de la cabeza, cabeceo vertical lento, tremor de intención, tendencia agresiva, detención del crecimiento y muerte. En general no se espera hasta que el animal muera, porque es muy lenta la proyección de los signos, por lo que normalmente se sacrifica al animal mucho antes de que muera.
Los signos aparecen inmediatamente después del nacimiento, en algunos casos aparece unos meses después, pero al cabo de 3 o 4 meses de aparecidos, empeoran, haciéndose necesaria la eutanasia.
El primer signo observado es un balanceo de los cuartos traseros, especialmente después del ejercicio, esfuerzo físico o cuando están exaltados. Adoptan una postura con base amplia y la marcha se torna espasmódica, a zancadas, pasos altos e flexión en cuartos traseros (animal que se agacha).
Así mismo los signos empeoran cuando el animal es forzado al movimiento o esta estresado, es frecuente la aparición de diarrea y emaciación. Los animales se tornan agresivos y tienden a atacar, pero se ven imposibilitados por la severa ataxia. 
La muerte se produce por inanición, debido a la parálisis, el animal esta impedido de alimentarse. En algunos casos se ha descrito una  muerte súbita luego de una situación estresante.
El síndrome nervioso de la manosidosis es conocido, pero existe además la probabilidad de que la enfermedad produzca muerte neonatal en terneros afectados; se registra una α-manosidosis en ganado Galloway y se manifiesta por el nacimiento de crías muertas, hidrocefalia moderada, aumento de tamaño de hígado y riñones y artrogriposis.  

-Galloway es una raza proveniente de la región del sudoeste de Escocia.

Es de clima marítimo, húmedo y frío, con vientos del norte.
Su origen es de una selección del ganado acorne negro de pelo largo y mejora en la alimentación.
No hay mezcla de otra sangre.
Es algo más chico y menos precoz que el Aberdeen Angus. Como es mocho y negro, solo se diferencia su pelaje por el largo del pelo. El poll es muy reducido o hendido al medio, mientras que en el A Angus es sobresaliente. En cruzas con A Angus es prácticamente imposible su diferenciación. Es más rústica que el A Angus.
La variedad es la Belted Galloway, que es una cruza con la Dutch Belted de origen alemán.

-Beta Manosidosis:

La β-manosidosis se produce en ganado vacuno Salers y cabras Anglonubian, se han reportado también casa aislados en ovejas.
En el ganado vacuno la mayoría de los terneros afectados nacen muertos, los otros son normalmente sacrificados debido a que los signos son iguales a los de α-manosidosis pero mucho más impetuosos.
Todos los casos presentan la afección inmediatamente al nacer, con deformidad cráneo facial (se describe una “forma de cúpula”, con prognatismo leve, fisuras palpebrales estrechas, piel dura y rígida) e incapacidad para incorporarse.
Presentan un importante tremor de intención y nistagmus evidentes cuando se colocan en de cubito esternal, pues el animal tiende a mover la cabeza en círculos y verticalmente, situación que lo obliga a tenderse de cubito lateral, postura en la que permanecen hasta que mueren. Suelen presentar convulsiones con pedaleo y opistótono.
Estos animales presentan la particularidad de no presentar reflejo de succión. En cabras también hay sordera bilateral.
Otra forma de presentación es con síndrome de Horner bilateral, contractura de carpos, hiperextención de articulaciones de la cuartilla, cráneo en forma de cúpula y engrosamiento de piel.
Este defecto esta condicionado por un gen con carácter autosómico recesivo.


 -Datos de necropsia:

En la inspección del encéfalo se evidencian deficiencias de la sustancia cortical cerebral y cerebelosa y distensión de ventrículos laterales. Aparece también una nefromegalia bilateral.


-Pruebas analíticas para α y β manosidosis:

Los heterocigotos normales portadores de genes de la manosidosis pueden identificarse por las bajas concentraciones de la enzima en los tejidos o plasma. Esta prueba carece de precisión adecuada, por lo que no se usa como prueba aislada. 
La prueba de la β-manosidasa en cabras es específica y no presenta reacción cruzada con la α-manosidosa.
El análisis bioquímico del líquido fetal obtenido por aspiración guiada en ecografía, entre los 59 y 65 días de gestación en ovejas y cabras arroja  resultados precisos, aunque el riesgo de provocar abortos con esta técnica es muy alto.
 
- Prevención para α y β manosidosis:

Un programa de control puede basarce en la deteción de heterocigotos por los niveles de la enzima en plasma. Los casos dudosos se identifican además por referencia de sus padres o mediante análisis de los granulocitos más sensibles.
Debido a la falta de pruebas diagnósticas de precisión, es difícil establecer un diagnóstico en casos dudosos.


- Gangliosidosis:

Se conocen por lo menos 5 tipos diferentes de gangliosidosis en seres humanos y animales, pero en especies de interés zootécnico, son 2 las identificadas como importantes:

- Gangliosidosis GM1:

Es una enfermedad de depósito lisosómica hereditaria registrada en ganado vacuno tipo frisona en la que existe una disminución importante de la actividad de una enzima, la β-galactosidasa. Como resultado de esta deficiencia aparece acumulación del gangliosido GM1 en el tejido nervioso mayormente.
Los signos que se aprecian son de disfunción neurológica motora progresiva y reducción de la velocidad de crecimiento, y aparecen alrededor de los 3 meses de edad. El animal presenta mal estado en general, ceguera y pelo erizado. Como signos locomotores hay una ausencia de respuesta a estímulos externos, masticación y deglución dificultada, balanceo de los cuartos traseros el caminar, postura con base amplia, tendencia a caerse, rechazo al movimiento, marcha rígida, pasos altos, ambulación sin rumbo, cabeceo y convulsiones.
Es común encontrar en estos animales un EKG anómalo y ceguera por lesiones en la retina y en el nervio óptico.
El diagnóstico positivo se realiza basándose en la detección de:   disminución de la actividad β-galactosidasa, depósito de lípidos intraneuronal e  identificación del lípido depositado. Se utilizan para ello leucocitos en el animal vivo y nuestras de hígado y  piel Es de gran ayuda para el diagnóstico el examen oftalmológico completo.
El gangliosido depositado es visible con microscopía electrónica en acumulaciones y espirales concéntricos de laminillas.
Esta patología también se presenta en ovejas Suffolk y cruzas de Suffolk, aunque en ellas los depósitos viscerales son más evidentes y las lesiones neuronales más graves. La deficiencia de β-galactosidasa se da conjuntamente a una deficiencia de α-neuramidasa. Las ovejas presentan ataxia a los 4 o 6 meses de edad con empeoramiento progresivo hasta la postración y muerte a los 2 meses de comenzados los signos.

- Gangliosidosis GM2:

Este trastorno se ha identificado en cerdos yorkshire y también produce una disminución en la velocidad del crecimiento, incoordinación que aparece el rededor de los 3 meses de edad.
Es común la aparición de manchas blanco grisáceas en la retina y gránulos azul oscuros en neutrófilos y azurófilos en los linfocitos.
El análisis de enzimas séricas es el método adecuado para detectar a cerdos heterocigotos portadores. Se utiliza como patrón la distribución y concentración de N-acetil- β-d-hexosaminidasa en los tejidos.

-Lipofuscinosis Ceroide:

Es una enfermedad registrada hasta ahora en ovejas South Hampshire, ovejas Rambouillet, cabras Anglonubian y ganado vacuno Devon.

-Hampshire es una de las razas ovinas británicas más perfeccionadas en la producción de carne, siendo considerada una de las más importantes del mundo.
Las ovejas Hampshire están muy extendidas en toda Inglaterra.
También la raza está muy desarrollada en los Estados Unidos.
También se exportó a toda Europa, Sudáfrica, el Caribe, Brasil, y Argentina.
En Chile esta raza, junto a la similar Suffolk, representan el 14% de la majada nacional.
Presentan gran productividad en regiones templadas y frías a niveles superiores a los 2 mil metros sobre el nivel del mar, además se utiliza en explotaciones intensivas con cruzas de ovinos de pelo.

No es un trastorno lisosómico primario, se clasifica como una proteinósis proteolipídica, conocida como enfermedad de Batten en humanos. Se hereda en forma de rasgo autosómico decisivo.

El Rambouillet se origina del Merino. Esta raza Rambouillet se encuentra en el campo como Merino Rambouillet.  Sus características son: Cara destapada hasta la línea de los ojos, nariz con 1 o 2 arrugas transversales, orejas carnudas cubiertas de pelo blanco aterciopeladas, pezuñas blancas y piel suelta fina y rosada con dos grandes pliegues en el pecho.
Machos con cuernos triangulares, hembras acornes.  Ahora existen machos acornes.
Se adapta mejor a climas y terrenos secos.
No es exigente en su alimentación, es rústico.
Estación de cría muy amplia.
Corderos débiles, sensibles al frío y lluvias.
Rendimientos altos al lavado, por baja suarda y limpieza de vellones.
Mala productora de carne.
En zonas bajas y húmedas presentan problemas podales.

En esta patología los lisosomas se llenan de subunidades C de ATP sintetasa mitocondrial debido al gran aumento de la peroxidación de ácidos grasos poliinsaturados. El mecanismo consiste en la formación de proteína que tiene una información errónea en su destino y termina en los lisosomas en lugar de ir a las mitocondrias como correspondería.
En los animales afectados los cerebros crecen normalmente hasta lso cuatro meses y luego comienzan a atrofiarse.
Los hallazgos clínicos son ataxia lenta progresiva en los cuartos traseros, suele comenzar a la cuatro meses, aunque puede llegar a hacerlo a las 18 meses, durando unos 6 meses como máximo.
Lo primero que se observa es una incapacidad para mantenerse en el rebaño, seguida de una postura en caballete, ataxia evidente, depresión grave y disminución progresiva de los reflejos de amenaza y pupilar. La ceguera terminal es un signo constante. En algunos casos aparece nistagmus posicional, caminar en círculos y presión con la cabeza sobre paredes o postes.
Los animales comen, beben y defecan con normalidad, aunque como se ve disminuida la capacidad de desplazamiento, se produce una perdida de peso y termina en muerte por inanición.
Los hallazgos de necropsia son atrofia del cerebro, especialmente acentuada en la corteza óptica, con granulación eosinofilica de neuronas y macrófagos en el sistema nervioso central, seguida de atrofia de retina.
Se produce un depósito creciente de lipopigmentos en el tejido nervioso, especialmente en los fotorreceptores de la retina, su presencia se revela por autofluorescencia cuantitativa utilizando un microscopio con lámpara de hendidura modificado (de aquí el nombre de la patología). 
Otra prueba complementaria es el análisis de enzimas lisosómicas, las biopsias se órganos y la tomografía computarizada, que revelarían un aumento de los ventrículos laterales del cerebro debido a la atrofia.  
  
  La raza Devon Lechero viene del sudoeste de Inglaterra.
Adaptadas a sobrevivir en malas condiciones climáticas y alimentarias.
Son de color rojo, variando en tonalidades que van desde el rojo profundo hasta el rojo claro o castaño.
Son elegantes por su forma redondeada, son dóciles y tienen pocas dificultades de parto.
Son de tamaño mediano y chico.

-Leucodistrofia de Células Globoides o Galactocerebrosidosis:

Esta patología se ha identificado mayormente en ovejas Poll Dorset de Australia. Es de tipo hereditaria autosómica recesiva,
Se presenta con una incoordinación de cuartos traseros escalonada que termina en tetraplejía. El origen etiológico es una disminución de la actividad de la galactocerebrosidasa, enzima que hidroliza la galactosa de los ceramida monohexósidos a nivel central.
No existen hallazgos de necropsia concluyentes a nivel macroscópico, a nivel histológico se puede evidencia la destrucción de mielina y acumulación de células globoides características en el tejido nervioso, mayormente en sustancia blanca.


 Abiotrofias del sistema nervioso hereditarias


Abiotrotrofia: termino que significa envejecimiento prematuro.
 Estas enfermedades se caracterizan por perdida prematura y progresiva de la función nerviosa debido a la degeneración espontánea y tardía del tejido nervioso. Las enfermedades hereditarias de depósito en los lisosomas pueden ser también consideradas abiotróficas.  
La mayor parte de los animales afectados nace  normal pero presentan signos de enfermedad neurológica creciente mortal. En otros casos el animal nace incapacitado y empeora, habitualmente muere a los días.
Hay excepciones, casos raros, es que algunos animales se recuperan por completo.
La naturaleza genética de este grupo de enfermedades no es muy clara, y esta discutida en muchos casos.

-Abiotrofía Cerebelosa:

Esta enfermedad fue descripta en caballos, terneros Holstein y Poll Hereford cruzados, cerdos y ovejas Merino.
En los terneros la aparición de los signos es abrupta, pero su progresión muy lenta. Aparece ataxia alrededor de los 3 a 8 meses de edad, está con el tiempo se torna espástica, dismetrica y con estación de base amplia, aunque  termina en postración. Si bien los animales no son ciegos, pierden el reflejo de amenaza, caen con facilidad  presentan un leve temblor de cabeza. Todos los afectados son animales fuertes que no pierden el apetito.
En la necropsia no aparecen datos concluyentes, solo a nivel histológico se puede determinar tumefacciones axonales y degeneración segmentaria, con perdida de célula de Purkinje en cerebelo.
En ovejas la patología no aparece sino hasta los 3 años de edad, lo hace con incoordinación y dismetría, de forma que la marcha es difícil y desorganizada, con caídas frecuentes y postura de base amplia en cuartos traseros. También se observa disminución de la respuesta de amenaza y comportamiento temeroso.  
En la necropsia se observa una degeneración cerebelosa difusa y también perdida grave de células de Purkinje.
En lechones descendientes de Saddleback y de Yorkshire aparece esta patología que epidemiológicamente se comporta como una enfermedad hereditaria condicionada por un rasgo autosómico recesivo simple. Los signos clínicos son dismetría, ataxia y temblor estando en pie, pero no en reposo. Si bien los lechones son capaces de caminar porque se adaptan las primeras semanas, a las 15 semanas de vida ya no pueden hacerlo. Los cerdos afectados también presentan pelo áspero, fino y enmarañado. Los hallazgos de necropsia son iguales que para los anteriores.

-Saddleback: raza inglesa de capa negra fajada de blanco que rodea la cruz y los miembros anteriores. Las más destacadas son la Essex y la Wessex.
En líneas generales se pueden definir como de cabeza larga y hocico moderadamente
alargado de perfil ligeramente cóncavo. No muy ancha a nivel de los ojos, quijada marcada y orejas medianas dirigidas hacia delante, paralelas a la cara aunque sin dificultar la visión.
Cuello largo. Pecho ancho y profundo, espaldas inclinadas, costillar largo y profundo, barriga profunda con línea recta en la que se disponen al menos 6 pares de tetas, dorso largo y recto, lomo fuerte y ancho, grupa amplia, jamones anchos y carnosos.
Extremidades rectas, con buen hueso, cuartillas fuertes e inclinadas.
Son animales que se desenvuelven bien al aire libre y tienen tendencia a un engrasamiento excesivo, escasa precocidad y bajos índices productivos.
Dadas sus cualidades maternales, se viene empleando en la formación de “líneas madre” y en sistemas semiextensivos.
De excelente capacidad lechera, es una raza poco precoz, con elevado índice de
transformación y alto índice de engrasamiento.
Es muy rústica y de buena calidad de la carne.

En caballos, hay reportes de esta patología en Árabes y cruzas de Árabes, en ponis Australianos (que derivan de Árabes) y en raza Gotland se suecia. Un sindrome parecido se ha descrito en la raza Oldenberg, aunque el cuadro patológico es bastante diferente.
 Poni Australiano- Se formo en Australia, por el cruce de poni árabe con poni de montaña galés. El poni australiano es un excelente poni de monta, sin refinar demasiado todavía. Tiene buen carácter y los niños montan en ellos y los cuidan con facilidad. Mide de 1,20 a 1,40 m. de altura, aproximadamente, los hay de todos los colores. Tiene la cabeza como el árabe, lomo corto, y patas cortas con pezuñas duras. Es de carácter vivo, e inteligente, y se lo usa como poni de monta para niños.

La enfermedad puede estar presente en el momento del nacimiento, pero a menudo no se observa hasta que el potro tiene de 6 a 9 meses. Los signos característicos son cabeceo vertical (en algunos casos presentan temblores horizontales de la cabeza) que se empeora cuando el animal esta nervioso, y ataxia, que es mejor apreciada en la marcha rápida.
Los caballos muy afectados son incapaces de permanecer de pie y de mamar al nacer, hay otros casos en los que los individuos son totalmente normales hasta los 4 meses, donde aparece el cabeceo.
 El grado de ataxia varía desde una ligera incoordinación hasta una incapacidad para permanecer en pie. Se ha descrito una marcha en “paso de ganso”, en la que van golpeando el suelo con las patas delanteras.
Como en las otras especies, hay pérdida del reflejo de amenaza, pero en ningún caso hay ceguera, tampoco hay nistagmus.
Los hallazgos de necropsia se limitan a los histológicos, donde a nivel de cerebelo hay pérdida de células de Purkinje y gliosis. No hay lesiones degenerativas de medula espinal.




-Gotlant- Descendiente del Tarpán, de Suecia, el poni de Gotalnd o Cotland ha corrido salvaje en la península sueca desde tiempos prehistóricos. Se utilizaba para granja y transporte, pero su popularidad en el extranjero le llevó a una reducción de cantidad. Mide entre 1,20 y 1,30 m. de altura, aproximadamente, de color normalmente negro, o bayo, y muy musculoso, con patas excelentes, es de carácter independiente, pero dócil, y servicial. Es empleado en carreras de trote, monta, y con arneses                                                               ligeros.

Ha habido dudas acerca del carácter hereditario de la enfermedad, pero el análisis de los datos es una base fuerte para afirmar que la patología se comporta como si se heredase de forma autonómica recesiva, aunque no se ha identificado químicamente el gen responsable.
 En la enfermedad que se registró en caballos Oldenberg, si bien tiene manifestaciones clínicas similares, en la necropsia es apreciable la disminución del tamaño del cerebelo, y es considerada una abiotrofia del tejido nervioso.
Otros síndromes registrados en caballos y en bovinos raza Angus son las convulsiones y ataxia familiares, es una abiotrofia que histopatológicamente se relaciona a este grupo de patología.    

-Oldenberg- El caballo oldenburgo procede de Alemania y es un caballo que en tiempo record ha empezado a ser considerado como uno de los mejores caballos de deportes por los títulos que está obteniendo. Los primeros ejemplares de oldenburgo descendieron de caballos frisones y hannoverianos, por lo que en su época, era un caballo fuerte utilizado principalmente para tareas en el campo. Posteriormente la raza se fue modificando hacia un caballo más ligero y fino más apto para la monta.


Espasticidad Progresiva Caprina


Es una paresia progresiva posiblemente hereditaria en cabras Angora que se ha registrado en Australia. Los signos surgen a los dos meses de edad, el primero en aparecer es letargo, seguido de ataxia y después paresia progresiva hasta postración, generalmente los animales aparecen de cubito esternal.
Los reflejos tendinosos son normales, aunque están disminuidos en el tren posterior.los cabritos presentar dificultades para desplazarse, tropiezos frecuentes y no pueden correr.
En la necropsia se observan numerosas vacuolas grandes y transparentes en muchas neuronas de la medula espinal, tronco encefálico posterior y mesencéfalo. También pueden observarse degeneración de las fibras nerviosas en las mismas áreas y nervios periféricos, aunque microscópicamente no son evidentes las alteraciones.     
La cabra Angora es originaria del distrito de Ankara, Turquía en Asia menor. Es dócil y fácil de manejar. Su principal característica es la producción de pelo fino (mohair). Es un animal pequeño, llegando a pesar 40 kilos las hembras y 70 los machos. El pelo de angora tomo valor comercial como producto a comienzos de 1900. La fibra de cabra angora es firme, lustrosa, sedosa y se tiñe con facilidad.
Se les esquila cada seis meses y a medida que el animal crece, la cantidad de mohair producida aumenta, pero la calidad de la fibra disminuye.
La fibra es usada para la fabricación de fundas y como un material resistente, bonito, durable y deseado.


Neurodegeneración Hereditaria (síndrome del “ternero tembloroso”, o del “ternero miedoso”)


Se trata de un trastorno degenerativo, hereditario, que aparece en terneros Hereford enastados. Los terneros presentan temblor intenso y dificultad para levantarse, esto apenas nacen.
Luego aparece una marcha espástica y afonía. En la fase terminal suele presentarse una paraplejía espástica.
Histológicamente se observan acumulaciones de neurofilamentos en las neuronas. Existen varias alteraciones degenerativas de la médula espinal, con lesiones espongiformes y cierta cavitación apreciable microscópicamente.
Esta enfermedad se debe a una mutación recesiva ligada al sexo.





Mieloencefalopatía Degenerativa Hereditaria (síndrome de la “marcha sinuosa”)


El defecto es hereditario y se presenta en ganado vacuno de raza Pardo suizo. Aparece primero en terneros con edades de entre 6 meses y 2 años generalmente (hay reportes en terneros mayores, pero son los menos), y se manifiesta por debilidad progresiva bilateral de las patas traseras y déficit propioceptivo, lo que se visualiza como una dificultad para levantarse y una marcha sinuosa e hipermétrica, con “paso de ganso” en las patas delanteras y arrastre de las traseras. Los reflejos en las extremidades son normales.
Los terneros se encuentran con el sensorio normal y en estado de alerta. Presentan una estación de base amplia y después de un curso de 12 a 18 meses,  postración.
En la necropsia se encuentran lesiones como degeneración axonal, formación de esferoides y vacuolización de la sustancia blanca en el cerebelo y medula espinal. Existe atrofia neurogénica de los músculos de tren posterior, pero sin distrofia.
El defecto parece estas ligado cromosómicamente a rasgos de alta producción lechera, por ello se da en líneas de selección para dicha característica.


Desmielinización Medular Hereditaria


Este defecto congénito es hereditario es autosómico recesivo, se presenta en terneros de cruzas Pardo Suizo y en cruzas de Danés Roja. Se caracteriza por postración lateral, opistótono, miembros extendidos, hiperreflexia o individuo con reflejos normales y aumento exacerbado del estado  de alerta.
En la necropsia puede ser detectada una desmielinización, degeneración axonal, astrogliosis en medula y especialmente en el cordón ascendente grácil y el fascículo surcomarginal descendente. Macroscópicamente no se observan alteraciones aunque si una leve atrofia muscular neurogénica.

-Roja Danesa- Pertenece a la rama roja del Báltico. Se trata de una raza relativamente reciente. Apareció en el sur de Dinamarca en el siglo XIX . Procede de la fusión de razas ahora extintas: la vaca pie negro de las islas y la vaca roja del norte de Schleswig.
Tiene una capa rojo caoba oscuro en todo su cuerpo, con la cabeza y las patas a veces más oscuras. Los cruces recientes hacen que se encuentren capas muy diversas, que van desde el color trigo a casi negro pasando por el rojo, el caoba o el castaño. El color es siempre uniforme, pero puede tener diferentes tonos.
Mide 135 cm en la cruz y pesar de 600-650 kg. El macho pesa unos 1000 kg.
El tipo de raza antiguo es un poco menor.
Es una raza mixta clasificada principalmente como lechera. Menos productivas que las vacas Holstein, las vacas dan una leche más rica y apreciada.
Es una raza rústica adaptada al frío y a la humedad, que aprovecha bien el forraje, incluso el que es basto.


Ataxia Progresiva Hereditaria


Esta patología se produce en ganado vacuno Charolais, los primeros signos aparecen alrededor de los 12 meses, consisten en una marcha rígida y dando traspiés, arrastre de pezuñas mayormente a nivel del tren posterior.
La ataxia primero es asimétrica y el animal es incapaz de retroceder, el defecto progresa durante un periodo de 1 o 2 años.
Los animales afectados tienden a permanecer echados por mucho tiempo, tiene dificultades para incorporarse y para adoptar la posición de micción, por ello la micción es anormal, con flujo a chorro continuo.
El sensorio no se encuentra alterado, aunque a veces los animales presentan un leve movimiento lateral de la cabeza cuando están nerviosos.
Las lesiones características de la necropsia se limitan a nivel microscópico. Aparecen focos de displasia olidodendroglial en sustancia blanca del cerebelo y capsula interna.
Los ganglios linfáticos somáticos contienen nódulos de folículos linfoides hiperplásicos, cierta congestión de la medula de los ganglios y acumulación de eosinófilos.


Disrafia Espinal Hereditaria


No hay muchos datos de esta patología, aunque se describe como un defecto congénito que aparece en terneros Charolais, y se asocia a artrogriposis y paladar hendido. Es un defecto en la unión de los canales medulares, produciendo una espina bífida.


Mielinopatía Espinal Hereditaria


Se trata de una mielinopatía espinal progresiva del ganado vacuno Murray Grey y Chalorais. Se presenta en terneros recién nacidos, aunque algunos no manifiestan los signos sino hasta el año de edad.
El síndrome consiste en una paresia progresiva, sin ataxia significativa, que conduce a postración permanente.
Aparecen lesiones degenerativas a nivel medular, pero también en mesencéfalo y cerebelo.
La enfermedad es de origen hereditaria y congénita, codificada por un gen autosómico recesivo.


Encefalopatía simétrica multifocal Hereditaria
 

Se registran dos formas de la enfermedad en ganado vacuno Simmental y en Limousin, también en cruzas de este último registradas en Australia y Nueva Zelanda.
Los terneros Limousin son normales el momento de nacer, pero aproximadamente al mes de edad acusan una hipermetría progresiva de las patas delanteras, hiperestesia, ceguera, nistagmus, perdida de peso y anomalías de la conducta, especialmente agresividad. Los signos empeoran progresivamente durante un periodo de 3 o 4 meses, momento en que es ineludible la eutanasia.
Las lesiones que pueden observarse en la necropsia son tumefacción del cerebro, necrosis del quiasma óptico y áreas multifocales y simétricas de palidez, que alcanzan diámetros de hasta 0,5cm en el cerebro. Estas lesiones muestran una cavitación parcial y numerosas anomalías patológicas, especialmente lisis de mielina, vacuolización y desmielinización.
En ganado Simmental la enfermedad es clínicamente similar a la del ganado vacuno Limousin, excepto que los animales afectados no son ciegos y la signología aparece más tarde y tiene mayor duración, además, la gipermetría afecta principalmente a miembros traseros. Entre los 5 y 8 meses aparecen los primeros signos y los terneros pueden alcanzar el año de edad antes de ser necesaria su eutanasia.
Los signos principales son adinamia, marcha balanceante y, en estadios finales, presencia de opistótonos e hipertonía en extensión de miembros delanteros.
Las lesiones son similares, aunque asientan mayormente a nivel del mesencéfalo y en todo el tronco encefálico.


Axonopatía Degenerativa Bovina Hereditaria


Comunicado en teneros de raza Holstein Frisona en Australia, la mayor parte de los terneros afectados se registran al nacer, con postración, hiperestesia y abatimiento, rigidez de extremidades, temblores que asientan principalmente en la cabeza, nistagmus, ceguera aparente, opistótonos y espasmos tetánicos cuando son estimulados al movimiento.
En la necropsia, la lesión constante es una tumefacción axonal difusa y grave, con pérdidas en la medula espinal y tronco encefálico.
Si bien se desconoce a ciencia cierta la causa de esta enfermedad, el comportamiento epidemiológico corresponde sin duda a una patología hereditaria.


Axonopatía Degenerativa Ovina Hereditaria (distrofia neuroaxonal)


Se ha comunicado en ovejas Suffolk, Merino y Coopworth.
En la raza Coopworth, los corderos afectados pueden ser identificados al nacer, presentan un síndrome progresivo en el que predominan los signos cerebelosos y propioceptivos. La mayor parte de ellos muere antes de las 6 semanas de edad.
Las lesiones observables en la necropsia son esfenoides axonales en la medula espinal y mesencéfalo, acompañada de una desaparición muy marcada de las células de Purkinje en el cerebelo.

De característica prolífica, la raza ovina Coopwork, muestra los siguientes valores: porcentaje de fertilidad 100%, porcentaje de natalidad 186%, en raza pura.
La producción de lana promedio es de 3,5 kg en las borregas y 6,9 kg los carneros. Los rangos de finura promedio en micras van entre 32,6 a 37,9, con un largo de mecha de 11,4 a 146,5 mm. y un rendimiento al lavado de un 74%.Los corderos de la raza Coopworth muestran pesos promedio de nacimiento de 6,2 kg las hembras y de 6,6 kg los machos, siendo los pesos de destete a los 90 días de edad de 33,6 y 36,7 kg (machos y hembras respectivamente con 179% de destete). Los ovinos adultos (2 años de edad) logran pesos promedio de 114,9 kg los machos y de 85 kg las hembras, según estudios realizados en Chile por INIA, Etel Latorre V.

En la raza Suffolk la enfermedad no es evidente sino hasta los 6 meses de edad; los signos consisten en la aparición progresiva de ataxia seguida de postración, que termina en la muerte del animal por inanición o eutanasia.
La enfermedad en la raza Merino afecta a las ovejas de lana fina y probablemente sea la misma enfermedad que se conoce como “Enfermedad de Murrurrundi” y no aparece sino hasta los 4 o 6 años de edad. En esta raza la progresión de la patología es también muy lenta, puede durar hasta 3 años. Los signos consisten en una postura de base amplia, dismetría en todos los movimientos de los miembros e hipermetría intensa en los miembros delanteros que provoca caídas frecuentes, temblor de intención fino en la cabeza y disminución del reflejo de amenaza.
Existe mucha documentación de patologías similares en diferentes lugares, al parecer se trata de la misma enfermedad en diferentes grados de manifestación, por ejemplo: en Australia una enfermedad similar afecto a ovinos merino de lana media, aunque se caracterizó por ataxia posterior progresiva y degeneración de loa haces sensitivos en los segmentos dorsales de la medula espinal, que apareció al rededor de los 5 meses de edad y culminaba con la muerte del animal antes de los 2 años.


Enfermedad de la Motoneurona Inferior Espontánea Hereditaria


Esta enfermedad progresiva afecta a lechones Shorkshire de 5 a 10 semanas de edad, presenta como primeros signos ataxia, debilidad y temblor en las primeras 2 o 5 semanas, la marcha se caracteriza por el apoyo en nudillos de los menudillos, pasos cortados, cortos, y tendencia al colapso luego de algunos pasos. Los reflejos segmentarios y posturales son normales.
A las 10 semanas hay una parálisis completa en los cuartos traseros. Los animales permanecen de cubito esternal y con inicio de parálisis en patas delanteras. El apetito es normalmente bueno y el animal se encuentra en estado de atención normal.
En la necropsia se observa degeneración simétrica y pérdida de motoneuronas en la medula espinal y en algunas raíces nerviosas espinales ventrales.


Deficiencia Hereditaria de Cetoácido descarboxilasa de cadena ramificada (CADCR)


Esta patología es comúnmente conocida como “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce” y se hereda de manera autonómica recesiva, afectando mayormente a vacunos de raza Poll Hereford, Hereford y Poll Shorthon. Los terneros afectados por esta enfermedad pueden nacer muertos, aunque los que nacen vivos son normales, presentan signos de enfermedad entre los primeros 3 días de vida.
La enfermedad se debe a una acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, como valina, leucina he isoleucina, debido a la ausencia de cetoácido descarboxilasa de cadena ramificada.
Los signos son apatía, postración, temblor, espasmos tetánicos y opistótonos, suciedad del pelaje, ceguera e hipermetría grave. Muchos presentan parálisis espásticas y otros presentan parálisis fláccida aunque se desconoce el origen de esta divergencia. El coma va seguido de muerte en las 48 a 72 horas siguientes. La orina presenta un característico y fuerte aroma a azúcar quemada.
Es la necropsia se observa una encefalopatía espongiforme grave por aminoaciduria, similar a las que se encuentran en humanos por igual fisiopatología. La identificación final puede hacerse basándose en la relación aumentada que existe entre los aminoácidos de cadena ramificada y los de cadena recta.
Existe una heterogeneidad molecular entre las razas y los análisis basados en la detección de la mutación, lo que podría conducir a errores. Las raíces de los bulbos pilosos son buena fuente de ADN para determinar el genotipo del ganado vacuno y detectar la mutación. Esto evita los errores creados por el quimerismo hemopoyético que se genera cuando se toman muestras de sangre con este fin.


Citrulinemia Hereditaria


Esta enfermedad autonómica recesiva es hereditaria en las Razas Holstein Frizona australianas, Holstein estadounidenses y Holstein Rojas europeas.
Los terneros afectados son normales al nacer, pero aparecen signos en la primera semana de vida y mueren entre las 6 y 12 horas después de la aparición de los mismos.
Los signos son depresión, necesidad convulsiva de caminar, ceguera, presión con la cabeza, temblor, hipertermia, postración, opistótonos y convulsiones.
La causa probable es un déficit de arginosuccinato sintetasa. Los niveles sanguíneos de citrulina son del orden de 40 a 1200 veces mayores de lo normal y puede utilizarse este dopaje para la detección de heterocigotos. El método alternativo para la detección de heterocigotos es el empleo de la prueba de reacción en cadena de polimerasa, una prueba de restricción de endonucleasas diseñada para identificar la mutación causante de la enfermedad.
El diagnóstico prenatal se ha conseguido mediante el estudio de cultivos celulares procedentes de líquido amniótico.


Mieloencefalopatía Degenerativa  Equina


La mieloencefalopatía equina se caracteriza por espasticidad simétrica, lentamente progresiva y ataxia en los potros y caballos menores a 2 años de edad.
La enfermedad aparece en la mayor parte de las razas norteamericanas y Europeas. La prevalecía de la enfermedad varía mucho, y es de manifestación esporádica. Existe una predisposición familiar a la enfermedad, en la que aparentemente interviene una mayor necesidad de vitamina E aunque contribuyen otros factores como el alojamiento.
Los signos clínicos son los de una ataxia espinal lentamente progresiva que se estabiliza cuando el animal tiene entre 2 y 3 años. Los potros y añojos afectados presentan signos simétricos de ataxia, que son más graves en las patas traseras, caracterizados por giros, circunducción, balanceo del tronco y dificultad para realizar movimientos complejos como retroceder o andar con la cabeza levantada. En reposo, los caballos con afección grave pueden presentar una postura anormal, aunque es raro de encontrar. Puede haber ausencia de reflejos troncales cutáneos.
No se produce la recuperación espontánea, pero tampoco suele producirse progresión hacia la muerte.
Las concentraciones séricas de vitamina E pueden ser normales o bajas, al hemograma, perfil bioquímica y análisis de liquido cefalorraquídeo son normales.
En la necropsia no se encuentran lesiones macroscópicas, pero en los cortes histológicos se aprecia atrofia neuronal, acumulación de pigmentos tipo lipofuscina y proliferación de células gliales.
Ningún tratamiento es completamente efectivo, pero la vitamina E a 60000 UL por vía oral una vez al día pueden evitar la progresión de los signos. La administración de suplementos de vitamina E a potros y añojos de riesgo puede prevenir la enfermedad.


Hidrocefalia Congénita Hereditaria


-Bovinos:

La hidrocefalia congénita sin anomalías de los huesos frontales se produce esporádicamente, aunque se sabe también que es un defecto hereditario registrado en bovinos de raza Hereford,  Holstein, Ayrshire y Charolais.
Se han descrito dos entidades hereditarias específicas, ambas se heredan como un carecer doble recesivo. En una de ellas, existe un defecto en el drenaje de líquido cefalorraquídeo procedente de los ventrículos laterales, que se distienden por la acumulación de líquido y puede producir un abombamiento de la frente tal, que pude producir distocias fetales. Los terneros Hereford con este defecto presentan oclusión parcial del agujero supraorbitario, cráneo en forma de cúpula y escaso desarrollo dental; en la necropsia se comprueba que el cerebelo es pequeño y puede haber microftalmia y miopatía muscular esquelética. Habitualmente se producen nacimientos algo prematuros, con lo que los neonatos no son capaces de incorporarse, mantenerse de pié ni de succionar. Es también común observar en algunos casos un aumento de volumen e líquido amniótico.
Otra forma de hidrocefalia hereditaria debida a mal formación del cráneo y sin aumento de tamaño del mismo, se ha observado en ganado vacuno Hereford y Charolais. La dilatación ventricular en estos casos no es importante y la microftalmia con hipoplasia cerebelosa no son características. Los terneros afectados suelen nacer vivos, ciegos e incapaces de ponerse en pie; algunos braman continuamente y otros son mudos, no suelen sobrevivir más de unos pocos días. En la necropsia, se observa hidrocefalia interna de los ventrículos laterales con hipoplasia  de cerebro a este nivel. Otras lesiones concomitantes son constricción del nervio óptico, desprendimiento de la retina, cataratas, coagulación del humor vítreo y distrofia muscular progresiva.      
  

-Bovinos Charoláis- Son animales de origen francés. Pelaje blanco o cremoso. Mucosas y cuernos blancos. En general tienen pelo más largo que las británicas. Son animales de gran tamaño.
Son animales rústicos pero no tienen buena adaptación. Prefieren un clima de templado a frío. En los sistemas intensivos (invernes de muy buena conversión), son animales de alto rendimiento, pero no se adaptan en la Argentina. Tiene poca grasa y amarilla, si se adapta a la exportación.
Una de las características más destacables consiste en la musculatura sumamente desarrollada que se encuentra en las extremidades y sobre el lomo de los mejores representantes de la raza.
El ganado Charolais es de gran tamaño, los toros adultos pesan 900 a 1250 kg y las vacas de 560 a 950 kg. La piel presenta pigmentación apreciable, el pelo es corto en verano y largo en invierno.Pruebas de comportamiento reportan los siguientes rendimientos:Novillos en engorda tienen un aumento de peso diario de 1.58kg, una conversion alimenticia de 1ª 7.26 kg,area de ribeye de 82.6cm cuadrados. En cuanto a la eficiencia reproductiva la raza charolesa ha mostrado una tasa de preñez de 81%,tasa de supervivencia de 96%,asi como una tasa de detete de 78% .

-Ovejas:

Un defecto caracterizado por hidrocefalia interna producido por obstrucción de los agujeros de Magendie y Lushka se produce en varias razas de ovejas, especialmente en Suffolk.
Los corderos afectados nacen muertos o mueren a las pocas horas de nacer, debido al aumento del tamaño del cráneo. Este último es muy grande y marcado, por lo que las distocias en estos ocurren con un porcentaje cercano al 100%, y son de tal magnitud que a veces solo pueden tratarse con fetotomía.

-Cerdos:

Se han registrados hidrocefalias congénitas en cerdos Yorkshire y europeos. La anomalía varía de una pequeña meningocele (salida o hernia de la duramadre) a una gran hernia cerebral, en la que se produce salida de los hemisferios cerebrales a través de la sutura frontal, aparentemente forzada por el aumento de presión de líquido en los ventrículos laterales y tercero. Se cree que el trastorno se hereda de forma recesiva, pero se sabe a ciencia cierta que el defecto se ve exacerbado por hipovitaminosis A coexistente.
Se ha registrado un brote de meningoencefalocele en cerdos Landrace en circunstancias que sugieren su carácter hereditario.

-Caballos:

Algunos casos de potros hidrocefálicos descendientes de un semental de raza estándar siguieron un patrón que sugería la herencia de una mutación dominante en la línea germinal y en forma de un defecto de locus único. En todos los casos, los potrillos nacieron muertos y  hubo distocias.


Prosencefália Hereditaria


Esta patología es de herencia con carácter autosómico recesivo, ha sido registrada en ovejas Border Leicester. Defecto que consiste en la fusión de los hemisferios cerebrales con un ventrículo lateral único. Su incidencia esta muy extendida especialmente en Australia.
La mayor parte de los corderos afectados nacen muertos, los que nacen vivos sufren disnea debido al acortamiento de la región nasomaxilar, esto provoca que la mandíbula superior sobresalga (falso braquignatismo) impidiendo la succión. Los neonatos son ciegos, presentan nistagmus y postración. A la necropsia se evidencia un menor tamaño del cerebro y de la cavidad craneal.
-Border Leicester- Raza originaria de la ciudad de Leicestershire, Inglaterra. Es la responsable del mejoramiento y desarrollo de las razas de lana larga. De rápido crecimiento y por lo tanto de rápida presencia de los corderos en el mercado.
Son ovejas de gran tamaño, robustas y dóciles. El peso vivo de un macho Border Leicester es de entre 140 a 175 kg y una madre madura de 90 a 120 kg, al año de edad los corderos pesan aproximadamente 65 kilogramos. La lana que producen están dentro de las normas de la raza Merina, con una finura de 32 a 38 micrones, se les realiza hasta dos esquilas anuales.

Hidroanencefalia y Artrogriposis Hereditaria


El defecto se registra en ovejas Corriedale y ensayos de crías indican que se heredan con un carácter autosómico recesivo. La mayor parte de los corderos nacidos con este defecto son encontrados muertos, pero la deformidad facial, con el acortamiento de la mandíbula y la deformidad de los huesos faciales, resultarán evidentes.
En la necropsia, el hallazgo predominante es la fijación y deformidad de las articulaciones de los miembros y de la columna vertebral, y la ausencia casi completa de corteza cerebral.

La raza Corriedale es la más antigua de todas las razas mestizas, surgió del cruce de la raza merina y Lincoln,[1] desarrollada en simultáneo en Australia y Nueva Zelanda, fue llevada a Estados Unidos en el año 1914.[2] La raza se desarrolló como una raza de ovejas de doble propósito, muy buena para la producción de carne y lana. Tienen una larga vida útil, es un animal robusto y equilibrado en todo su cuerpo, son madres dóciles, fácil de cuidar, con altas tasas de fecundidad. Se adaptan bien a una amplia gama de condiciones climáticas, no tienen cuernos.
Las Corriedales producen un espeso vellón, voluminoso, que es popular entre los hilanderos y puede ser utilizado para una gama de prendas de vestir hiladas a mano. Su lana densa es media fina y de alto rendimiento, con buena longitud y suavidad, entre medio tiene algo de lana larga. Las ovejas Corriedale producen un alto rendimiento de lana voluminosa que van desde 31,5 hasta 24,5 micrones de diámetro,[3] el vellón de una oveja madura tiene un peso de 4,5 a 7,7 kg por esquila, con una longitud de fibra de 8.9 a 15 cm de largo.
Los carneros mayores tienen un peso de 79 a 125 kg, las hembras pueden llegar a pesar de 59 a 82 kg.[2] Los corderos Corriedale tienen un buen valor por su piel y por su carne.


Defectos Cerebelosos Cogénitos Hereditarios


Varios defectos cerebelosos hereditarios se producen congénitamente en terneros, corderos y potros. Las lesiones del cerebelo son de diferentes grados y pueden ser evidentes o no. Todas ellas deben ser diferenciadas de efectos similares que se sabe son producidos por infecciones víricas intrauterinas como la fiebre porcina, enfermedad de las mucosas bovina y la lengua azul.

Hipoplasia cerebelosa:

Afecta a las raza Hereford, Guernsey, Holstein, Shorthorn y Ayrshire; y parece estar condicionada por un factor que se hereda de forma recesiva.
La mayor parte de los terneros presenta afectación evidente al momento de nacer. Mientras permanecen decúbito no hay anomalías evidentes, aunque se produce un temblor moderado que provoca un suave balanceo de lado a lado en la cabeza.
Los terneros con afectación grave son ciegos, presentan gran midriasis y arreflexia fotomotora; estos terneros son incapaces de ponerse en pie, ni siquiera con ayuda, debido a la flacidez de la musculatura de los miembros.
Los animales con afectación menos grave intentan levantarse, realizan un  movimiento de cabeceo con dirección hacia atrás de manera exagerada, los movimientos de las extremidades también son exacerbados y presentan gran incoordinación, muchos terneros son incapaces de levantarse sin ayuda. Cuando están de pie, adoptan una postura de base amplia, patas y cuello encarecidamente estirados; al intentar moverse es tan agresiva la incoordinación que el animal se cae, en la mayoría de los caos hacia atrás, debido a la extensión exagerada de los miembros delanteros.
Los animales afectados pueden beber bien, pero tienen grandes dificultades para acceder a la mama.
No hay defectos en los estados de conciencia no convulsiones.
El temblor puede ser evidente al permanecer en pie, puede aparecer nistagmus postprandial o después de movimientos laterales repetidos de la cabeza.
Hay alteraciones de la visión y de la audición, aunque el ternero es capaz de compensar suficientemente estas deficiencias, de crecer y de ganar peso.
El diagnóstico en vivo puede hacerse mediante resonancia magnética. El la necropsia, el defecto más grave observado consiste en una ausencia completa de cerebelo, aunque a veces hay reducción del tamaño del mismo o ausencia de elementos neuronales en un cerebelo de tamaño normal; hipoplasia de los núcleos de la oliva, la protuberancia y los nervios ópticos, y ausencia parcial o completa de la corteza cerebral.
Hay documentación de casos extraños, esporádicos no hereditarios de esta enfermedad en bovinos de otras razas.

Atrofia cerebelosa de los corderos (enfermedad del cordero loco):

Este trastorno se ha registrado en muchas razas de ovejas de Gran Bretaña y Canada, especialmente en Corriedale.
Los corderos afectados son normales al nacer, pero son incapaces de deambular normalmente. A los tres días de edad, resulta evidente la existencia de una incoordinación grave en el movimiento de las patas, opistótonos, temblor y postura de base amplia.
En la necropsia el cerebelo puede tener un tamaño normal, pero en los cortes histológicos se evidencia la importante atrofia neuronal a este nivel.
Parece que la enfermedad esta condicionada por un gen recesivo, pero no como recesivo homocigoto simple, fenómeno difícil de comprender. Con el objetivo de revelar este comportamiento se están llevando a cabo numerosos estudios de cría que aún no arrojan resultados concluyentes..
Se ha observado una enfermedad similar en corderos Border Leicester, en los que no hay lesiones cerebelosas, sino lesiones significativas en los músculos cervicales y en su inervación.

Ataxia Hereditaria de los Terneros:

Esta denominación es utilizada para la ataxia cerebelosa verdadera que se hereda como un carácter recesivo en bovinos de raza Jersey, Shorton y Holstein.
Clínicamente, el trastorno es similar al que se presenta en la hipoplasia cerebelosa, pero se diferencia en que los signos no son evidentes inmediatamente, sino que aparecen entre las primeras semanas de vida.
En la necropsia, el cerebelo tiene un tamaño normal, pero hay aplasia de células neuronales a este nivel, y también en tálamo y corteza cerebral. En otros casos de la misma patología, loa cerebelos aparecen de menor tamaño y microscópicamente anormal.
En el estudio histopatológico resulta evidente una degeneración visible de las células de Purkinje.

Convulsiones a ataxia familiares en el ganado vacuno:

Se registra una enfermedad neurológica con carácter hereditario en ganado vacuno Charolais, Aberdeen Angus y en sus cruzas.
En terneros jóvenes se manifiesta como una crisis intermitente de convulsiones, pero en terneros mayores lo hace como una ataxia residual.
Los primeros signos aparecen entre las primeras horas de vida y hasta varios meses más tarde, solo se producen convulsiones tetánicas únicas o múltiples que duran entre 3 y 12 horas. A medida que los episodios desaparecen, resulta evidente el comienzo de una marcha espástica con “paso de ganso” en las patas delanteras y dificultad en el correcto posicionamiento de las patas traseras.
La lesión característica en la necropsia es una degeneración cortical cerebelosa muy selectiva.
La epidemiología de la enfermedad es compatible con la aparición de un gen autosómico dominante con penetrancia incompleta. Muchos son los casos en que los animales afectados se recuperan por compensación.


Espasmos Congénitos Hereditarios del Ganado Vacuno:

Este trastorno se ha registrado solo en ganada vacuno Jersey y parece estar condicionado por un factor heredado de forma recesiva.
Los terneros afectados presentan temblor vertical, intermitente, de la cabeza y cuello, y temblor en los cuatro miembros que les impide caminar y les dificulta el ponerse en pie.
Aunque en los otros aspectos los terneros son normales, generalmente mueren a las primeras horas de vida.


Paresias Espásticas Hereditarias (Talón de Elso)


Esta enfermedad se produce en las razas Holstein, Aberdeen Angus, Danesa Roja Ayrchire, Shorton de carne, Poll Hereford, Murria Grey, Brahman, etc. y sus cruzas.la enfermedad afecta principalmente a terneros, apareciendo signas entre las primeras semanas y los primeros 6 meses de vida. Se han comunicado casos aislados en bovinos adultos.
Durante mucho tiempo se ha sostenido que la enfermedad es de origen hereditaria, habiéndose centrado la discusión principal en la forma de herencia. Los intentos por determinar este punto han demostrado que la tasa de incidencia en apareamientos de prueba planificados es tan baja que, si interviene la herencia, se trata de un carácter heredable que sensibiliza al animal a la enfermedad, pero no la causa. Se indica que las diferencias en el momento de aparición representan una única enfermedad con expresividad variable, resultando afectadas las formas tardías por acumulación de factores ambientales.
En todas las formas de enfermedad existe un aumento importante del tono del músculo gastronemio y rigidez del corvejón, habitualmente mayor en una de las patas traseras. Cuando solo se afecta una pata, esta puede quedar atrás al caminar y avanzar con movimientos limitados y de balanceo, a menudo sin tocar el suelo. Se observa una elevación característica del rabo.
 No se produce resistencia a la flexión pasiva de la extremidad, los músculos gastronemios y perforatus están rígidos y en estado de contracción espástica. La cojera sufre un empeoramiento progresivo, y los animales afectados pasan mucho tiempo echados, se produce una importante pérdida en la ganancia de peso, el animal no engorda.    
 Las lesiones menores descriptas como alteraciones regresivas en las neuronas del núcleo rojo, en la sustancia reticular y en el núcleo vestibular lateral, tienen una importancia dudosa, así como también la reducción de las concentraciones de fosfato inorgánico y acido ascórbico en la sangre y liquido cefalorraquídeo de los terneros afectados. La disminución de la concentración de dopamina en el liquido cefalorraquídeo podrías ser también más un efecto que una causa de la patología.
Existen lesiones demostrables en la exploración radiológica del tarso, pero las exploraciones minuciosas de músculos y tendones a nivel histológico, no acusan anomalías titulares. La ausencia de lesiones estructurales y la variación en la intensidad de las anomalías indican que se trata de una alteración funcional. La hipersensibilidad del reflejo miótico que se ha observado podría ser el defecto.
El tratamiento se estos animales con neurectomía tibial parcial es suficiente para neutralizar las cojeras y permitir un engorde correcto.


Espasticidad Periódica Hereditaria en el Ganado Vacuno


Esta enfermedad se ha observado en ganado vacuno Holstein y Guernsey, y no aparece sino hasta que los animales son adultos. Esto constituye un gran problema, especialmente en rodeo de reproductores.
En las primeras etapas, los signos son evidentes al levantarse, quedando las patas traseras estiradas por detrás, con la espalda hundida. Puede observarse a veces un temblor intenso en loa cuartos traseros.
Inicialmente los ataques duran solo unos segundos, pero a medida que la enfermedad avanza aumenta su duración, pudiendo llegar a prolongarse por 30 minutos. Habitualmente, resulta imposible el movimiento durante los ataques. La gravedad de los episodios de tetánia, varían de unos momentos a otros, pero nunca afectan al estado de conciencia.
Se han registrado lesiones en las vértebras, pero no se han encontrado lesiones en el sistema nervioso.
Es una enfermedad familiar caracterizada por calambres y se hereda como un factor recesivo único con penetrancia incompleta.
La administración de un depresor medular como la mefenesina por vía oral, controla los signos más graves.                 
 

Espasticidad Neonatal Hereditaria


El defecto se registra en ganado vacuno Jersey y Hereford. Los terneros afectados son normales al nacer, pero los signos aparecen en la primera semana de vida. Primero presentan incoordinación, exoftalmos y una tendencia a la desviación del cuello, por lo que permanecen mucho tiempo con el cuello flexionado hacia un lado.
Posteriormente los terneros son incapaces de permanecer de pie y al ser estimulados presentan convulsiones tetánicas con extensión rígida de cuello tronco y extremidades y presentan temblor intenso. Cada convulsión dura varios minutos. Los terneros afectados pueden llegas a sobrevivir hasta un mes si son atendidos, sino su sobrevida no es mayor a 15 días.
No se encuentran lesiones anatomopatológicas macroscópicas ni microscópicas.
La herencia del defecto esta condicionada por un carácter recesivo único.


Mioclonía Congénita Hereditaria


Este defecto congénito del sistema nervioso solo se ha comunicado en ganado vacuno de la raza Poll Hereford o en sus cruzas. Es de herencia doble recesiva.
Se ha registrado una enfermedad similar en caballos peruanos de paso.
Al nacer los terneros afectados son incapaces de sentarse o de levantarse, son muy sensibles a estímulos externos manifiesto por espasmo intenso de los extensores, con fijación de los músculos toráxicos y apnea, especialmente si se les levanta o se los mantiene de pie.
Las respuestas a diferentes estímulos están tan exacerbadas  que terminan produciendo hiperestesia con convulsiones mioclónicas de los músculos esqueléticos.
La visión en estos animales es normal, pueden beber y crecer normalmente pero tardan más en terminarse; aunque la mayoría de estos animales mueren antes del año de vida porque, al parecer, presentan mayor sensibilidad a enfermedades infecciosas comunes, como neumonías o enteritis.
Todos los animales afectados nacen con subluxación de las articulaciones de la cadera o fracturas de la cabeza femoral, también se ha registrado que las gestaciones de terneros afectados suelen ser varios días más cortas, por lo que se concluye que ya existen espasmos musculares en el feto, que afectan sus articulaciones coxo-femorales y adelantan el parto.
Si bien no se han encontrado lesiones en el sistema nervioso central, se ha descubierto un defecto bioquímico y alteraciones graves de la neurotransmición mediada por glisina a nivel de la médula espinal. Existe un defecto en los receptores de glisina y un aumento en la captación neuronal de este neurotransmisor, lo que va acompañado de una alteración en el sistema inhibidor central principal de la corteza cerebral.
Se ha demostrado también que existe un déficit específico he importante de lugares de fijación para estricnina en la medula espinal.


Parálisis Posterior Congénita Hereditaria


Se registran dos formas hereditarias de parálisis posterior congénita, ambas están condicionadas por un factor hereditario recesivo.
En ganado vacuno Red Poll Noruego, la parálisis posterior se manifiesta en terneros al nacer, va acompañada de opistótonos y temblores musculares. En esta forma de presentación no se han demostrados cambios histopatológicos.
En ganado vacuno Red Danés y Red Búlgaro, se produce un trastorno similar pero hay extensión espástica de las extremidades, especialmente en cuartos traseros, y presentan reflejos tendinosos exagerados. En esta forma los estudios histopatológicos han revelado alteraciones degenerativas de los núcleos motores del mesencéfalo.
Ambos defectos son mortales debido a la postración prolongada que originan.
Hay documentación de parálisis posteriores hereditarias en varias razas de cerdos. Los cerditos afectados son capaces de mover sus miembros posteriores, pero no de permanecer de pié sobre ellos. En otros aspectos son normales.
La degeneración de las neuronas es evidente en la corteza cerebral, el mesencéfalo, el cerebelo, el bulbo raquídeo y la medula espinal.


Miotonía Congénita Hereditaria


Esta enfermedad se ha observado en cabras y posiblemente en caballos.  No existe defecto aparente del sistema nervioso y se cree que el trastorno se debe a una anomalía de las fibras musculares. El defecto específico consiste en una anomalía generalizada de las membranas celulares.
Los animales afectados corren cuando se asustan, pero rápidamente aparece una rigidez muy intensa de las cuatro extremidades y son incapaces de moverse por unos segundos.
No suelen encontrarse signos sino hasta algunos días después del nacimiento, pudiendo ser variable de un día para otro sin razón aparente.
En el caso de hembras afectadas aparece una particularidad, los signos tienen a disminuir inmediatamente 3 días preparto y reaparecer 3 días postparto, sin explicación posible.
Los signos desaparecen cuando se priva de agua durante 2 o 3 días, pero reaparecen cuando se les permite beber.


Hipomielogénesis Hereditaria (Temblor Congénito de los Cerdos)


El temblor congénito de los cerdos tiene una etiología múltiple y algunas de las causas aún no se han identificado.
Hay dos formas de temblor congénito que son importantes de abordar: el tipo A-IV de los credos Británicos Saddleback y el tipo A-III de los cerdos Landrace. Uno y otro defecto se heredan como caracteres recesivos.
El tipo A-III es una forma congénita hereditaria ligada el sexo de hipomielogénesis encefalomedular. Esta forma de temblor congénito esta normalmente acompañada de pezuñas planas, posiblemente estos caracteres se hereden juntos. Solo se da en machos.
La enfermedad tipo A-IV se caracteriza por la presencia de axones escasamente mielinizados en todo el sistema nervioso central. El defecto específico reside en el metabolismo de los ácidos grasos.

Ambas enfermedades se caracterizan por temblor muscular, incoordinación, dificultad para permanecer de pie y en algunos casos la emisión constante de chillidos.      


Exoftalmos con estrabismo


Esta enfermedad se ha registrado en animales Shorthorn, en los que no se manifiesta hasta la primera gestación o lactancia. En Jersey y en Pardo Suiza y Pardo Germanosuiza puede aparecer entre los primeros 6 a 12 meses de vida.
El primer signo es la visión defectuosa, seguida de exoftalmos, con desviación anteromedial de ambos globos oculares. Los defectos pueden empeorar en un periodo largo de tiempo y parece que la herencia es recesiva, con ausencia relativa de neuronas en el nervio motor ocular externo.


Nistagmus Ondulante Familiar


Se trata de un defecto hereditario del ganado vacuno Ayrshire Finlandés, caracterizado por un movimiento sincrónico, tembloroso, de los globos oculares.
El temblor tiene una amplitud pequeña, de alrededor de los 1 a 2 milimetros, y una frecuencia rápida, de aproximadamente 200 por minuto. Suele ser vertical.
Este nistagmus esta presente en todo momento, aunque no hay signos de alteraciones visuales y los reflejos oculares son normales.
Se trata en realidad de un defecto mas que de una enfermedad, ya que no existe deficiencias funcionales apreciable.


Epilepsia Idiopática Hereditaria del Ganado Vacuno


La epilepsia idiopática se ha comunicado como un defecto hereditario en ganado bovino Pardo Suizo, y parece heredarse con un carácter dominante.
Se producen convulsiones epileptiformes típicas, especialmente cuando los animales se ponen nerviosos o hacen ejercicio.
Los episodios no suelen comenzar hasta que los terneros tienen varios meses, desapareciendo por completo entre las edades de 1 y 2 años. No hay alteraciones o lesiones que permitan explicar este comportamiento de la patología.


Narcolepsia Familiar


Los caballos afectados, entre ellos los Shetland miniatura y Suffolk, presentan episodios recurrentes de varios minutos de duración, durante los cuales se caen y permanecen inmóviles, con ausencia de movimientos voluntarios e involuntarios, excepto los movimientos respiratorios y los oculares.
Entre episodios no se registran anomalías clínicas.
La manipulación o excitación producida cuando comen puede precipitar un ataque.
No existe tratamiento para esta rara patología, aunque el animal se recupera ante un golpe seco de mediana intensidad, no responde a estímulos de ningún otro tipo (se han hecho estudios con estímulos sonoros que dieron resultados dudosos).


Temblor Cefálico de los Terneros


Se trata de un defecto congénito hereditario en ganado vacuno hereford, producido por la reproducción intensiva de medio-hermanos, aunque ya no se registran casos porque la práctica dejo de efectuarse
Se caracterizaba por convulsiones clónicas continuas, nistagmus y dilatación pupilar. La estimulación por tacto o ruidos exacerba las convulsiones.



 




    
   




Defectos hereditarios del sistema músculo-esquelético


Osteoartritis Hereditaria


Puede referirse con dicho término a dos enfermedades hereditarias del ganado vacuno, ellas son artropatía degenerativa y osteoartritis degenerativa. La primera afecta principalmente a la articulación de la cadera, la segunda a la articulación de la babilla. En la aparición de ambas enfermedades existen otros factores importantes que condicionan su desarrollo, especialmente las deficiencias nutricionales y el stress producido en parto lactancia. Esta comprobado que dichas patologías tienen un elemento heredable en razas Jersey y Holstein Frisona principalmente, y esta condicionado por un carácter de herencia recesivo autosómico único
La osteoartritis degenerativa hereditaria aparece como una cojera progresiva en ambos cuartos traseros en animales adultos mayores de ambos sexos indiferentemente; ocasionalmente afecta a solo une extremidad. La progresión de la enfermedad varia de 1 a 2 años y se manifiesta con la incapacidad de flexionar el miembro, lo que impide al animal para levantar correctamente el pié del suelo. Al examen semiológico puede descubrirse una crepitación tangible en la babilla (que puede palparse, y en muchos casos, escucharse), los músculos de la zona se encuentran atrofiados y la articulación esta inflamada y a veces muy caliente.
El movimiento del animal es lento. En estación, coloca los miembros traseros más hacia delante de lo normal, mantiene leve abducción y pezuñas juntas.
En una artrocéntesis se obtiene material desde transparente a pardo rojizo.
El apetito y la producción de leche se mantienen normales hasta las últimas etapas, excepto en producciones extensivas, donde el animal debe caminar mucho para poder alimentarse correctamente.
En la necropsia se encuentra una osteoartritis grave que afecta a la babilla, con erosión extensa de los cartílagos articulares, gran aumento del liquido sinovial y aparición de numerosos osteofitos alrededor de los bordes de la articulación.
En otras articulaciones las lesiones son menos evidentes. Hay casos en los que aparecen varias articulaciones alteradas con iguales lesiones, inhabilitando al animal para moverse, quien presenta un mal estado general, tanto por la disminución de la alimentación, como por el continuo dolor y alta inflamación en varias de sus articulaciones. Es también común encontrar que los animales afectados con osteoartritis tienen mayos predisposición a las facturas por traumatismos.       
Osteogénesis Imperfecta Hereditaria


Esta enfermedad esta registrada como hereditaria en ganado vacuo de raza Holstein Frisona y ovejas Romney de Nueva Zelanda.

Ganado vacuno:

Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Los terneros presentan anomalías clínicamente apreciables ya en el momento del nacimiento, siendo los signos principales la presencia de dientes de color rosa claro y debilidad de los tendones flexores en las cuatro patas, de manera que no pueden mantenerse de pie. Los terneros empeoran de forma progresiva, llegado el punto en el que ya no pueden deambular.
Otros signos son: un tamaño corporal perceptiblemente menor en comparación con individuos sanos, bóveda craneal en forma de cúpula y fragilidad de los huesos, manifestada por fracturas múltiples producidas durante el parto.
El defecto causal se encuentra en las células del tejido conjuntivo, este origina una producción defectuosa de colágeno y de sustancia intercelular.
La exploración radiológica muestra la presencia de líneas de crecimiento anormales y numerosas fracturas de huesos largos, así como capas finas de dentina y esmalte en los dientes, que adquieren un color rosa debido a la exposición de la pulpa aumentada de tamaño. La movilidad exagerada de los tendones se debe al tamaño reducido de los tendones y ligamentos.
En ganado vacuno Charolais se produce un síndrome de fragilidad ósea simple que se denomina osteogénesis imperfecta, pero no es hereditaria.

Ganado ovino:

La enfermedad que produce en ovejas Romney de Nueva Zelanda es similar a la que produce en bovinos, pero con lesiones adicionales consistente en un engrosamiento de la diáfisis y reducción del tamaño de la cavidad medular, braquignatia inferior moderada, edema de subcutáneo, fragilidad cutánea y coloración azul oscuro de la esclerótica de os ojos.
También se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Los ovinos Romney, Romney Marsh u ovejas Kent, conocidos preferentemente por su primer nombre en el mundo entero, son originarios de región de Romney Marsh, al sur del Condado de Kent, y es una de las más antiguas razas lanares de Inglaterra.
Es una raza doble proposito, con alta producción de lana de buena calidad y con alta heredabilidad de rasgos productivos como peso del cuerpo, peso de vellón, finura en micras, largo de mecha, área del ojo del bife, fertilidad y fecundidad; y en particular su resistencia genética a las afecciones podales.


Enanismo Hereditario


La mayor parte de los animales de engorde con enanismo hereditario son condrodisplásicos; la incidencia es frecuente sólo en ganado vacuno y existen dos tipos de enanismos hereditarios diferentes.

Enanos bufadores (mucopolisacaridosis):

Estos terneros tienen patas cortas, cabezas cortas  y anchas y mandíbulas inferiores prominentes. Los dientes mandibulares pueden sobresalir entre 2 y 4 cm. por delante de la almohadilla dental, impidiendo que el animal paste, pues esta dificultada la aprensión, por lo que hay que alimentar manualmente a estos animales para lograr su supervivencia.
La frente sobresale y los maxilares presentan deformidad. Es frecuente que la punta de lengua sobresalga de la boca y que los ojos sean un poco más grandes de lo normal.
Existe una obstrucción en vías aéreas que produce una respiración estertosa y disnea.  
Existen algunas variaciones entre los animales afectados en cuanto a su aspecto en el momento del nacimiento. Además de presentar las características ya descriptas en diferentes medidas, pueden exhibir un aumento del tamaño del abdomen, con distensión persistente. La cabeza es desproporcionadamente grande.
Además de presentar miembros cortos, suelen exteriorizar una debilidad de la fijación de les extremidades y una movilidad anómala de las articulaciones.
Los terneros no crecen normalmente, alcanzando la mitad del peso de un ternero normal en iguales condiciones y en un mismo periodo de tiempo.
El cierre prematuro de la sincondrosis esfenooccipital es característico del enanismo. Normalmente este evento ocurre alrededor de los 24 a 32 meses de vida, en los individuos enanos acontece a los 5 o 6 meses de vida y puede detectarse mediante exploraciones radiológicas.
La forma predominante de trastorno es heredable como un carácter recesivo simple. En los heterocigotos, la configuración presenta grandes variaciones, aunque alguno de ellos muestran defectos menores que pueden resultar atractivos para los criadores de ganado vacuno que busquen un animal fornido y de patas cortas. Por esta razón, existe una selección inconsciente para animales heterocigotos o portadores, provocando, si se quiere, una diseminación generalizada del carácter.
Las razas Hereford y Aberdeen Angus son las que se afectan con mayor frecuencia, aunque se encuentran enanismos similares en ganado vacuno Holstein y Shorton y se han conseguido animales enanos típicos mediante el apareamiento de Aberdeen Angus y Hereford heterocigotos.
 Se ha encontrado un defecto hereditario similar en cerdos Landrace Daneses.
Los animales portadores heterocigotos se pueden detectar mediante estudio detenido de la cabeza, utilizando un “perfilómetro” especial. La exploración radiológica de las vértebras lumbares durante los primeros 10 días de vida puede revelar compresión, desaparición de la concavidad en la superficie ventral de los cuerpos vertebrales y engrosamiento hacia delante de las apófisis transversas lumbares en los animales afectados. Si bien los animales defectuosos muestran estas características de manera manifiesta, los portadores sanos lo hacen en un grado mucho menor, pero reconocible.
Otras características detectables a nivel radiológico son la presencia de dos proyecciones intracraneales y el acortamiento de las diáfisis de los huesos largos de las extremidades.
Se han utilizado también pruebas fisiológicas debido a la existencia de una relación entre enanismo he hipotiroidismo, se han realizado pruebas de función tiroidea y es posible que los animales enanos presenten un nivel de colesterol en sangre sensiblemente menor al normal.
Los terneros afectados suelen presentar una involución de la glándula hipofisaria, por lo que también e hacen pruebas de funcionamiento hipofisario y suprarrenal. Se comunica también que después de una inyección de insulina, la concentración de azúcar en sangre desciende en mayor grado y tarda más en volver a la normalidad, presentando una respuesta leucocitaria mucho menor.
A las pruebas bioquímicas nombradas los heterocigotos reacciones de una manera intermedia, pero con un grado de variabilidad tan amplio que hacen a estas pruebas poco confiables, poco prácticas y poco seguras para utilizarlas como medio de selección.
Los valores séricos de proteínas, fósforo, calcio y magnesio están dentro de los valores normales.
Se ha demostrado que los terneros enanos bufadores excretan glucosaminoglucanos en concentraciones hasta 30 veces superiores a las encontradas en orina de terneros normales de igual edad, lo que indica un error del metabolismo enzimático similar al de las mucopolisacaridosis de los seres humanos.
Existe una diferencia significativa de la presión del líquido cefalorraquídeo entre animales normales y enanos, aunque esta determinación tampoco es factible de usar para determinar heterocigotos.
A los 125 días de gestación, se puede determinar si el feto padece o no un enanismo hereditario.



Rodeo de animales enanos Hereford.



Rodeo de animales      enanos Aberdeen Angus.





Acondroplásia Congénita Hereditaria con Hidrocefalia:

 Registrada primero en terneros de ganado vacuno Dexter, este defecto hereditario se ha observado, con diferentes grados, en otras razas como Jersey, Guernsey, Holstein y Japonesa.
Los terneros afectados no suelen llegar a una gestación completa, generalmente son abortados. Los que llegan término producen una distocia fetal por el exacerbado grado de hidrocefalia. La frente sobresale por encima de una cara escorzada, con una nariz corta y hundida. La lengua sobresale, el paladar esta hendido o es inexistente, el cuello y las extremidades son cortas y gruesas. Otros defectos que acompañan son la anasarca fetal e hidramnios.
  El defecto es principalmente una condrodistrofia más que una acondroplasia; los huesos nasales y el maxilar no crecen. La deformación del cráneo provoca aparición de hidrocefalia. En la mayor parte de las razas, el trastorno se hereda con carácter recesivo simple, aunque se han registrado formas dominantes de heredabilidad en ganado Jersey.
La forma heterocigoto en Dexter se reconoce fácilmente por la cortedad de sus patas. Los heterocigotos de otras razas tienen aspecto normal.   
 -Dexter es una de las razas más pequeñas de vacuno. Originaria del suroeste de Irlanda, es una vaca que alcanza alrededor de entre 90 y 110 cm de altura a la cruz y entre 300 y 350 kilos de peso, habitualmente es de color negro aunque también existe el marrón como reconocido para la raza.
A pesar de lo que pudiera indicar su tamaño, es una raza de doble aptitud, carne y leche. Como vaca lechera, las dexter producen alrededor de los 10 litros diarios con aproximadamente un 4% de grasa y un 3,5% de proteina.
Como animal para carne, los dexter habitualmente se sacrifican alrededor de los dos años, criándose bien con hierba. Producen carcasas de entre 150 y 200 kilos, aprovechándose aproximadamente el 55% del animal.
La vaca dexter, no suele tener problemas de parto, es muy buena madre, madura pronto y es longeva, no es raro ver vacas de 14 años recién paridas; finalmente, es una raza rústica, resistente y adaptable, se cría con éxito en Gran Bretaña, en Norteamérica, en Suramérica, en Africa del Sur o en Australia.




Otros Enanismos:

Se han descrito otros tipos de enanismo como en el ganado vacuno “comprest” y “compact” en Hereford y Shorthon y otras formas de enanismo proporcionado. Por ejemplo: en la raza Charolais se han registrado terneros miniaturas que son réplicas exactas de terneros normales, pero que solo pesan entre 5 y 16 kg al nacer y que nacen prematuramente, con unas 2 o más semanas de anticipación. La mayor parte de ellos nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer, de forma que el trastorno es mortal. Se observan también presencia de enanos proporcionados en ganado Simmental.
Se han registrado otras formas de condrodistrofias, como los terneros llamados “bulldog” y una forma             que provoca obstrucción nasal mortal en ganado vacuno alemán Holstein. En esta última, se producen numerosas deformidades de los huesos de las extremidades y parece que el trastorno es hereditario bajo la influencia de un gen recesivo simple.
De forma esporádica aparecen corderos enanos. El ejemplo mejor conocido es el del mutante Ancon que ha aparecido 3 veces, una en Nueva Zelanda, otra en Reino Unido y otra en América. El defecto consiste en una condrodisplasia y los corderos no son viables.
La raza de ovejas Ancon tenía en efecto fecha de nacimiento: un día de 1790 en que una de las ovejas del granjero Seth Wright parió un cordero paticorto. En lugar de deshacerse del mutante, como le recomendaban sus vecinos, Wright prefirió quedarse con el cordero y, más adelante, utilizarlo como semental.
Pronto tuvo así un rebaño paticorto: la mutación se heredaba. Las ovejas del granjero Wright daban la misma carne, leche y lana que las demás, pero no podían saltar por encima de la valla del redil y escapar, razón por la que la raza fue favorecida y prosperó (aunque la introducción de ovejas de raza merina, que eran superiores en carne y leche a las Ancon, y además tan tranquilas como ellas, hizo que se extinguiese la raza “mutante”)

Osteoporosis congénita


Este defecto hereditario se observa en terneros Aberdeen Angus, que nacen muertos y son de tamaño más pequeño de lo normal. Las principales manifestaciones son acortamiento de la mandíbula, lengua sobresaliente, incrustación de los molares inferiores, persistencia de la fontanela y lesión característica de los huesos largos con ausencia de cavidad medular en ellos.
La ausencia de la cavidad medular, provocada por una remodelación defectuosa del hueso, proporciona un aspecto homogéneo a la diáfisis del hueso que es causante del nombre colonial de “hueso marmóreo”.
La exploración radiológica simplifica el diagnóstico antes de la muerte.
Se considera un rasgo autosómico recesivo.
Se ha observado también en potros, pero hay dudas sobre su origen genético en esta especie.


Probatocafalia Hereditaria (cabeza de oveja)


Este defecto es hereditario en ganado vacuno Limousin. Existe una deformación de los huesos craneales, de forma que la cabeza se parece a la de una oveja. Existen otros defectos acompañantes, básicamente en corazón, cavidad bucal y abomaso, son de diferente naturaleza y en distintos grados, pero aumentan la probabilidad de una muerte precoz.  


Agnatia Hereditaria


La ausencia parcial o completa de las mandíbulas, con desplazamiento ventral de las orejas, es frecuente en las ovejas, y se considera como un carácter recesivo mortal, ya que impide a las ovejas pastar.


Desplazamiento Molar Hereditario


Heredado como carácter recesivo simple, este defecto suele provocar la muerte de los terneros afectados durante la primera semana de vida. Los seis premolares de la mandíbula inferior están incrustados o salen en posiciones defectuosas, a menudo formando ángulos grotescos.
La mandíbula es más corta  estrecha de lo normal. La mandíbula superior y los incisivos no presentan anomalías.

Anomalías de la Posición Mandibular Hereditarias


El contacto defectuoso entre los incisivos superiores e inferiores, o entre los incisivos inferiores y la almohadilla dental en los rumiantes, puede ser causa de una dificultad para pastar que derive en una malnutrición o desnutrición.
La presencia de una mandíbula que sobresale en forma anormal (prognatismo mandibular) es de suma importancia en los rumiantes y hay pruebas sólidas de que las anomalías en la longitud de la mandíbula son hereditarias. En las razas británicas de ganado vacuno el defecto es más frecuente en ganado de engorde que en de leche. En las raza Hereford y Angus se cree que la herencia esta condicionada por un gen recesivo simple.
También se han registrado casos de braquignatia (desarrollo escaso de la mandíbula) en ganado vacuno de leche tipo Shothon, Jersey, Holstein, Ayrshire y Simmental, siendo tan grave el defecto que impide totalmente la succión en terneros.
En Angus puede aparecer braquignatia asociada a una enfermedad articular degenerativa generalizada; los animales afectados son detectados entre los primeros 4 meses de vida y no son viables.
Se ha registrado un grado menos grave de braquignatia en ovejas Merino y Rambouillet. Se indica que la forma de herencia es la interacción de varios genes.
El prognatismo mandibular forma parte de otros defectos más generales, como el enanismo y el desplazamiento de dientes molares hereditario.
Se observa también braquignatia en caballos. El defecto esta presente al momento del nacimiento, pero a menudo no se observa hasta que trascurre algún tiempo.

La raza Simmental se originó en el valle del río Simme, en Suiza hace 350 años aproximadamente; inicialmente fué de triple propósito (carne, leche y trabajo) pero después, gracias a la selección se especializó en carne y leche. Sus características de rusticidad y adaptabilidad a diferentes condiciones medio ambientales y de producción permitieron su rápida difusión permitiendo que hoy en día sea la raza más popular de Europa y ocupa el segundo lugar en el mundo después de las razas Cebuínas.
 Es una raza de buen tamaño con una altura a la cruz en los toros adultos de 150-158 cm. y peso adulto promedio de 1200 Kg y en las vacas de 138 -142 cm. con peso adulto promedio de 750 Kg. Son de buena longitud y musculatura, con perfecta estructura de aplomos y pezuñas cerradas lo que le permite su fácil desplazamiento y en general buena conformación. Son animales con alta precocidad sexual, total adaptación a condiciones de potrero, alta longevidad, mansedumbre, excelente habilidad materna y adaptabilidad. Los colores característicos van del amarillo claro al rojo amarronado. El Simmental Europeo (Fleckvieh) se caracteriza por ser de doble propósito -carne y leche- y el Simmental Americano, gracias al proceso de selección se especializó solamente en la producción de carne, conservando una buena habilidad materna. Ofrece disminución de costos por la alta producción de carne, crecimiento acelerado, leche de excelente calidad, buenas ubres, pezuñas y miembros fuertes y sanos, facilidad de partos y vida útil prolongada.


Craneosquisis Hereditaria (cráneo bifido)


La enfermedad aparece en algunas razas de cerdos, pero solo se ha demostrado su carácter hereditario en cerdos de porcelana de Polonia y en sus cruces.
Existe un déficit en los huesos craneales, lo que puede dar a lugar a meningoceles o encefaloceles. Lo cerdos afectados no son viables.
Experimentos genéticos han demostrado que la herencia tiene un carácter recesivo con penetrancia variable.


Deformidad Craneofacial Hereditaria


El defecto es incompatible con la vida. Una forma en corderos Borde Leicester se caracteriza por un gravo variable de hipoplasia nasomaxilar, a menudo asociada a un desarrollo cerebral incompleto, con surcos y circunvoluciones menos pronunciado de lo normal.
El defecto se hereda de forma autonómica recesiva simple.
Se registra un defecto mortal similar en ganado vacuno Angus; y, como en el caso de la braquignatia, esta asociado a enfermedad articular degenerativa generalizada.
La anomalía ciclópea aparece de manera esporádica y sin causa conocida, pero llama la atención cuando forma parte de un síndrome de gestación prolongada hereditario.


Aracnomegalia Hereditaria (condrodisplasia hereditaria)


Ganado Bovino:

Esta enfermedad afecta a raza Simmental, Pardo Suiza y otras razas europeas de bovinos, se manifiesta por extremidades distales finas y exageradamente largas, que dan a los terneros el aspecto de “patas de araña”, de allí en nombre de aracnomelia.
Los huesos son muy frágiles, la columna esta curvada, hay escorzamiento de la mandíbula y existen defectos cardíacos y vasculares asociados.
En el ganado Braunvieh Suizo se combina con artrogriposis.
Se hereda de forma recesiva simple.

Ganado Ovino:

Es conocido como el “síndrome de cordero araña”, se registra como una condrodisplasia hereditaria en corderos Suffolk y Hampshire, en la que las patas son delgadas, desproporcionadamente largas y existen posiciones anómalas de los huesos alrededor de las articulaciones, lo que provoca anomalías de la postura.
También existe menos masa muscular de lo normal. En casos graves, las deformidades resultan evidentes al nacer, pudiendo llegar a ser mortales.
En los casos menos graves, las deformidades no resultan evidentes sino hasta que los corderos no tienen varias semanas de edad. Los defectos son fácilmente visibles en radiografías antes de que aparezcan signos clínicos, por lo que esta constituye una forma de detectar corderos afectados. La lesión básica para el diagnóstico de certeza  será la presencia de numerosas islas irregulares de osificación en las articulaciones superiores de las extremidades.
En algunos corderos se observan deformidades de la columna, especialmente cifoescoliosis, y craneales, como nariz aguileña, desviación del eje nariz-nuca y acortamiento de la mandíbula.
En la raza Suffolk, se ha establecido como causa la herencia de un gen autosómico recesivo, con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Se cree que el defecto consiste en un déficit del factor de crecimiento insulinoide y de proteínas transportadoras del mismo.


Acroteriasis Hereditaria (amputaciones)


Los animales afectados por esta deformidad, como por ejemplo, terneros de rasa White y Black Danés, se caracterizan por acortamiento y deformación de la patas, ausencia de alguna o de todas las extremidades.
Estos individuos son denominados “terneros topo”, en conjunta presentan una hidrocefalia, hipoplasia de mandíbula y ausencia de parte de la cara. El cuerpo esta edematoso.
Muchos terneros topos son abortados durante el último tercio de la gestación, otros son abortados antes, o nacen muertos.
La deformidad esta condicionada por un gen recesivo único.

   
Reducción de Falanges Hereditarias (amputaciones, acroteriasis, ectromelia)


Este defecto se ha observado en ganado vacuno y se hereda como carácter recesivo único.
Las extremidades son normales hasta la altura de los huesos metacarpo y metatarso, que son más cortos de lo normal. Faltan las dos primeras falanges. La pezuña es aparentemente normal, se une a la tercer falange y esta al resto del miembro solo por tejidos blandos.
Los terneros son incapaces de permanecer de pie, pero suelen arrastrarse sobre rodillas y corvejones.

-Hemimelia Hereditaria:

Ausencia bilateral de la mitad distal de la extremidad. Puede ser desde la rótula, o puede haber acortamiento o ausencia de la tibia, a menudo acompañado de hidrocefalias, meningoceles, hernia abdominal ventral y criptorquidia. Conforman un síndrome conocido como “hemimelia tibial”.
Es hereditaria en la raza de ganado vacuno Galloway. Se supone una forma de herencia autonómica recesiva.
 Se ha llevado a cabo un programa concertado de erradicación del defecto, basado en apareamientos de prueba y búsqueda de defectos en fetos de 90 días obtenidos mediante interrupción de gestación con prostaglandinas, aunque los resultados obtenidos no dilucidan la forma de herencia ni su relación con el sexo, pues en la práctica esta demostrado  que afecta en un 90% a machos.

-Peromelia Hereditaria de Cabras Mohair:

Este síndrome consiste en la agenesia de las falanges y de parte del metacarpo y metatarso, que afecta a una o más extremidades, con una forma de herencia autonómica recesiva.

-Amputaciones:

Un defecto aún más grave en que la mandíbula y todos los huesos distales al húmero y la babilla son rudimentarios, o ni siquiera existen, se ha comunicado en animales de raza Frisona británicos, franceses y alemanes. Esta condicionado por la herencia de un gen recesivo único. Se ha demostrado que existen amputaciones similares no hereditarias.





Deformidad de lo Dedos Hereditaria

La existencia de una cantidad añadida de dedos (polidactilia) y la disfunción de los mismos (sindactilia) son defectos conocidos en el ganado vacuno; el primero aparece en la raza Normando y el último en Holstein, Angus, Hereford y Chianina.
 
La raza bovina Normanda, Normando o Normandy, es una raza muy antigua; procede del cruzamiento entre los bovinos que poblaban la Normandía en el siglo IX y los animales traídos por los conquistadores vikingos. La selección de esta raza comenzó muy pronto puesto que los primeros intentos se remontan al siglo XVII y hacen hincapié en el desarrollo, la conformación, las aptitudes lecheras y mantequilleras.
La leche de la vacas de esta raza es muy apreciada en la industria láctea mundial, debido a que sus proteínas se presentan frecuentemente bajo las formas más aptas para la transformación quesera: las micelas de caseína son más pequeñas y posee una alta concentración de la variante B de la Caseína Kappa, lo que permite lograr rendimientos en queso del 15% al 20% superior a leches de otras razas.

La dactilomegalia (dedos rudimentarioas aumentados de tamaño), a menudo asociada a sindactilia o desviación del dedo mayor adyacente, le da un aspecto en forma de pié zambo. Puede ser hereditaria en ganado vacuno Shorthorn. En la mayor parte de los casos solo es causa de incomodidad, pero se registra una rara asociación entre la sindactilia y un aumento de la sensibilidad a la hipertermia cuando los animales son sometidos a altas temperaturas ambientales.
La adactilia es un defecto registrado, pero no tan bien definido, en ganado vacuno y ovino, en los que hay ausencia de pezuñas al nacer.
Hay una gran cantidad de pruebas de campo que describen al “dedo en espiral” o al “dedo rizado” como defectos hereditarios en ganado vacuno, especialmente en razas de engorde, pero también en Holstein Frisona. Casi siempre se afecta el dedo lateral; en algunas razas, es más frecuente en el pié posterior mientras que en otras lo es en el anterior. En los dedos afectados, la tercera falange es mucho más pequeña que la falange normal y también más estrecha y como alargada. Los tejidos blandos y la parte córnea están igualmente deformados, de manera que la porción cornea crece mucho más en longitud de lo normal y poco en ancho, por lo que tiende a enroscándose sobre la planta, de forma que la vaca camina apoyándose en la pared de la pezuña. El dedo se enrosca también por delante de los otros dedos de la extremidad.
Es común que aparezcan grietas en la parte frontal del casco, que se originan en la corona del mismo, y provocan una cojera importante. Todos los animales afectados presentan anomalías de la marcha a medida que aumentan la edad y el peso. En gran parte se deben a la deformación y al desgaste de las superficies articulares de la otra pezuña que tiene que soportar mucho más peso de lo habitual.
Mediante radiografías antero posteriores se detectan importantes alteraciones de los dedos afectados. 

La raza Chianina es una de las más antiguas del mundo. Se cría desde hace al menos 22 siglos (Virgilio recalcaba su belleza) en el valle medio del Tíber y en el Val di Chiana, desde donde se extendió la crianza a las provincias de Arezzo, Florenza, Livorno, Pisa, Siena y Perugia.
La Chianina se caracteriza por su gigantismo somático (es la mayor de las razas bovinas conocidas en todo el mundo). Los toros adultos alcanzan los 2 metros de altura a la cruz y supera los 17 quintales de peso (las hembras 10). Antiguamente, era una raza de doble aptitud (carne y trabajo). En la actualidad, es la segunda raza destinada a la producción de carne en Italia. Presenta una óptima adaptabilidad al pasto en diversas condiciones, ya que se alimenta de forraje y es resistente a las enfermedades y a los ectoparásitos.
El pelaje es de color blanco porcelana en ambos sexos. El macho presenta tonos negros en el cuarto trasero (matices grises). A veces, presenta pelos negros alrededor de los ojos. Los terneros desde el nacimiento a los 4-6 meses son de color melado.
Hocico, lengua, paladar y aberturas naturales pimentadas negras.
Cabeza ligera y elegante, más alargada en las vacas, con frente amplia en los toros.
Cuernos de medio corte y gruesos, negros en la punta. Extremidades largas, aunque robustas y con aplomos óptimos.La piel es fina y pigmentada.
Óptima calidad de la carne (marmolada y tierna). La producción de leche es apenas suficiente para el ternero.
Con la carne de la Chianina, se pueden preparar los mejores bistecs.


Exostosis Múltiple Hereditaria


Se han descrito casos de múltiples exostosis que afectan tanto al hueso medular como al cortical, en extremidades y costillas, de caballos cuarterones y pura sangre de carrera. Las lesiones son visibles a una simple inspección en general, pero al perecer causan pocas molestias.
Se hereda por un gen autosómico dominante único. Para el diagnóstico de la enfermedad se utiliza un análisis de restricción de endonucleasas.

 
Hiperostosis Congénita Hereditaria


Este defecto se debe a la herencia de un carácter recesivo simple. Los lechones afectados presentan lesiones evidentes al nacer y, aunque muchos de ellos mueren o son sacrificados inmediatamente, algunos pueden sobrevivir.
Las patas delanteras presentan un gran tamaño por debajo de los codos y la piel aparece tensa y con pérdida de color. Tienen dificultades para permanecer en pie y para moverse, y la inanición y el aplastamiento contribuyen a la tasa de mortalidad. Hay edema importante en de los tejidos subcutáneos, engrosamiento de los huesos y rugosidad del periostio.
 Se cree que la lesión primaria es una separación del periostio del hueso.


Raquitismo Hereditario


Esta enfermedad de los cerdos es difícil de distinguir de un raquitismo de origen nutricional, pues el síndrome es igual. Al nacer, los cerdos están sanos. Posteriormente, aparecen hipocalcemia, hiperfosfatemia y aumento de fosfatasa alcalina sérica.
El defecto consiste en un fracaso del transporte activo de calcio a través de la pared del intestino delgado.


Ausencia y Deformidad de la Cola Hereditarias


La ausencia completa del rabo o la deformidad del apéndice, aparecen relativamente, con poca frecuencia, como defectos congénitos. Se cree que el trastorno es hereditario en ganado vacuno Holstein y en cerdos Landrace y blancos grandes. Se observa a menudo en combinación con otras deformidades de los cuartos traseros, como atresia anal y anomalías del aparato urogenital.


Artrogriposis Hereditaria (contractura tendinosa múltiple hereditaria)
 

La fijación de las articulaciones de las extremidades hereditaria es un trastorno que se registra en muchas razas de ganado vacuno, especialmente en Shorthorn, Charolais, Piedmont y Dole Sueca; presente al nacer. Se hereda con un carácter recesivo único. La enfermedad tiene numerosas causas ambientales, la más común de ellas es la infección por el virus Akabane al principio del embarazo.

-Artrogriposis simple:

Las extremidades de los terneros afectados están fijas en flexión o en extrención y provocan distocia debido a posiciones anómalas y a la ausencia de flexibilidad. No hay afectación de las superficies articulares y se pueden liberar las articulaciones cortando los tendones o los músculos que las rodean. Existe atrofia de los músculos de las extremidades y los terneros que nacen vivos son incapaces de mantenerse en pie y suelen morir o son sacrificados a los pocos días.

-Piamontese- Hace unos 30.000 años, el cebú paquistaní llegó al actual Piamonte, donde se asentó y se mezcló con la población bovina ya existente, adaptándose al ambiente; con el tiempo, determinó la configuración de la actual raza Piemontese. La raza Piemontese está extendida por casi todo el Piamonte, pero las principales zonas de cría son las provincias de Asti, Cuneo y Turín.
Animales de tamaño medio. Cuenta con un manto trigueño claro, que a veces se difumina hacia el blanco. Los toros presentan zonas de color gris en el cuello, la paleta y las ancas El morro, la lengua, el paladar, las aperturas naturales, etc. son negros. Cabeza cuadrada con cuernos medios, que se orientan hacia arriba y de lado; cuello corto y musculoso, con papada bien desarrollada. Tronco cilíndrico, a menudo ensillado; largas extremidades. Los cuernos son negros hasta aproximadamente los 20 meses de edad; en los adultos, son amarillentos en la base y negros en la punta.
Al nacer, los terneros presentan un manto de color trigueño cargado.
Aptitud predominante para carne, con una discreta producción de leche. Carne de excelente calidad. La producción predominante es el ternero, con excelentes aptitudes para la matanza.

-Artrogriposis con Displasia Dental:

Este defecto en el ganado vacuno parece que se hereda de forma dominante. Los dientes son blandos, carnosos y se doblan con facilidad. En los huesos y las articulaciones no se encuentran más defectos que el importante ablandamiento de los huesos y la presencia de una cantidad exagerada de cartílago en las epífisis.
Se produce una osificación anormal del cartílago. Los terneros son de tamaño normal, no provocan distocia y aunque no son capaces de permanecer de pie debido a una exagerada flexibilidad de las extremidades, si puede succionar.
Es frecuente la aparición de neumonías hipostáticas que provocan la muerte del ternero.

-Artrogriposis con Palatosquisis:

La herencia se produce de manera recesiva simple con baja penetrancia en Charolais Franceses de pura raza, y con alta penetrancia en ganado vacuno Charolais de Canada, donde la frecuencia del gen es alta, aun en pura raza y cruzados.
En los cruzados de Charolais, la condición de homocigoto casi siempre presenta una expresión fuerte y mortal, aunque un porcentaje alto de ganado homocigoto de pura raza presentan defectos del gen entre ligeros y no visibles y suelen sobrevivir sin problemas.
En este síndrome suelen afectarse todas las extremidades, aunque más las delanteras que las traseras, y las articulaciones más distales presentan una fijación más rígida que las proximales. Los músculos de las extremidades afectadas están atróficos y tienen una coloración pálida. Las alteraciones histológicas de la medula espinal indican que la atrofia muscular es de origen neurógeno.
En los terneros afectados, el periodo de gestación puede ser más largo de lo normal, en una media de dos semanas.

-Artrogriposis con Defectos Múltiples:     
  
Se han descrito un  grupo combinado de defectos en  animales de raza Simmental, entre los que se destacan artrogriposis, a menudo con las extremidades en una posición envolvente del cuerpo, escaso desarrollo de la mardibula, curvatura de la columna y defectos del corazón y de los vasos principales.

-Artrogriposis en otras especies:

Se ha observado artrogriposis hereditaria en ovinos Merino y Corriedale, y en cerdos Landrace noruegos, en los que se piensa que se hereda de forma recesiva simple.
El defecto en ovinos Corriedale se asocia con otras lesiones, como braquignatia inferior, hidroanencefalia y escoliosis dorsal.
Se produce también una artrogriposis hereditaria en caballos noruegos. En esto animales afecta a los cuartos traceros y en algunos casos se producen defectos acompañantes como polidactilia, palatosquisis y braquignatia. La mayor parte de los potros son incapaces de permanecer en pie y el defecto debe considerarse mortal.


Anquilosis Múltiple Hereditaria


Se ha registrado una anquilosis múltiple que afecta a todas las articulaciones de las extremidades como defecto congénito hereditario en terneros Holstein.
El abdomen de la madre muestra un aumento importante de tamaño en el sexto o séptimo mes de gestación, lo que puede provocar cierto sufrimiento respiratorio. Hay una cantidad muy elevada de líquidos y la distensión del útero impide hacer tacto rectal. Es frecuente que se produzca un aborto en el último mes de gestación.
Los fetos afectados tienen un cuello muy corto, articulaciones intervertebrales anquilosadas y diversos grados de anquilosis de todas las articulaciones de las extremidades. Éstas quedan fijas en flexión y es esto lo que produce cierta curvatura de la columna. Siempre se produce distocia fetal, siento necesaria una embritomía o una cesárea para que pueda nacer el ternero.
 Ocasionalmente se produce anquilosis de las extremidades combinada con paladar hendido en ganado vacuno Charolais, sospechándose un carácter hereditario. Se ha comunicado la anquilosis de la articulación del “bolillo” (distal del dedo), que aparece en terneros Simmental cuando tienen varias semanas de edad. La etiología del trastorno no esta muy clara, aunque existen índices ineludibles de que tiene algún origen hereditario.


Subluxación Rotuliana Hereditaria


Aparece una subluxación uni o bilateral como defecto hereditario en ganado vacuno Bos Indicus y en Búfalo domestico de la India (Bubalus bubalis). Los ponis Shetalnd presentan también cierta predisposición, sospechándose una transmisión autonómica recesiva monogénica.
 Existe cojera periódica, manteniéndose la extremidad afectada en extensión rígida y desplazamiento medial de la rotula. Al agitar el animal la extremidad, la rotula puede recuperar su posición normal y el problema de alivia.

Bubalus Bubalis, famoso por la muzzarella que se elabora con su leche, ha demostrado producir una carne con interesantes características de sabor y terneza, y bajos tenores grasos y de colesterol.
La carne de búfalo (menor de 3 años) es tierna, sabrosa y de aroma agradable y su apariencia es similar a la vacuna, aunque su grasa es más blanca. Presenta los mismos cortes y tiene 40% menos de colesterol, 70% menos lípidos totales, 55% menos calorías, 11% más proteínas y 10% más minerales. Eso sí, su rendimiento al gancho es menor que en los bovinos (50%).


Hipermotilidad (hiperlaxitud) Hereditaria de las Articulaciones


Esta enfermedad hereditaria se registra únicamente en ganado vacuno Jersey. Ha adquirido gran importancia debido a la gran popularidad de un semental portador del gen.
Existe una capacidad anormal de flexión y extensión de todas las articulaciones, pero especialmente de la del corvejón, la babilla, la cadera, la rodilla, el codo y el hombro. Los músculos están muy atrofiados y ello provoca que las articulaciones parezcan aumentadas de tamaño. A los terneros les resulta imposible mantenerse de pié, pero por lo demás presentan actitud normal, están alerta y comen bien. Las extremidades tienen tan flexibilidad que pueden doblarse en posturas extraordinariamente anormales, posibilitando mover los miembros en cualquier dirección como si estuviera compuesto completamente de articulaciones rotatorias. Resulta fácil provocar un signo de cajón, que consiste en un desplazamiento lateral de las superficies articulares, producido por presión manual, llegando a alcanzar un desplazamiento de hasta dos centímetros.
No hay lesiones detectables de los nervios o músculos.
Se sabe que la enfermedad se hereda como un carácter autosómico recesivo simple.


Displasia de Cadera Hereditaria 


Existe un desarrollo defectuoso hereditario  del acetábulo en caballos Dole. No existen pruebas clínicas de la enfermedad en el momento del nacimiento, pero más adelante se producen osteoartritis de la articulación y rotura del ligamento redondo.  


Glucogénesis Generalizada (Enfermedad por Depósito de glucógeno de tipo II)
   

La glucogénesis generalizada es una enfermedad por depósito de glucógeno de ovejas Corriedale y ganado vacuno de engorde Shorthorn y Brahman, que recuerda la enfermedad de Pompe en los seres humanos.
Entre los signos clínicos se producen escaso crecimiento, debilidad muscular, incoordinación de la marcha y dificultad para levantarse. Los animales presentan postración permanente.
La enfermedad se identifica como una enfermedad de depósito lisosómico, con lesiones presentes en loa músculos esqueléticos y cardiacos y en el tejido nervioso central. En el transcurso de la enfermedad, se produce una lesión muscular progresiva, con degeneración aguda de las fibras musculares en fases terminales. Los terneros Brahman afectados mueren a los 8 o 9 meses de edad, y los Shorthorn suelen sobrevivir un poco más.
Las lesiones son evidentes solo a nivel histopatológico, encontrándose una vascularización generalizada, con acumulaciones de material granular en los tejidos afectados. Entre las lesiones bioquímicas se encuentran una gran disminución de la actividad de la  α-glucosidasa en hígado y músculo, con el consiguiente aumento de la concentración del glucógeno.
Los animales de las haciendas afectadas pueden dividirse en heterocigotos normales y homocigotos, según la actividad α-1,4-glucosidasa en linfocitos o en el músculo semitendinoso.


Enfermedades por Depósito de Glucógeno tipo V (deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular)


Es un trastorno que produce en ganado vacuno y de ovejas, y se caracteriza por rabdomiólisis grave, deshidratación, desequilibrio electrolítico y postración después de ejercicio intenso.


Miopatía Familiar por Depósito de Polisacáridos (síndrome de rabdomiólisis equina)


Esta miopatía se asocia a rabdomiólisis por ejercicio y tiene una incidencia alta en caballos cuarterones, American Paint, Appaloosa y familias de caballos cuarterones cruzados. 

-American Paint: Es un caballo en el que se mezclan líneas de Quarter, árabes y purasangre inglés. Destacan principalmente por sus capas, que son manchadas. Físicamente muy similar al Quarter Horse, es deseado por su velocidad y resistencia. Caballo elegido por los Cow Boys.
La Paint Horse Asocciation utiliza tres términos para describir los diversos padrones OVERO, TOBIANO y TOVERO. Estos padrones son diferenciados por la localización del blanco en el caballo y no por el color del pelo. Los animales que no tengan manchas son llamados sólidos. Para describir a un caballo Paint usamos la terminología: Alazán (color del pelo) Overo, Tobiano, o Tovero.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Entre los signos clínicos se encuentran intolerancia al esfuerzo, con postración prolongada en algunos casos, en otros se presentan episodios que se repiten cada 2 semanas o menos. Las molestias varían entre rigidez y dolor sugestivo de cólicos. Durante los episodios de enfermedad clínica, es habitual la presencia de mioglobinúria y niveles aumentados de fosfocreatininquinasa en sangre.
La biopsia de los músculos semitendinoso y glúteos revela la presencia de cuerpos de inclusión de polisacáridos en algunas fibras musculares y presencia de vacuolas sarcolémicas generalizadas. Básicamente, el defecto consiste en un error de la glucólisis.

  -Appaloosa: Son caballos con una gran versatilidad y fortaleza de estructura pese a la delgadez de sus extremidades. Fueron seleccionados por los indios para las actividades de caza y guerra, por lo que también cuentan con buena resistencia.
    Aunque la raza estuvo cerca de la extinción debido a las guerras contra los nativos, desde la fundación en 1938 del Appaloosa Horse Club “AHC”, se ha buscado la mejora de la raza, cruzando con líneas Quarter Horse, Paint Horse, purasangre inglés y árabe.
Hoy en día es la raza que goza del tercer lugar mundial en popularidad, con más de 600 000 caballos registrados en el Appaloosa Horse Club.
El caballo appaloosa se distingue por su variadísimo colorido, nobleza, inteligencia y versatilidad.


Distrofia Muscular Diafragmática Hereditaria


Se trata de un defecto hereditario del músculo diafragmático en ganado vacuno de razas Meuse Rhine Yssel y Holstein Frisona, que aparece en animales adultos y se caracteriza por anorexia, disminución de la rumia y emisión de eructos que provocan distensión, disnea, respiración abdominal, dilatación de los orificios nasales y muerte por asfixia después de un curso de varias semanas.
 Las lesiones de necropsia consisten en alteraciones degenerativas de los músculos diafragmático y torácicos.

 -Meuse Rhine Yssel es una raza originaria de Holanda. Esta raza es utilizada para la producción de leche.

Fue desarrollada en Netherlands, inicialmente con doble propósito: Carne y leche. Son animales de tamaño mediano pero con constitución sólida, presenta coloración roja y blanca manchada. Si bien la carne es de excelente calidad, la leche posee altos niveles de proteína.
Son animales con alta capacidad de adaptación, resistentes y buena producción sobre pasturas, presentan temperamento dócil y partos fáciles.



Hernias Umbilicales y Escrotales Hereditarias, criptorquidia y Hermafroditismo


En ganado vacuno, las hernias umbilicales se han considerado como defectos hereditarios durante muchos años; igualmente las hernias escrotales y la criptorquidia en los cerdos.
 Se ha demostrado que las hernias umbilicales en ganado vacuno Holstein se producen debido a la influencia de uno o más pares de factores autonómicos recesivos de frecuencia más bien bajas. Es poco probable que los genes responsables estén ligados al sexo, a pesar de la incidencia aparentemente mayor en las hembras. Estas hernias en Holstein Frisona pueden estar condicionadas también por un carácter dominante con penetrancia incompleta, o bien deberse a factores ambientales.
Las hernias escrotales de los cerdos son hereditarias en algunas razas, como por ejemplo en Durok y Landrace, pero no en otras, como la Yorkshire.
Existen también pruebas que señalan el carácter hereditario de la criptorquidia es el ganado porcino, ovejas, caballos y ganado vacuno Hereford y del hermafroditismo en porcinos.
La criptorquidia en caballos parece que se hereda con un patrón de transmisión poligénico.


Hiperplasia de las Miofibrillas (musculación doble)


-Epidemiología:

Es un trastorno hereditario, caracterizado por un aumento de la masa de los músculos esqueléticos debido a la presencia de una cantidad, mayor a la normal, de fibras musculares. Es muy conocido en algunas razas de bovinos, aunque muy frecuente en algunas como Charolais, Belga Azul, Piedmont y Souht Devon.
Este trastorno es raro en ovejas.
No se ha establecido la forma de herencia, pero los heterocigotos suelen mostrar cierto grado de hipertrofia muscular. Muchas de las alteraciones musculares siguen la dirección de la demanda actual de canales carnosas y magras, por lo que el interés en la explotación de esta anormalidad en la producción de carne.
Los cerdos Pietrain presentan muchas características del ganado vacuno de doble musculación, como el aumento de la masa muscular y la sensibilidad al esfuerzo.   

-Belga Azul: Inconfundible por su capa cárdena con manchas blancas (la más común), ésta le da una tonalidad azul que le da el nombre original de "le blanc-bleu Belga".
Forma el 50% total de ganado bovino en Bélgica y se extiende por toda la mitad meridional del país. Está presente también en Luxemburgo, Namur, Henao y en los tercios meridionales de Brabante.
Son animales dóciles, de hueso delicado, fuertes músculos y con un gran potencial de crecimiento, lo que genera un porcentaje muy alto de carne vendible.
Los Criadores Británicos han criado selectivamente el ‘Tipo Británico’ de Belgian Blue, con especial énfasis en:
-Facilidad al parir.
-Corto Periodo de Gestación.
-Buena Movilidad y Estructura.
-Excelente Temperamento (docilidad).


-Datos Clínicos:

El ganado vacuno con afectación grave presenta un importante aumento de la masa muscular, que se observa mejor en los cuartos traseros, el lomo y el hombro, un aumento del cociente músculo-hueso y una disminución de la grasa corporal.
Los terneros afectados presentan un aumento de peso por encima de la media durante el primer año de vida si son alimentados y cuidados bien, aunque el tamaño de la edad madura está algo disminuido. La presencia de surcos profundos en los tabiques intramusculares de los cuartos traseros, es una característica distintiva, así como el desplazamiento delante de la cabeza del rabo.
Otras características que presentan estos terneros son macroglosia, prognatismo y una tendencia a la distrofia muscular y al raquitismo. También se han comunicado anomalías electrocardiográficas. A menudo, el trastorno es causa de distocia, posiblemente debido a una mayor duración de la gestación y se dice que las hembras afectadas tienen una fecundidad menor a la normal.
Es el ganado portador existe una incidencia mayor del talón de Elso, lo que interfiere de manera importante en su valor económico.
Otros defectos asociados son la braquignatia y desviación del arco de los incisivos y, en ganado vacuno Belga Azul y Blanco, una susceptibilidad marcadamente mayor a la normal de laringitis y bronconeumonías.

-Pruebas Analíticas:

El lactato en sangre está aumentado.
Los animales portadores del defecto presentan una sensibilidad notablemente mayor al ejercicio y al esfuerzo físico, esta característica sumada al aumento de lactato serico, son indicativos de fragilidad de la membrana celular, lo que también se manifiesta por fragilidad de los eritrocitos.

-Datos de Necropsia:

La piel es más delgada de lo normal y la masa muscular se caracteriza por un número desproporcionado de fibras glucolíticas, anaeróbicas.


Cerdos Reptadores Pietrain


Se encuentra una debilidad muscular progresiva en cerdos Pietrain sensibles al esfuerzo. El síndrome comienza con temblor muscular a las 2 o 4 semanas de edad, es progresivo y culmina con postración completa alrededor de las 12 semanas de edad. En esta fase, los cerdos se desplazan con una marcha reptante, con las extremidades flexionadas.
No hay lesiones neuropatológicas pero si alteraciones miopáticas, especialmente en las patas delanteras.


Distrofia Muscular Progresiva Hereditaria


Esta es una enfermedad primaria del músculo esquelético en las ovejas, con muchas probabilidades de que tenga un mecanismo de transmisión genética.
Se registra en rebaños Merino en Australia y se caracteriza por una incapacidad progresiva para flexionar las articulaciones de las patas traseras que comienza a las 3 o 4 semanas de edad. Finalmente, las extremidades se vuelven rígidas en todo momento y les resulta imposible correr.
Las patas delanteras, la cabeza y el cuello son normales.
Las ovejas afectadas se detectan fácilmente cuando tienen un año y presentarán problemas de movilidad al llegar a la edad de 2 o 3 años.
En la necropsia, se encuentran áreas de palidez en el músculo esquelético y, a veces, en los músculos del diafragma, aunque este no es un hallazgo constante.
La histopatológia y la bioquímica de las lesiones musculares es similar al caso de atrofias hereditarias musculares generales.



Atrofia Muscular Espinal Hereditaria


Esta enfermedad se manifiesta con una ataxia  progresiva, con debilidad, atrofia muscular y postración aparece en terneros jóvenes, en su mayor parte durante las 2 primeras semanas de vida. Las funciones sensoriales están alteradas, algunas ya están afectadas al nacer y algunos animales nacen muertos.
Después de los 3 meses de edad ya no aparecen casos nuevos.
El defecto esta condicionado por un gen autosómico recesivo y se manifiesta en el ganado bovino Danés Rojo descendiente de Pardo Suizo y de Braunvieh  Alemán.
La lesión principal es una degeneración de las células del asta ventral de la medula espinal, sin afectación del tronco encefálico ni del cerebelo. La lesión visible es la atrofia secundaria de los músculos inervados por la zona afectada.


Dedos Aplanados Hereditarios


Este defecto, que afecta exclusivamente a ganado vacuno Jersey, perece estar condicionado por un factor hereditario, probablemente autosómico recesivo monogénico.
Se manifiesta con una cojera que aparece a los 2 o 4 meses de edad, el producirse una extensión y aplanamiento cada vez mayor de los dedos  hasta terminar en deformarse. Los animales experimentan dolor al andar y al permanecer de pie, especialmente en las patas delanteras, lo que en muchos casos obliga a pastar y caminar sobre las rodillas.
Los animales afectados pasan cada vez más tiempo echados o permanecen quietos durante periodos muy largos.
La anomalía asienta sobre los músculos y ligamentos que mantienen unidas las falanges; se degeneran.






Parálisis periódica Hiperpotasémica Equina 


-Etiología:

La enfermedad se debe a un defecto hereditario sobre los canales de sodio del músculo esquelético.

-Epidemiología:

La enfermedad afecta a caballos cuarterones y descendientes de cruzados. Se selecciona a favor del defecto porque los animales afectados actúan supuestamente mejor que los animales no afectados en las clases de ronzal en las que compiten en exhibiciones de caballos.
La enfermedad se hereda de forma autonómica codominante, por lo tanto, el 50% de la descendencia de un animal heterocigoto y uno normal será portadora del rasgo, así como el 75% de la descendencia de 2 heterocigotos. Los animales homocigotos para el gen son raros, representando sólo el 0,9% de los animales analizados en busca de la enfermedad.
 El riesgo de que un animal heterocigoto presente parálisis periódica es variable. La mayor parte de los caballos heterocigotos son normales y no experimentan nunca una crisis, mientras que otros tienen episodios graves que comienzan a edades tempranas.
Los caballos homocigotos tienen muchas más probabilidades de presentar manifestaciones graves de la enfermedad a una edad temprana.

-Patogenia:

La anomalía en el canal del sodio codificada por el gen mutado predispone al caballo a episodios durante los cuales se produce una despolarización completa de la membrana muscular y parálisis fláccida. La apertura de los canales de potasio cuando se despolariza el músculo provoca el desplazamiento del potasio fuera de la célula muscular y la aparición de hiperpotasemia.

-Datos Clínicos:

La enfermedad en animales heterocigotos se caracteriza por períodos de fasciculación muscular y temblor que evoluciona a debilidad, parálisis y postración. Estos episodios pueden durar minutos u horas, y la mayor parte se resuelve de manera espontánea. A menudo los caballos sudan, presentan prolapso del tercer parpado y contracción de los músculos faciales y locomotores durante los episodios. Pueden confundirse con cólicos. El estertor inspiratorio observado habitualmente durante los episodios probablemente se deba a disfunción faríngea y laríngea.
Los episodios más frecuentes y graves en animales homocigotos, y aparecen signos de disfunción faríngea y laríngea, como estridor y disfagia, en casi todos los animales. La exploración endoscópica de los homocigotos revela colapso faríngeo, luxación laringopalatina y parálisis laríngea. La gravedad de los signos en algunos homocigotos disminuye con la edad.

-Pruebas analíticas:     

La hiperpotasemia (mayor a 5,5mEq/L) durante los episodios, o inmediatamente después de ellos, es característica de la enfermedad, aunque se ha sugerido la existencia de una variante normopotasémica.
La confirmación diagnóstica se puede conseguir mediante la prueba de provocación, administrando cloruro potásico por vía oral a los caballos sospechosos. Los caballos afectados presentan hiperpotasémia y debilidad muscular 30 minutos inmediatamente después de la administración con 8 horas de ayuno.
La demostración electromiográfica de descargas miotónicas describe una actividad intercalada y prolongada de dobletes y tripletes, esta constituye un indicador sensible y específico de la enfermedad.
La prueba de elección para demostrar la presencia del gen mutado es el uso de una sonda genética específica. Esta prueba permite clasificar los animales como normales, homocigotos o heterocigotos, pero no indica el grado de afectación que tienen los heterocigotos.
La necropsia no puede utilizarse como una prueba de diagnóstico debido a que no se presentan cambios apreciables ni macroscópica ni microscópicamente.

-Tratamiento:

Episodios Agudos: la mayor parte de los episodios agudos se resuelven de manera espontánea, o solo con un tratamiento menor. El objetivo del tratamiento de los episodios más graves y prolongados es el de reducir la concentración plasmática de potasio mediante la infusión endovenosa de líquidos isotónicos, libres de potasio, como cloruro sódico, bicarbonato sódico o dextrosa. Algunos autores recomiendan la infusión de gluconato cálcico, pero su uso esta muy cuestionado por otros autores.

-Prevención de episodios:

El mantenimiento de los caballos afectados con una dieta pobre en potasio reduce la frecuencia con la que se producen los episodios. Debe evitarse la administración de alfalfa, algunos aceites, melazas, sal y muchos alimentos dulces que son ricos en potasio. La hierva de heno, avena, paja, maíz y cebada son bajos en potasio.
El uso de acetazolamida cada doce horas reduce la gravedad y frecuencia de los episodios y es muy utilizada para controlar la enfermedad.
Síndrome del Estrés Porcino (SEP; Hipertermia Maligna)


-Etiología:

Hay tres síndromes por estrés estrechamente relacionados en cerdos. El síndrome de estrés porcino se caracteriza por muerte aguda provocada por factores estresantes como el transporte., las temperaturas ambientales altas, el ejercicio y la lucha; que provocan disnea progresiva, hipertermia, disminución de la vasoconstricción y la aparición rápida del rigor mortis. En algunos cerdos sacrificados por métodos convencionales, se encuentra post mortem una carne de cerdo pálida, blanda y exudativa (PBE). La hipertermia maligna (HM) es un síndrome por estrés inducido por fármacos y que se caracteriza por rigidez muscular he hipertermia que se produce en cerdos sensibles después del empleo de halotano o del relajante muscular suxametonio. La necrosis de los músculos de la espalda en los cerdos es una manifestación especial del síndrome de estrés porcino.   
La hipertermia maligna también se produce en seres humanos.
El síndrome de estrés porcino se debe a un defecto hereditario, por un gen autosómico recesivo en un locus único con penetrancia incompleta. Se conoce también como el gen de sensibilidad al Halotano, o mutación del síndrome de estrés porcino, que es una mutación puntual única del nucleótido 1843 en el gen del músculo esquelético para el canal de liberación del calcio del retículo sarcoplasmático. El defecto del síndrome de estrés porcino vuelve al músculo sensible a la estimulación por varios factores estresantes. En cerdos sensibles al estrés, se produce la aparición rápida de glucólisis anaerobia y pérdida de control del metabolismo del músculo esquelético en respuesta el estrés y la anorexia.
El gen se conoce habitualmente como el gen de sensibilidad al halotano (gen HAL o halotane-sensibility-gene) debido que los cerdos con el genotipo homocigotos pueden ser identificados con la prueba del halotano, que desencadena una hipertermia maligna. El gen del halotano se localiza en un grupo de genes sanguíneos en el mismo cromosoma, lo que permite la identificación de los cerdos afectados por el grupo sanguíneo. Una mutación puntual única en el gen porcino para el receptor de rianodina en el músculo, se asocia a la hipertermia maligna en cinco razas importantes de cerdos de mucha musculatura. La comparación de la secuencia de los genes HAL del síndrome de estrés porcino y de cerdos normales reveló la presencia de una mutación  única del nucleótido 1843 en el ADN procedente del gen HAL.

-Epidemiología:

Al síndrome de estrés porcino se encuentra por todo el mundo, aunque existen variaciones en su prevalencia según razas y áreas. En algunos países europeos donde durante muchos años se seleccionaron los cerdos en base a sus características de rendimiento y producción, este gen esta ampliamente difundido y es sumamente difícil de  eliminar.
Con el fin de elegir animales en contra de estas características es que se implementaron leyes que premian o estiman obligatoria a la prueba del halotano, acompañada por la de la fosfo-creatin-quinasa.
Estén pruebas basadas en el ADN con una precisión del 99%.

-Factores de Riesgo:

La sensibilidad al síndrome de estrés porcina es hereditaria y los acontecimientos bioquímicos que provocan en mismo, la muerte en el transporte o la hipertermia maligna, son desencadenados por varias influencias o factores estresantes externos en el animal vivo. Probablemente este síndrome se comporta de igual manera en todas las razas de cerdos, aunque la incidencia es mayor en cerdos seleccionados por su gran musculación; y los cerdos sensibles al estrés tienen una carne más magra y carnosa. Entre ellos están la raza Pietrain y porcelana de Polonia, también algo de Landrace, en ellos se incluyo en el índice de selección una puntuación para la musculación y también para la velocidad de crecimiento, la conversión de alimentos y la grasa del dorso.
Existe una correlación entre sensibilidad al halotano y rasgos de canal. Los animales halotano positivos suelen presentar una puntuación más alta para configuración visual del lomo y los jamones.
Hasta hace poco se pensaba que la principal limitación de la prueba del halotano era que solo era capaz de identificar a aquellos cerdos con susceptibilidad desencadenada por el estrés del síndrome.  Actualmente se sabe que el gen de sensibilidad  al halotano se expresa en cerdos heterocigotos.
Se ha determinado la secuencia del gen para el canal del calcio porcino y se ha localizado el lugar de la mutación causante. En Landrace pueden dividirse los cerdos en aquellos que son sensibles a la prueba y tienen carne pálida, blanda y exudativa; y aquellos que siendo negativos a la prueba presentan iguales características en la canal. El músculo de los cerdos del primer grupo tienen valores de glucosa-6-fosfato significativamente más altos, y de fosfocreatina más bajos tras anestesia con tiopentona que el acusado por los cerdos del segundo grupo. El tipo de fibra muscular alterada no es la base principal del complejo de la enfermedad.

-Factores de riesgo del entorno y la gestión:

Los factores precipitantes más importantes son el transporte con temperaturas ambientales y humedad altas, ejercicio intenso y, en condiciones experimentales, la reacción específica al anestésico halotano. En condiciones experimentales, hay mecanismos psicológicos que pueden presentar el síndrome de estrés porcino. Los efectos de la mixtura entre transporte, encierro y mala alimentación pueden ser profundos sobre las características de la carne de los cerdos sensibles. La muerte durante el transporte y el síndrome de estrés porcino se asocian al miedo, reacciones defensivas o agresiones en medios sociales no familiares o enfrentamientos con otros cerdos o seres humanos extraños. Otras actividades que pueden desencadenar hipertermia maligna son la inmovilización, el apareamiento, el parto, las duchas, etc.

-Importancia económica:

Las pérdidas económicas relacionadas el síndrome de estrés porcino se deben a la mortalidad durante el transporte y la calidad inferior de la carne debido a sus características no deseables (carne pálida, blanda y exudativa).
Como resultado de la producción de altos niveles de  acido láctico y calor, las proteínas sarcoplasmáticas se desnaturalizan, provocando así una incapacidad o un deterioro de la capacidad fijadora de agua del músculo. El aumento de la actividad osmótica debido a los productos finales del hipermetabolismo da lugar a un flujo de entrada de agua procedente del espacio extracelular, lo que provoca hemoconcentración y aumento del contenido de agua en las miofibrillas. El músculo se vuelve más pálido y blanco, de textura laxa y tiende a exudar líquido de olor agrio.
El encogimiento provocado durante la perdida de agua durante el almacenamiento, el transporte y el procesamiento de la canal es la causa principal de las pérdidas de ventas en  las plantas de envasado de carne de cerdo. Las canales de cerdos con síndrome de estrés tienen menor cantidad de tocino. Otra causa de perdida en los ingresos en ganado porcino sensible a la hipertermia maligna es la disminución de la ganancia diaria de peso, de las tasas de concepción, de los tamaños de las camadas y del mal rendimiento de los verracos de cría. 

-Patogenia:

La base molecular de la sensibilidad al síndrome de estrés porcino es un mecanismo desencadenante de hipersensibilidad del canal de liberación del calcio del retículo sarcoplasmñatico del músculo esquelético. El canal da calcio, también conocido como receptor de la rianodina, desempeña un papel fundamental en el inicio de la contracción muscular.
El defecto hace al músculo hipersensible a la estimulación por varios factores estresantes, los cerdos no pueden controlar el estrés y pierden el control del metabolismo del músculo esquelético. El estrés produce una liberación exagerada de catecolaminas y la aparición repentina de glucólisis anaerobia en el músculo, producción exagerada de lactato y producción exagerada de calor, que junto con la vasoconstricción periférica provoca hipertermia.
Después del ejercicio o del estrés térmico, los cerdos sensibles experimentan alteraciones fisiológicas más extensas de lo normal. Las concentraciones de glucosa en sangre dependen del genotipo de la hipertermia maligna, presentando los animales homocigotos niveles más altos que los heterocigotos, y estos, niveles superiores a lo normal. Las alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono en reposo se deben a los aumentos latentes de las concentraciones intracelulares de calcio. En condiciones de carga fisiológica, hay una lipólisis mayor que puede deberse a una activación indirecta de la misma por un mecanismo de AMPc inducido por catecolaminas.
Este síndrome provoca muerte rápida luego de un estrés grave.
La hipertermia maligna es producida por medicamentos.
La carne de cerdo pálida, blanda y exudativa se atribuye a un aumento de la glucólisis después del sacrificio.  Es posible encontrar canales tipo oscura, dura y seca que pueden haber sido precedidas de factores estresantes leves durante el encierro, esto conduce a un agotamiento del glucógeno antes del sacrificio.
La canal de los cerdos afectados presenta un pH menor a 5,8 en 45 minutos después de la muerte, cuando lo normal sería que esto ocurra alrededor de las 24hs.
El pH disminuido rápidamente combinado con la temperatura que conserva la canal durante las primeras horas luego de la muerte, provocan desnaturalización de las proteínas en los músculos. Esto contribuye al color pálido de carne y a su reducida capacidad de retener agua.
La hipertermia maligna es el síndrome de estrés, a menudo mortal, inducido por fármacos, que se produce en los cerdos sensibles a los tres minutos siguientes a la inhalación de una mezcla de halotano y oxigeno. Los signos son rigidez en las extremidades e hipertermia imposibles de revertir y desencadenan en la muerte. Se produce un aumento en la velocidad de hidrólisis de ATP intracelular, que conduce a un fracaso progresivo de la acumulación de calcio dependiente de ATP por el retículo sarcoplásmico o las mitocondrias, con un aumento de la concentración de calcio mioplásmico y la consiguiente contracción muscular. El mismo defecto molecular se produce en linfocitos de cerdos afectados.
No hay pruebas histomorfométricas de anomalías cardiacas en los cerdos positivos.   
Las mitocondrias de las fibras musculares predominantemente rojas tienen mayor capacidad de fijación del calcio que las áreas de fibras blancas.
Se produce una rigidez extrema en los músculos esqueléticos, taquicardia, arritmia cardiaca, aumento del consumo de oxigeno, formación de lactato, hidrólisis de ATP en músculo, acidosis respiratoria y metabólica y un aumento en la actividad de la creatin-quinasa y en la concentración de potasio, lactato, glucosa, ácidos grasos libres y catecolaminas en sangre.
Se produce una liberación importante de glucosa y potasio en el hígado que conducen a una hiperglucemia con hiperfosfatemia. Existe una importante estimulación α-adrenérgica, que es responsable de la producción de calor en los cerdos sensibles a la hipertermia maligna. Sin embargo, la respuesta β-adrenérgica no es constante, ni en los cerdos sensibles ni en los normales.
La acidosis láctica se debe no solo a la producción exagerada de ácido láctico, si no también al fracaso de la captación normal del lactato.
Se puede inducir también hipertermia maligna con metoxiflurano, isoflurano y enflurano y succinilcolina.
La exposición de credos sensibles al estrés, al halotano o al esfuerzo induce glucólisis, aunque por diferentes mecanismos. Hay indicios de que el halotano provoca una actividad vasoconstrictora pasajera, pero significativa, que podría ser un factor contribuyente en el inicio de hipertermia maligna.
No hay diferencia histoquímica entre los músculos sensibles y normales. La microscopía electrónica demuestra que las plaquetas de los cerdos sensibles al estrés tienen un defecto caracterizado por dilatación del sistema canalicular abierto.

-Datos Clínicos:

La muerte durante el transporte al mercado o después del mismo, puede ser importante y tiene mayor prevalencia cuando se realiza en condiciones de hacinamiento o en época calurosa de verano.
En el episodio los cerdos presentan temblor rápido del rabo y rigidez general acompañada de una grave disnea que llega al punto de respirar por la boca. La temperatura corporal esta aumentada muchas veces por encima de los valores que comprenden los termómetros de uso clínico. Aparecen lugares de blanqueamiento y otros de eritema en piel, de formas irregulares.
En esta fase, los cerdos afectados a menudo son atacados por otros cerdos del grupo.
El cerdo sufre un colapso y muere en poco tiempo. El episodio completo tiene una duración total de unos 4 a 6 minutos.
La hipertermia maligna se caracteriza por la aparición, durante una anestesia, de aumento del metabolismo muscular con rigidez, aumento de la producción de ácido láctico y un importante aumento del metabolismo basal, del consumo de oxigeno, producción de dióxido de carbono e hipertermia grave, con taquicardia, taquiarritmia y muerte.
Una vez desarrollado por completo, el síndrome es irreversible. Puede prevenirse administrando previamente dantroleno.
En cerdos sensibles al estrés, presentan inferior calidad de la carne después del sacrificio (resultando evidentes las características de palidez, blandura y exudación). La carne afectada tiene un pH inferior a 6 y por lo general una temperatura de 41 grados por más de 45 minutos después del sacrificio, en comparación con la carne de cerdo normal que presenta pH mayor a 6 y temperatura por debajo de los 40 grados.
La carne afectada tiene un sabor muy inferior, presenta menor cualidad para su cocción y es difícil de curar en el caso de la elaboración de facturas.
 La carne oscura, dura y seca tiene, además de dichas características, un pH final más alto que la carne normal.
Otra particularidad del síndrome es la aparición de necrosis aguda del músculo dorsal largo, esta aparece con mayor frecuencia en cerdos Landrace, pero también en otras razas.
Ocurre en adultos jóvenes con peso entre 70kg y 100kg. El síndrome agudo tiene una duración de 2 semanas y se caracteriza por inflamación y dolor de músculos dorsales, con arqueamiento o flexión lateral de la columna y resistencia al movimiento. En algunos casos se puede observar a algún animal tomas la posición de perro sentado, con el dorso doblado.
Luego remite la inflamación y el dolor, pero se produce atrofia del músculo afectado, con aparición de cordón raquídeo evidente. Puede producirse cierta regeneración después de varios meses. 
Algunos casos agudos llevan a la muerte del animal.
La forma leve puede pasar desapercibida.

-Pruebas Analíticas:

Prueba del Halotano: La prueba del halotano es muy fiable para la identificación de cerdos homocigotos para el gen recesivo simple responsable de la susceptibilidad al síndrome de estrés porcino. Sin embargo, la prueba no tiene una precisión del 100% debido a la penetrancia incompleta del rasgo de sensibilidad al halotano (no todos los cerdos homocigotos para la susceptibilidad a la hipertermia maligna reaccionan presentando rigidez de las extremidades). Se estima que la penetrancia al rasgo de sensibilidad al halotano varia entre el 50 y el 100%, dependiendo de la raza, de la piara y de los investigadores.
Existen otras ensayos que explican que la prueba del halotano es capaz de detectar a los heterocigotos. Los cerdos sensibles al estrés son  sensibles al halotano a la edad de 8 semanas, pero si se retira el estímulo anestésico inmediatamente después de aparecer los signos de rigidez  en las extremidades y antes de que aparezca la hipertermia fulminante, la mortalidad del procedimiento será despreciable. Los cerdos que no reaccionan después de una estimulación de 5 minutos se consideran normales.
Puede encontrarse un defecto muscular sensible el halotano en diferentes individuos que no presentan hipertermia maligna, y pueden confundirse. Si se desea identificar a los falsos negativos será necesaria una prueba con una exposición más prolongada y en combinación con succinilcolina.
Si bien la prueba del halotano tiene un buen valor predictivo para la detección de los enfermos, presenta sienta variabilidad entre razas.
Un descenso en la amplitud de la señal de la fosfocreatinina en el espectro de la resonancia magnética  nuclear con P31 in vivo de esqueletos de cerdos es una medido precoz y predictiva en un 100% para la detección de hiertermia maligna en lechones anestesiados. Técnicas de resonancia magnética nuclear, como el estudio por imagen con resonancia magnética y la espectroscopia con resonancia magnética, son ayudas diagnósticas sensibles para detectar la aparición de síndrome de estrés porcina en animales jóvenes y para realizar el seguimiento de los cambión metabólicos en el tejido muscular durante el síndrome.
La concentración de halotano afecta de manera importante al resultado de la prueba, por lo que generalmente es importante el uso de altas concentraciones del gas o prolongar la exposición para identificar a los animales positivos en una piara heterogénea.
El ionóforo A23187, un antibiótico lipofílico y carboxílico que transporta cationes bivalentes a través de membranas biológicas, permite diferenciar claramente los músculos afectados de los normales, y puede aportar a la conclusión de la prueba del halotano.   

-Niveles de creatinquinasa en sangre: Se pueden encontrar niveles apreciablemente mayores en cerdos sensibles al estrés porcino. Los cerdos son sometidos a una prueba de esfuerzo estándar y luego de 8-24hs se toma una muestra de sangre para hacer el dosaje de la enzima.
Se detectan también altos niveles de creatiniquinasa luego del transporte en cerdos positivos.
No todos los cerdos sensibles a estrés porcino tienen valores séricos aumentados para esta enzima, el incremento en la actividad de ésta, es mayor individuos que presentan el fenotipo  Phi-B y sus valores totales en cualquier circunstancia es mayor.
Se ha comparado la actividad de la piruvato quinasa con la de la creatinquinasa en plasma, como indicadores de hipertermia maligna. Ambas enzimas están sensiblemente aumentadas en cerdos homocigotos sensibles al halotano, aunque la actividad de la piruvato quinasa fue menos variable dentro de cada grupo. Esto permite una discriminación más efectiva entre los individuos de diferentes genotipos, sin embargo los defectos provocados por la edad y el fracaso en la detección de heterocigotos pueden limitar el uso de la actividad de la  piruvato quinasa en plasma coo prueba diagnóstica.

-Determinación del grupo sanguíneo: Esta determinación se utiliza también para identificar a cerdos positivos. En uno de los cromosomas del cerdo se ha idetificado una región con cuatro locus conocidos. Estos locus contienen los genes responsables de variantes de las enzimas 6- fosfoglconato deshidrogenasa y fosfoferosa isomerasa. El sistema de grupos sanguíneos H esta determinado por uno de los locus, y la sensibilidad al halotano esta determinada también por genes de uno de los locus de esta región. Esta región tiene un interés especial debido a que se ha encontrado una importante relación entre ella y las características de la canal.
Así, puede utilizarse la determinación del grupo sanguíneo para detectar cerdos sensibles al halotano, así también como portadores o heterocigotos.
Un análisis de sangre basado en el ADN puede utilizarse actualmente para detectar el estado del gen HAL (2,3). Puede utilizarse para un análisis rápido de lotes de muchas muestras al mismo tiempo, es menos invasor y puede aplicarse a tan solo 50µl de sangre.
La prueba tiene una precisión superior al 99%, una buena relación entre costo y beneficio y puede utilizarse para determinar la prevalencia de la mutación del síndrome de hipertermia maligna en varia razas de ganado porcino de varios países.
  
-Carne de cerdo pálida, blanda y exudativa: Se evalúa mediante un índice de calidad de la carne que combina el color de la carne, el H a las 24hs post mortem y la capacidad de retención de agua. Pueden identificarse líneas sensibles mediante una inspección de la canal y aplicarse los resultados a los hermanos o a una selección de progenie. Un enfoque reciente es la determinación del flujo de salida del calcio mitocondrial. Las mitocondrias aisladas del musculo dorsal largo muestran una tasa de flujo de calcio dos veces mayor que en cerdos normales.
La mayor parte de las pruebas predicen con facilidad los peores ejemplos del síndrome, pero no tienen precisión suficiente como para poder identificar tendencias al mismo, lo que limita su valor en los programas de reproducción.

-Fragilidad osmótica de los eritrocitos: La fragilidad osmótica de los eritrocitos puede estar relacionada con la hipertermia maligna y se está estudiando como posible ayuda en la determinación de la susceptibilidad.

-Otras Pruebas: Cualquier prueba fiable que sea capaz de identificar a los cerdos afectados por hipertermia maligna sin utilizar la determinación por halotano resulta atractiva.
Al aumento de la peroxidación de los eritrocitos puede resultar también como una prueba diagnóstica.
Las diferencias entre los valores de cortisol, creatinina, asartato aminotransferasa y lactato deshidrogenasa son muy significativas entre líneas de cerdos sensibles y no sensibles.

-Datos de necropsia:

En el síndrome de estrés porcino se presenta inmediatamente después de la muerte y la putrefacción de la canal se produce vastamente más rápido de lo normal.
Las vísceras están congestionadas y suele encontrarse una mayor cantidad de líquido pericárdico, así también como congestión pulmonar y edema.
Los músculos, espacialmente el glúteo mediano, el biceps femoral y el dorsal largo, tienen un aspecto pálido, húmedo y blando. En la necrosis de los músculos de la espalda, macroscópicamente parece que las lesiones están limitadas a la musculatura epiaxial.
Histológicamente, las lesiones de musculo esquelético pueden ser mínimas y se degeneran fácilmente por autolisis. El hallazgo más típico es la hipercontracción de las miofibrillas,  caracterizado por la fragmentación de las células en segmentos de tamaño irregular por bandas transversales y a veces ramificadas. En ocasiones se observa un sarcoplasma degenerado de carácter flocular o a veces hialino.
En algunos casos es solamente visible un edema intersticial, mientras que en animales que han sobrevivido a episodios repetidos existe una fagocitosis evidente de las miofibrillas degeneradas, con regeneración continua y fibrosis.
Pueden detectarse también alteraciones degenerativas en las células miocárdicas.
 Muestras para la confirmación del diagnóstico:
- Análisis genético: 50g de musculo congelado.
- Histología: músculo esquelético fijado en formal (varios cortes, entre ellos el del dorsal largo), corazón, ect.

-Diagnóstico diferencial:

Se basa en la diferenciación con todos aquellos síndromes de muerte súbita, es esencial para esto la necesaria condición de estrés. Posibles diagnósticos diferenciales son:
-Enfermedad hemorrágica subepicárdica
-Septicemias agudas por salmonelosis, erisipelas, pasteurelosis y carbunco.
-Vólvulos intestinales, agotamiento por calor, asfixia durante el transporte.
-Tetania hipocalcémica primeria o secundaria a déficit grave de vitamina D.
-Encefalomielitis vírica porcina

- Tratamiento:

El síndrome de estrés porcina, como la mayoría de los síndromes agudos, no posee tratamiento.
Existen varios fármacos para la protección de los cerdos ante la hipertermia maligna, una combinación de acepromazina y droperidol retrasará o evitará la aparición de la patogenia.
El dantroleno es efectivo también en el tratamiento preventivo, con una dosis terapéutica de 7,5mg/kg de peso.
El carazolol es efectivo para la revención de la muerte en el transporte, cuando se administra entre 3 y 8 horas antes, mejorando además la calidad de la carne en comparación con animales sensibles no tratados.
La necrosis abrupta del dorso se ha tratado exitosamente con isopirina y fenilbutazona. En condiciones exerimentales, la administración de suplementos de vitamina E y C con la dieta a cerdos sensibles al estrés, proporcionará cierto efecto protector sobre la integridad de la membrana celular.

- Prevención:

El control de este síndrome depende de la selección genética. La erradicación implica la identificación y eliminación de homocigotos y de heterocigotos, con el objetivo de eliminar el gen de las piaras.
Es posible reducir el riesgo de muertes en piaras portadoras, mediante el reajuste de cualquier tipo de estrés.

-Selección genética: no está claro cual es la mejor estrategia para el control de este complejo. Deberán tenerse en cuenta varios factores. Los homocigotos porcinos para el síndrome de estrés porcino tienen un riesgo muy alto de presentar carne pálida, blanda y exudativa, este los hace muy poco aptos para el mercado.
La utilización de heterocigotos ara mercado puede tener sus ventajas, ellos se benefician de de los efectos positivos de la mutación, tienen un riesgo mínimo de desarrollar el síndrome y pueden tener una prevalencia y gravedad de los signos aceptables post mortem, como ara comercializarse. La mutación se ha utilizado con éxito para aumentar las propiedades de magrez y musculación. Sin embargo, la mutación no es un requisito previo para la magrez y musculatura, por lo que los criadores tienen una posibilidad de erradicar el gen.
La política de eliminación total puede provocar la pérdida de un criterio de selección fácilmente accesible y con una buena relación corto beneficio para las características favorables de la canal.

- Tratamiento de factores estresantes: el control a través de la reducción del estrés no es fácil de aplicar ya que con frecuencia el síndrome es inducido por procedimientos menores habituales.
La incidencia de muertes durante el transporte o la necesidad de un sacrificio de salvamento, constituyen un problema económico significativo.
El empleo de transportes con un solo piso o de elevadores mecánicos, así como el empleo de cajas de transporte a reducido mucho la incidencia en cerdos sensibles. La creación de vehículos de transporte amplios y bien ventilados y el enfriamiento de los cerdos mediante pulverización resulta también beneficioso.
Los cerdos no deben ser sacrificados inmediatamente después de su llegada al matadero, sino que se debe dejar descansar a los animales por lo menos 2 horas y  este tiempo aumentara en relación al grado de estrés al que fueron sometidos.












Defectos hereditarios de la piel


Alopecia Simétrica Hereditaria


Se trata de un defecto hereditario de la piel del ganado vacuno en el que los animales nacen con un pelo normal que van perdiendo en áreas distribuidas de forma simétrica por todo el cuerpo. Se ha observado en ganado vacuno Holstein como una enfermedad rara.
Al parecer se hereda como carácter autosómico recesivo simple.
Comienza entre las seis semanas y los seis meses de edad. Comienza en la cabeza, cuello, espalda y cuartos traseros, y progresa hacia la raíz del rabo; luego progresa hacia las patas traseras y por las delanteras. Las áreas de piel afectadas se vuelven totalmente calvas.
Se afecta por igual a piel pigmentada que la despigmentada, no hay inflamación en la zona afectada, y por lo demás, los animales son totalmente normales.
El único método complementario concluyente es la biopsia cutánea, ésta revela la imposibilidad de las fibras de pelo para desarrollarse en folículos.


Hipotricosis Congénita Hereditaria


En este enfermedad congénita, existe una ausencia parcial o completa del pelo, con otros defectos del desarrollo acompañantes, o sin ellos.
La mayor importancia de esta enfermedad es para el ganado vacuno, aunque también se hereda en otras especies.
En cerdos, en los que se asocia al bajo peso al nacer, debilidad y alta mortalidad.
En las ovejas Poll Dorset, en las que se produce calvicie de cara, orejas y patas traseras, no hay estañas y los animales presentan lagrimeo excesivo.
La piel de los animales afectados se encuentra engrosada, arrugada, grasienta, escamosa y eritematosa. Hay ausencia completa de fibras de pelo en los folículos, pero la fibra de la lana y los folículos son normales.

-Hipotricosis viable:

El trastorno se registra en ganado vacuno Guernsey y Jersey. Los terneros son viables siempre que se les proporcione abrigo. Crecen normalmente, pero no son capaces de soportar la exposición el frio o al sol intenso. En la mayor parte de los casos hay ausencia completa de pelo en la mayor parte del cuerpo al nacer, pero hay estañas y bello táctil alrededor de pies y cabeza.
Ocasionalmente existen cantidades de pelo variable al nacer, pero normalmente se van perdiendo a medida que pasa el tiempo.
No se acompaña de anormalidades en el crecimiento de cuernos ni de pezuñas. La piel es normal, pero tiene un aspecto brillante y bronceado y en un corte se comprueba la ausencia de folículos pilosos en la piel.
El trastorno se hereda con carácter recesivo monogénico.

- Hipotricosis no viable:

Se trata de una hipotricosis completa donde la tiroides es anormalmente pequeña e hipofuncional, y los terneros mueren inmediatamente después del nacimiento.

- Hipotricosis con Anodontia:

Aparece en bovinos Maine-Anjou mayormente, pero también en otros de raza europea. Los terneros afectados nacen sin pelo y sin dientes. La herencia del defecto está condicionada por un gen recesivo ligado al sexo.

- Ausencia de Pelo Estriada:

Esta patología se caracteriza por la aparición de franjas estrechas e irregulares de hipotricosis en hembras Holstein, como consecuencia de un gen ligado al sexo.

La Maine-Anjou resulta del mestizaje, a finales del siglo XIX y principios del XX, de la raza Mancelle con toros de raza Shorthorn de carne, después de una selección, llevada a cabo en una región mixta de cultivos y ganadería, por el formato y la facilidad de engorde.
La raza Maine-Anjou, cuyos terneros pesan 50 kg al nacimiento, posee una gran velocidad de crecimiento así como una enorme precocidad, lo que permite un engorde fácil de los bueyes de 24 a 30 meses y da a esta raza bazas importantes para la producción de añojos precoces que rinden una carne coloreada y entreverada y una conformación muy satisfactoria. Los añojos sacrificados a 18 meses producen una media de 400 kg de canal.
En su zona de influencia, la raza Maine-Anjou, raza mixta, a veces todavía se ordeña. La producción media de las vacas adultas controladas se cifra en 4 205 kg de leche con un 3,90 % de grasa y 3,42 % de proteina. Además, la raza se caracteriza por un porcentaje muy elevado de nacimientos gemelares (8% de terneros gemelos). La vaca Maine-Anjou posee excelentes aptitudes maternales lo que permite a los ganaderos alcanzar el óptimo técnico de un ternero destetado por año y por vaca presente, el peso medio de los terneros al destete se cifra en unos 300 kg.


- Hipotricosis Parcial:

Se registra en ganado vacuno Herefort descornado y enastado.
Al nacer existe una fina capa de vello rizado y corto, a la que posteriormente se añade la aparición de algo de pelo muy áspero y rizado. Los terneros sobreviven pero no crecen bien.
En terneros Poll Herefort, la enfermedad aparece con el mismo pelo corto y rizado, pero se acompaña, en algunos animales, con deficiencia de pelo en la cola y en el ápice de la cabeza, pecho, cuello y patas. Algunos presentan un color de pelo mucho más claro.
En la histología, se observa una acumulación de características de grandes gránulos tricohialinos en los folículos pilosos.
El carácter se hereda en forma recesiva simple.


Displasia de los Folículos Pilosos Ligada al Color Hereditaria


Esta displasia folicular se produce en el ganado vacuno Holstein Portugues, que es una variante de la Holtein Roja con un color parduzco en lugar de rojo.
Este defecto consiste en una displasia de folículos que se encuentra ligada al color del pelo, en las que los pelos del color afectado son mucho más cortos y tienen un aspecto mucho menos brillante que el pelo blanco, y también más fino y liso.
Los apareamientos de prueba parecen confirmar una herencia autosómica dominante.
Se encuentra también una displasia folicular en animales de pelo color negro en ganado vacuno Holstein. Aparecen placas de pérdida de pelo, que varían desde hipotricosis a alopesía completa de forma aleatoria, pero solo en áreas de pelo negro.
En las muestras de biopsia resulta evidente la displasia folicular.
La anomalía persiste durante toda la vida del animal y únicamente tiene importancia estética. Si bien no hay pruebas de que se trate de una enfermedad de carácter hereditario, todos los indicios indican ello.


Retención del Pelo de Nacimiento Hereditaria


Se registra en las ovejas Merino de los Montes de Gales y se caracteriza por un revestimiento de fibras meduladas pilosas, en contraste con las fibras de lana no meduladas del vellón normal. No hay muchos datos de esta patología debido a que los casos son muy raros, sin embargo, impiden el desarrollo de crías en afectados, cuya lana no es apetecida en el mercado.

Leucodermia Hereditaria


Es conocida como “síndrome de decoloración del árabe”, comienza en caballos jóvenes, en particular, en aquellos de raza árabe. Aparecen placas de piel redondeadas no pigmentadas alrededor de los labios, los ojos, el periné y el orificio prepucial.
En algunos casos la recuperación es espontánea, pero la mancha suele ser permanente.


Displasia Epidérmica Hereditaria (terneros calvos)


Se trata de un defecto mortal en terneros de raza Holstein Frisona heredado con carácter autosómico recesivo. Los terneros, con mayor frecuencia novillos, son normales al nacer pero el cabo de 1 o 2 meses comienza a empeorar el estado general a pesar de su buen apetito.
La piel de la mayor parte del cuerpo está ligeramente engrosa, con escamas y con ausencia relativa de pelo. Aparecen también placas de piel escamosa, engrosada y arrugada, especialmente sobre al cuello y los hombros y áreas sin pelo, con escamas y a menudo áreas de carne viva en las axilas y los costados y sobre las articulaciones de las rodillas, corvejones y codos. La piel de las articulaciones carece de movilidad.
Suele existir alopecia en la base de las orejas y los ojos, y las puntas de las orejas están enrolladas hacia atrás. Una característica particular es la ausencia de desarrollos de los cuernos.
Se observa un babeo persistente aunque no existen lesiones en la boca. Las pezuñas son largas, estrechas y en punta debido al gran crecimiento de sus paredes; esto, sumado a la rigidez de las articulaciones, causan una marcha arrastrando las atas y con dificultad. Los terneros adoptan una postura recostada la mayor parte del tiempo. Una emanación grave termina en la consunción total a los 6 meses de edad. 
Entre las lesiones histológicas de la piel se encuentran: acantosis, hiperqueratosis e invasión irregular de neutrófilos. La semejanza entre este trastorno y la paraqueratosis hereditaria y con la deficiencia experimental de cinc indica un error en el metabolismo de este último, pero el tratamiento con cinc no cambió el curso de la enfermedad.


Enfermedad Mecanoampollosa de la Unión Hereditaria


Este defecto hereditario aparece en potros belgas, en terneros Angus y Simmental y en corderos Suffolk y South Dorset Down. Si bien los signos son muy similares a la patología anterior, la piel no suele desprenderse; pero la ampollas iniciales en la corona, consideradas como desencadenadas por abrasiones simples, provocan desprendimiento de las coronas de los cascos.


Ausencia Congénita y Hereditaria de la Piel


- Epiteliogénesis imperfecta clásica:

Se ha registrado la ausencia de mucosas, o más habitualmente, la ausencia de piel sobre un área de la superficie corporal en cerdos, terneros, corderos y potros.
Hay ausencia completa de todas las capas de la piel en placas de tamaño y distribución variable. En ganado vacuno el defecto suele encontrarse en zonas inferiores de las extremidades y a veces en el hocico, extendiéndose hacia la mucosa bucal.
La enfermedad fue documentada con mayor frecuencia en la raza Holtein Frisona, aunque también se registró en ganado vacuno Negro Japonés, Shorthorn, Sahiwal y Angus.
En los cerdos, las áreas sin pelo se localizan en los costados, en los laterales, en la espalda y en otras partes del cuerpo.
El defecto suele ser incompatible con la vida y la mayor parte de los animales afectados mueren a los pocos días. Los fibroblastos de los animales afectados en cultivos de tejidos producen cantidades subnormales de colágeno y lípidos.
La herencia del defecto en el ganado vacuno está condicionada por un gen recesivo simple.

- Acantólisis Familiar:

Este defecto que afecta a terneros Angus, se caracteriza por la presencia de puentes de colágeno defectuosos en las capas basal y profunda de la epidermis, de manera que la piel, normal en el momento del nacimiento, se desprende posteriormente en las articulaciones carpiana, metacarpofalangiana y en la corona del carso, produciéndose la separación entre la corona y en casco.

- Epidermólisis Ampollosa:

Esta enfermedad congénita de las ovejas Suffolk y South Dorset Down y de terneros Simmental y Brangus se caracteriza por la formación de ampollas epidérmicas en la boca y en áreas expuestas de la piel, como las extremidades, el hocico y las orejas, provocando el desprendimiento de la superficie que los cubre y la separación entre corona y casco.
Las lesiones pueden estar presentes en el momento del nacimiento, los terneros afectados apenas crecen, presentan hipotricosis y brotes repetidos en la piel, aparentemente debido a una sensibilidad anormal a los traumatismos. La mayor parte de los terneros mueren, pero algunos sobreviven y las lesiones remiten. En los Simmental, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante. 
La enfermedad en Brangus en muy similar a la acantólisis familiar.


Enfermedad del pie rojo en las ovejas


Es similar a las dos enfermedades anteriores. Se registra en ovejas Blackface escocesa y de las montañas de Gales.
Las lesiones no están presentes al momento de nacer, pero se presentan a los 2 o 4 días, momento en el que se desprende la piel de las extremidades, de los dedos accesorios y del lóbulo de la oreja, también la mucosa bucal, especialmente en el dorso de la lengua.
Se observa también ausencia de los cuernos, y la separación entre el casco y la corona. Se produce en desprendimiento completo de partes del casco, dejando expuesto el corion rojo subyacente, de aquí en nombre de pié rojo.
A menudo las lesiones cutáneas y mucosas comienzan en forma de ampollas llenas de sangre o de líquido. Las lesiones cornéales se deben también al desprendimiento de la capa de la epidermis.
Aunque se desconoce la causa, hay muchos indicios de que se puede tratar de una enfermedad hereditaria, aunque no existen pruebas concluyentes ni estudios hechos al respecto.


Paraqueratosis Hereditaria (rasgo mortal A46, enfermedad de adema)


Si bien esta patología esta dentro del grupo de defectos hereditarios de la piel, se expuso en defectos hereditarios que afectan a todo el organismo, dentro del déficit de la maduración de los linfocitos.


Acortamiento Hereditario de las Orejas


Esta anormalidad se hereda como un carácter dominante autosómico incompleto en ganado vacuno Bávaro de las tierras altas.
Es fenotipo afecta a ambas orejas, aparece al nacer y varía en magnitud desde un recorte menor hasta una deformación completa con reducción del tamaño.


Fotosensibilización Hereditaria


Se ha observado una fotosensibilización hereditaria en ovejas Southdown, documentada en Nueva Zelanda y Estados Unidos. También han aparecido algunos casos en ovejas Corriedale.
Los corderos son normales al nacer, pero aparece una fotosensibilización grave y persistente a las 5-7 semanas, momento en el que comienzan a ingerir forraje. Si no se protege a los corderos, se produce la muerte en 2 o 3 semanas.
Los signos principales son de insuficiencia hepática, pero la histología del hígado es normal. Existen dificultades para la excreción de filoeritrina y bilirrubina por el hígado, la acumulación de la primera en sangre es la causa de la fotosensibilización.
Existe también una deficiencia significativa de la función renal, los animales afectados son incapaces de concentrar orina, por lo que una deshidratación por fotosensibilización, sumada a este defecto renal, produce un síndrome urémico y es la causa de la muerte.
La enfermedad está condicionada por un gen recesivo único.
El tratamiento posible es sintomático para la fotosensibilización, y confinamiento bajo techo.


Ictiosis Congénita Hereditaria (enfermedad de las escamas de pescado)


La Ictiosis congénita en una enfermedad que se caracteriza por la alopecia y la presencia de placas en la epidermis córnea que cubre toda la superficie cutánea. Se ha registrado en ganado bovino Holstein, Pardo Suiza y Red Poll Noruegos; afecta también a humanos.
El ternero recién nacido carece total o parcialmente de pelo, ya la piel esta cubiertas por escamas córneas gruesas, separadas por fisuras que siguen los pliegues de la piel. Éstas pueden ser profundas y ulcerarse.
Puede que hayan muchos folículos pilosos y pelos normales, pero se pierden en áreas cubiertas por el crecimiento de escamas.
En la biopsia se observa una capa gruesa, muy adherida, de células queratinizadas.
La enfermedad no tiene cura, pero puede ser compatible con la vida, aunque la mayor parte de los animales son desechados por razones estéticas.
Se ha demostrado el carácter hereditario del defecto, que se debe a la influencia de un gen recesivo único.




Dermatosis Vegetante Hereditaria


Esta enfermedad parece estar condicionada por la herencia de un factor recesivo, semimortal.
Los animales afectados son mayormente cerdos, que pueden presentar cierta anormalidad al nacer, pero en la mayor parte de los casos, las lesiones aparecen después del nacimiento y antes de las 3 semanas de vida.
Las lesiones se ubican en coronas y piel, en las primeras se observa eritema y edema, con engrosamiento, fragilidad y pérdida de la uniformidad de la pared de la pezuña. Las lesiones en el vientre y en la superficie interna del muslo comienzan como áreas de eritema y se convierten en lesiones de tipo verrugosas, cubiertas por costras de color pardo grisáceo.
Muchos cerdos afectados mueren, pero algunos parece que se recuperan por completo. Al parecer las muertes se producen por neumonitis de células gigantes que forman parte esencial en la enfermedad.
La patología de la enfermedad indica que se trata de un defecto genético que afecta de forma selectiva al tejido mesodérmico. Se sabe que los primeros casos fueron reportados en cerdos Landrace Daneses.


Dermatosparaxis (hiperelastosis cutánea)


Consiste en una fragilidad extraordinaria de la piel y del tejido conjuntivo en general, con edema o sin él.
Probablemente se hereda como carácter recesivo. Afecta bovinos, equinos y ovinos de muchas diferentes razas, siendo de mayor predisposición aquellas de pelaje claro.
La piel y algunos ligamentos articulares presentan hiperelasticidad; fragilidad cutánea importante, retraso en la curación de las heridas y formación de cicatrices papiráceas. Es común la posibilidad de arrancar trozos de piel del animal en cualquier manipulación común.
La proporción de colágeno acido soluble en todo el tejido conjuntivo es mucho mayor en esta piel anormal, la enfermedad consiste en un defecto molecular de una proteína de fijación del colágeno, y está relacionada con un problema conocido en muchas especies, como perros, gatos y humanos, identificado como “efecto en la envoltura del colágeno dominante”.
El síndrome de Ehlers-Danlos, registrado en el ganado vacuno Charolais y Simmental, y en ovejas Rippolesa, se caracteriza también por una fragilidad extrema de la piel y laxitud de las articulaciones en recién nacidos. Existe un defecto en la síntesis de colágeno y entre loa hallazgos histopatológicos están la fragmentación y desorganización de las fibras de colágeno.




Ver imagen en tamaño completoLa raza Ripollesa está formada por un conjunto de ovinos de perfil convexo, proporciones alargadas, y tamaño medio; con una pigmentación muy característica en la cabeza y las extremidades. El origen de la raza radica en los cruzamientos, realizados hace siglos, entre las poblaciones autóctonas de ovejas que antiguamente poblaban los Pirineos Centrales y las ovejas trashumantes de raza Merina que llegaban a la zona en verano.
Actualmente la mayoría de rebaños de raza Ripollesa se localizan en las comarcas nororientales de Catalunya, ocupando una amplia zona geográfica de orografía y características agrícolas variadas que incluye: bosques y valles de montaña, llanuras cultivadas del interior, así como bosques y zonas de cultivo próximas al litoral. Es una raza muy rústica, de lana entrefina, y que se adapta perfectamente a diferentes sistemas de explotación, lo que la convierte en muy apta y rentable para un amplio abanico de posibilidades y situaciones productivas. Se destina básicamente para la producción de carne.


Melanoma Hereditario


Se encuentran melanomas malignos cutáneos hereditarios en ganado porcino. Su expresión se asocia a la interacción de 2 locus, uno de ellos asociado al complejo de histocompatibilidad mayor.
Se han registrado melanomas familiares en miembros de de camadas sucesivas de Duroc con Slovak White.
raza duroc
-El cerdo Duroc es una raza procedente de Estados Unidos, aunque se ha extendido por todo el mundo, por su alto valor de crecimiento y calidad de la carne, por ser bastante magra y tener un alto grado de infiltración de grasa, excelente para la producción de jamón serrano.
Tiene una elevada velocidad de crecimiento y respecto a los parámetros reproductivos, está un poco por debajo de las razas de Landrace y Large White. Se suele utilizar como línea paterna, en línea materna también ha sido utilizado pero bastante menos, aunque tenga mayor resistencia son mejores las razas Large White y Landrace para la línea madre. En España se suele utilizar para realizar cruces con cerdos para la producción de jamón iberico o de raza landrace o large white, para adquirir líneas maternas.
Se suele utilizar mucho para realizar jamones ibericos y lomo, también para la producción de cerdo blanco como el Jamón de Trévelez o jamón de Teruel, y para la producción de cerdo ibérico: Dehesa de Extremadura, Jamón de Huelva y Jamón de Guijuelo


Hiperhidrosis Hereditaria


Trastorno caracterizado por sudación exagerada de origen hereditario y registrado en terneros de engorde Shorthorn.
El síndrome incluye conjuntivitis, que en algunos casos progresa a opacidad completa de la córnea, caspa muy abundante y humedad persistente en al pelo.























Otros defectos hereditarios


Defectos Oculares Hereditarios


- Opacidad Corneal Congénita y Hereditaria:

Se registra en ganado vacuno Holstein. La cornea presenta un color azul turbio al nacer, con afección bilateral.
Aunque existe una limitación importante de la visión en los animales afectados, no se produce una ceguera completa y no se acompaña de otras anomalías de la órbita ni de los párpados. En la histología, existe edema y alteración en las laminillas corneales.

-Distrofia del Cristalino:

El ganado vacuno de raza Pardo Suiza resulta afectado por una ceguera congénita hereditaria, cuya causa es un encogimiento turbio del cristalino.
El ganado vacuno Black Japanese padece también una ceguera hereditaria `provocada por defectos de la pupila, la retina y la papila óptica.
Se han observado cataratas bilaterales como defecto hereditario en ovejas Romney. Se hereda de forma autosómica dominante y pueden eliminarse fácilmente mediante la separación de los animales afectados.

- Ausencia de Iris:

La aniridia (ausencia completa del iris) en ambos ojos se registra como defecto hereditario en caballos Belgas. Presenta un patrón de herencia recesiva.
Los potros afectados muestran cataratas secundarias alrededor de los 2 meses de edad. Generalmente va acompañado de ausencia total de retina.

- Microftamia:

Se ha comunicado como un defecto hereditario en ovejas Texel, aunque la incidencia es muy baja.

- Anoftalmia:

Se registra como defecto hereditario en vacas raza Holstein Frisona.





- Colobomas típicos:

Este defecto es apreciable por oftalmoscopia de de una o más estructuras del ojo. Es provocado por ausencia de tejido a diferentes niveles, pero que afectan mayormente al iris.
Esta patología ha ido ocupando un lugar más importante que en otras épocas debido a su mayor incidencia a lo largo del tiempo en ganado vacuno Charolais. Las lesiones están presentes ya en el momento del nacimiento y no evolucionan más allá de esta fase.
La afectación de la visión es muy escasa o prácticamente nula. Sin embargo, puesto que son defectos existentes deben mencionarse en los certificados de salud, pero no se suelen considerar como razón para la descalificación en programas de reproducción.
En el ganado vacuno Charolais, la herencia del defecto se produce por un gen autosómico dominante, con penetrancia completa en machos y parcial (52%) en hembras. La prevalencia puede llegar a ser del 6%, y en la mayor parte de los casos de afectan ambos ojos.
El defecto se debe al sierre incompleto de una de las estructuras oculares en la línea de la fisura coroidea embrionaria, o cerca de ella. La ausencia del cierre de la fisura representa el comienzo del coloboma. Se suele afectar también la retina, la coroides y la esclerótica.

- Entropión:

Es hereditario en algunas razas de ovejas, como Oxford, Hampshire y Suffolk. Los corderos afectados no se observan sino hasta la tercer semana de edad, momento en el que llaman la atención los párpados sobre una aparente conjuntivitis.
Se produce una ceguera pasajera, pero incluso sin tratamiento se consigue una importante mejoría de los parados y no parece que los corderos vayan a padecer de un mal superior o de lesiones permanentes.

- Dermoides Oculares:

Se registran como defectos de transmisión genética en ganado vacuno de raza Hereford.
Aparecen en formas de numerosas masas pequeñas de piel distrófica completa, con pelo, en la conjuntiva de ambos ojos del ganado afectado. Pueden aparecer en cualquier lugar de la córnea, en el tercer párpado o en el párpado superior y/o inferior, y puede producirse una importante displasia de las estructuras oculares internas.





Defectos Oculares Combinados


Aunque no parece que exista afección de la visión, se ha observado un gran número de defectos congénitos del ojo, que se dan en conjunto, en ganado bovino, entre ellos, el albinismo parcial en el Hereford.
Algunos de los defectos son heterocromía del iris, fibrosis coroidea y colobomas. Se observa también ceguera congénita en ganado vacuno de pelaje claro, especialmente en raza derivada de Shorthorn.
Las lesiones son múltiples e incluyen desprendimiento de la retina, cataratas, microftalmia, persistencia de la membrana pupilar y hemorragia del humor vítreo. En algunos casos se encuentra la hidrocefalia interna, produciéndose también hipoplasia de los nervios ópticos.
Se registró una combinación de hipoplasia del iris, dermoides límbicos y cataratas en los ojos de la progenie de sementales cuarterones, probablemente debido a una mutación común en los padres y a la transmisión a los potrillos a través de un gen simple, que puede manifestarse dominante o recesivo, según el caso. 
Se ha comunicado la incidencia conjunta de iridiremia (ausencia total o parcial del iris), microfaquia (tamaño pequeño del cristalino), desplazamiento del cristalino y cataratas en terneros Jersey. La forma de herencia del carácter es recesiva simple. Los terneros son prácticamente ciegos, aunque por lo demás son normales y pueden ser criados si se les alimenta bien.
Aunque el trastorno solo se ha registrado en ganado Jersey, se han encontrado también defectos similares, posiblemente hereditarios, en razas Holtein y Shorthorn.
Se produce ceguera nocturna hereditaria en caballos Appaloosa, que por lo demás no presentan alteraciones ni defectos en los ojos.


Gestación Prolongada Hereditaria (hipoplasia adenohipofisaria)


Se producen varia formas de gestación prolongada en ganado bovino y ovino, que suelen ser hereditaria, aunque no siempre. Las dos formas de la enfermedad registrada son la gestación prolongada con gigantismo fetal y la gestación prolongada con fetos deformados o de tamaño pequeño.

- Gestación prolongada con gigantismo fetal:

La enfermedad hereditaria se registra en ganado vacuno Holstein, Ayrshire y Sueco, con prolongaciones de la gestación que oscilan entre 3 semanas y 5 meses. Las vacas pueden presentar distención abdominal importante, aunque en la mayor parte de los casos, los abdómenes son más pequeños de lo que cabría esperar.
El parto, cuando comienza, lo hace sin preparación. No se producen aumento de tamaño de las ubres, ni relajación de los ligamentos pélvicos ni tumefacción de la vulva, y se produce también escasa relajación del cuello y exigua presencia de mucus cervico vaginal. Por todas estas razones es habitual la ocurrencia de distocia, por lo que aconsejable realizar cesárea.
Los terneros son de gran tamaño (48 a 80 kg de peso)y presentan indicios de crecimiento postérmino, como son la cantidad exuberante de pelo largo y erupción de dientes, aunque no existe relación lineal entre la duración de la gestación y el tamaño del feto.
Los terneros presentan una respiración difícil, con movimientos diafragmáticos más evidentes que los movimientos de la pared costal. Es inevitable el fallecimiento a las pocas horas por coma hipoglucémico.
En la necropsia, se encuentra hipoplasia adenohipofisaria e hipoplasia de la corteza suprarrenal y de la glándula tiroidea.
El nivel de progesterona en la sangre periférica de las vacas portadoras no desciende antes de llegas a término, como sucede normalmente.

- Gestación prolongada con deformidad craneofascial:

Esta forma de la enfermedad se ha observado en ganado vacuno Guerney, Jersey y Ayrshire. Se diferencia de la forma anterior en que los fetos están muertos a la hora de llegar al parto, presentan grandes deformidades de la cabeza y tienen menor tamaño que los terneros normales de la raza que corresponden, nacidos a término.
El defecto se hereda como carácter recesivo simple.
El periodo de gestación varía mucho, con una media de 401 días.
La exploración clínica de la madre de terneros defectuosos indica que no se produce desarrollo del ternero ni de la placenta desde el sétimo mes de gestación. La muerte del feto va seguida del parto al cavo de 1 o 2 semanas, pero sin relajación de los ligamentos pélvicos ni de la vulva, y sin signos externos de parto.
Habitualmente, se puede extraer el ternero mediante tracción forzada debido a su pequeño tamaño.
No se produce aumento en el tamaño del glándula mamaria hasta después del parto.
Los terneros son de pequeño tamaño y presentan diferentes grados de hipotricosis. Existe hidrocefalia y en algunos casos distención del intestino y del abdomen debido a la atresia del yeyuno. Los huesos son inmaduros y las extremidades cortas. Entre las anomalías de la cara se encuentran ojos ciclópeos, microftalmia, ausencia de maxilares y presencia de un orificio nasal único.
En la necropsia se encuentra aplasia total o parcial de la adenihiófisis. Existe tallo neural, que llega hasta una zona por debajo del diafragma selar. Las anomalías del cerebro varían desde fusión de los hemisferios cerebrales hasta hidrocefalia moderada. El resto de las glándulas endócrinas también son de pequeño tamaño o hipoplasicas.
Se ha conseguido provocar experimentalmente la enfermedad en ovejas mediante destrucción importante de hipófisis o destrucción de hipotálamo, mediante el corte del tallo hipofisario en el feto y mediante suprarrenalectomía del cordero. La infusión de ACTH en ovejas con gestación prolongada por lesión hipofisaria consigue producir el parto, pero no así en ovejas previamente suprarrenalectomizadas.

- Gestación prolongada con artrogriposis:

Una forma de gestación prolongada, que se produce en ganado vacuno Hereford, va acompañada de artrogriposis, escoliosis, tortícolis, cifosis y paladar hendido.
Esta enfermedad tiene una índole hereditaria de penetrancia incompleta, que no se presenta en todas las gestaciones de la vaca, por lo que es una enfermedad difícil de diagnosticar y de la que existen pocos datos.  
         


















Anexo
Cuadro de texto: El siguiente artículo fue extraído de la enciclopedia virtual “Wikipedia”, publicado por el Dr. Alberto Valle, el 14 de Marzo del 2009.  
(Formato modificado y adaptado para la presentación en este trabajo) 
 





Vacunos Miniatura, ¿Diversión O Negocio?


Los vacunos miniatura son el resultado de la constancia de los ganaderos en conservar en sus unidades de producción aquellos animales de menor tamaño (por lo general nacen con un peso entre los 9 y 15 kilogramos y en su estado adulto no superan el metro de altura), pero mostrando proporcionalmente todas las características normales del patrón de la raza. 
http://images.engormix.com/s_articles/2357_01.jpgSus inicios no fueron fáciles, ya que la gran mayoría de las investigaciones realizadas entre 1949 y 1954, señalaban que el enanismo en vacunos representaba un grave problema a los ganaderos, especialmente en razas productoras de carne. Dado que se comprobó que era un carácter hereditario, se llegó a la conclusión que debían sacrificarse todos aquellos animales heterocigotos (portadores del gene del enanismo), a fin de ir eliminando este carácter. Así, en la Universidad de California se ideó un método bovinométrico llamado perfilometría para identificar los reproductores heterocigotos, consistente en localizar y determinar una protuberancia en la mitad de la frente (la cual se manifiesta solamente en animales portadores del gene del enanismo), mediante un instrumento denominado perfilómetro
Posteriormente se utilizaron pruebas de rayos X en la Universidad de Iowa, comprobando que podía diagnosticarse mediante un cuidadoso examen de las vértebras lumbares, mientras que en la Universidad de Missouri los estudios se centraron en las relaciones que existen en el funcionamiento de las glándulas endocrinas. Las conclusiones resultantes fueron perjudiciales para la cría de ganado de carne en los Estados Unidos de Norteamérica, ya que se eliminaron de los rebaños un gran número de animales. Dado que las dos últimas pruebas no eran de fácil acceso para la gran mayoría de los ganaderos y que la prueba perfilométrica no era suficientemente exacta, es muy probable que muchos de los animales sacrificados no eran portadores del gene del enanismo. Con el avance de la bioquímica y la nutrición animal, los ganaderos comprobaron que muchos de los vacunos nacidos con menores medidas zoométricas que el patrón de la raza podían sobrevivir y desarrollarse con normalidad, por lo que fueron “adoptándolos como mascotas”, naciendo en algún momento de 1960 el interés productivo por las actualmente denominadas mini razas o vacunos miniatura.
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Vacunos miniatura

No se conoce con exactitud cuando comenzó el auge de las mini razas vacunas. Se especula que se iniciaron al conservar algunos animales con estas características, más como una curiosidad dentro de la finca que por factores económicos. Con seguridad eran variedades dentro de razas, especialmente Shorthorn, Angus y Hereford.
http://images.engormix.com/s_articles/2357_03.jpgEl primer intento formal de propagación técnica de una variedad miniatura de Hereford se inició en 1969 en Texas, basando su selección en fertilidad, conformación y tamaño de la vaca, así como que destetara un becerro con por lo menos el 60% del peso de la madre. Su objetivo era producir mayor cantidad de carne por unidad de superficie, con animales pequeños de eficiente conversión alimenticia y que proporcionaran en canal un tamaño óptimo de “bistec” en los cortes, o sea, consumen un tercio y producen la mitad de un animal normal. En general, actualmente representan pequeños animales con características raciales idénticas al patrón de la raza, que no exceden en altura a la cruz de 100 centímetros (70 – 120 centímetros), con un peso al nacer promedio de 12 kilogramos (9 – 15 kilogramos), excelente adaptabilidad ambiental y buenos productores de carne y leche. 


http://images.engormix.com/s_articles/2357_04.jpgExisten un gran número de variedades miniatura de distintas razas, destacándose, además de la ya citadas, la Jersey (Lessor Jersey e Irish Jersey), Texas Longhorn, LowLine, Dexter, Brahman, Ayrshire, Santa Gertrudis, Normanda, Simmental, Holstein, Charollaise, Pardo Suizo y muchas otras. 
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Además se han obtenido y registrado muchas nuevas razas en América, Asia, Europa y Australia, todas ellas bajo la coordinación de una división de Happy Mountain® Farm Inc., la International Miniature Cattle Breeders Society and Registry (www.minicattle.com) la cual abarca unas 30 categorías raciales, diferenciándolas como miniatura (con altura menor de 106 centímetros) y casi miniatura (con altura entre los 106 y 120 centímetros). Para finales del 2008 las razas inscritas fueron:
- American BeltieTM("Mini-Cookie")
- AuburnshireTM • Australian Kyrhet
- Angus (Aberdeen Angus)
- BarbeeTM
- Belfair (Dexter x Jersey)
- BelmontTM (Irish Jersey)
- Belted KingshireTM
- Belted Milking DexterTM
- Belted Lessor JerseyTM
- Black BaldieTM
- Brahman
- BurienshireTM
- CovingtonshireTM
- Dexter (Black y White)
- Durham/Shorthorn
- Five Breed Grad-WohlTM
- Four Breed Grad-WohlTM Happy Mountain®
- Hereford
- Highland
- Lessor JerseyTM
- Red Kentshire
- KingshireTM
- Kentshire
- Milking JerseyTM
- Panda
- Pardo Suizo
- Scotthish HighlandTM
- Texas Longhorn


Características y cuidados básicos


Los vacunos miniatura se destacan por su:
- Mansedumbre
- Rusticidad
- Longevidad (hasta 18 partos)
- Precocidad (madurez sexual entre los 4-7 meses, pero es aconsejable el primer servicio
- Excelente adaptabilidad a diferentes ambientes
- Alta resistencia a las enfermedades comunes
- Posibilidad de utilizarse como animales de tracción
- Carne de excelente calidad
- Buena ganancia de peso en potrero (14-15 meses de edad)
- Gran aptitud lechera (4 - 12 litros por ordeño)

Su pequeño tamaño no altera los cuidados básicos que se debe dispensar a todo vacuno. La alimentación, atención sanitaria, cuidados al parto (gestación de 9 meses), al nacer y destete (7 meses) son prácticamente los mismos, y no deben ser descuidados.


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Futuro de los vacunos miniatura


http://images.engormix.com/s_articles/2357_13.jpgDebido a su alta potencialidad productiva con relación a su tamaño (menores costos de mantenimiento), facilidades de manejo (menor mano de obra), relativa escasa infraestructura y poca superficie para sustentarlo (menor inversión), las mini razas vacunas constituyen un potencial económico y de recreación muy a corto plazo, principalmente debido a la gran expansión humana de las grandes ciudades, que obliga a las familias a trasladarse hacia las afueras de las grandes urbes. En la actualidad se están parcelando numerosas fincas a objeto de cubrir esta demanda, tanto en el aspecto de vivienda como de recreación, todo lo cual sin embargo, representa una gran inversión con muy baja tasa de retorno.

Bajo estas circunstancias, la inclusión de las mini razas vacunas en estas superficies extra urbanas, puede representar un elemento valioso en términos de economía familiar, al proveer leche y carne para toda la familia, así como brindar diversión para los más pequeños. Estos animales surgieron para compartir el espacio del hombre del campo, ofreciendo, además de productividad, docilidad y belleza que tanto enorgullece al que ama la pecuaria y no se cansa de admirar las maravillas que nos ofrece la naturaleza.

Conclusión


Existe una enorme cantidad de trastornos conocidos producidos por la herencia de caracteres indeseables, pero también, existe una cantidad formidable de patologías que no han sido descubiertas, no han sido estudiadas o no se ha podido establecer la relación entre su ocurrencia y la dotación genética del individuo.
En el ejercicio de la clínica animal, son muchos los retos a los que el Médico Veterinario debe enfrentarse. El veterinario debe manejar los conocimientos que le permitan diagnosticar, y sobre todo, tratar, correcta y pertinentemente, a los animales afectados. Aquel profesional que ejerce la clínica de grandes animales debe resolver problemas de rodeo y de animales individuales. Aquí surge una pregunta
¿Cómo consideramos a las patologías producidas por herencia de caracteres indeseables?
¿Cómo enfermedad de rodeo o individual?    
Este tipo de patologías se manifiesta en algún individuo del rodeo, no afecta a grupos (salvo en el caso de mellizos o a veces a varias crías de un mismo animal) al mismo tiempo, o bien, es difícil encontrar la relación entre los individuos afectados, por lo que, en la clínica del día a día, es difícil poder diagnosticar una enfermedad de este tipo, y aún más difícil es contextualizarla dentro de las patologías que afectan a un rodeo.
Existen innumerables agentes etiológicos de diferentes orígenes: físicos (mecánicos, radiaciones, temperaturas extremas, etc.), químicos (drogas, medicamentos, corrosivos, tóxicos, etc), biológicos (virus, bacterias, riquetsias, protozoos, etc), idiopáticos, etc. Por ello, ante una alteración de la homeostasis, el médico realiza un proceso de selección y elección de las posibles etiologías actuantes, y es muy poco probable que piense en una herencia de caracteres indeseables, por varias razones:
 -primero porque hasta hace unos años eran poco conocidas y menos frecuentes.
-segundo, porque en la educación del médico veterinario suele ser deficiente en este área. Lo común es que se piense primero en las etiologías “más probables” y por descarte, en las menos conocidas.
-tercero, porque se presentan generalmente en forma de síndromes (conjunto de signos) que son comunes a muchas etiologías.
-cuarto, porque el diagnóstico definitivo (de laboratorio o pruebas de progenie) es muy engorroso y caro.
-quinto, porque el diagnóstico clínico también es muy embarazoso, es necesario conocer, además de la posible alteración actuante y del patrón de herencia por el que se transmite, la historia clínica de la descendencia y procedencia (de varias generaciones) del animal sospechoso, y así establecer relaciones concluyentes al diagnóstico.

Aún diagnosticada definitivamente la enfermedad, el tratamiento es difícil de establecer. Lo más eficiente a nivel clínico es la identificación y eliminación total (o por lo menos del rodeo de producción) de portadores y enfermos. Esto es prácticamente imposible, primero porque la identificación de todos ellos es lenta y cara, y segundo, porque el productor va a negarse, lógicamente, constituye una pérdida económica muy importante.
Para muchas de las enfermedades existen los llamados tratamientos paliativos o de mantenimiento. Pero la  mayoría de los enfermos producen menos, no tienen valor en el mercado o tienen una escasa expectativa de vida, por lo que también significan pérdidas económicas para el productor.

Cuadro de texto: Lo que a mi parecer sería aconsejable, es hacer un relevamiento del rodeo, y evaluar entre las patologías que presentaron y las que son susceptibles de presentar, la posibilidad de que existan genes no deseados que causen enfermedad. Por ejemplo, en rodeos de mucha manipulación genética, cruza y recruza, es más probable que aparezcan debido a la concentración de genes deseados y secundariamente, de no deseados. Los rodeos que presenten muchos abortos, larga cola de parición y numerosas deformaciones congénitas y no sean positivos a ETS, son candidatos a tener enfermedades producidas por herencia de caracteres indeseados.

Este relevamiento ayuda al clínico a ver cuán posible es que el lote presente patologías de este tipo, cuales son las características de las mismas y establecer un programa de eliminación lenta y constante de portadores y enfermos sustentable económicamente.

 















Bibliografía



- Iniciación a la Valoración Genética Animal. Metodología adatada al EEES. Juan Pablo Gutiérrez García. Editorial Complutense.


- Medicina Veterinaria. Tratado de las enfermedades del ganado bovino, ovino, porcino, caprino y equino. Otto M. Radostits, Clive C. Gay, Douglas C. Blood y Kenneth W. Hinchcliff. Novena Edición.


- Zootecnia: Mejora Genética Animal. Agustín Blasco, Maria Antonia Santadreu. Servicio de Publicaciones de Valencia.


- Enciclopedia Virtual Wikipedia libre.


- Enfermedades Hereditarias en Animales Domésticos. Publicación de Dr. Pablo Murray.


- Genética Aplicada a la Producción. Aliss Becker, Ronald Stanclud, Anna Aboth y Timoti Jonson.


- Tratado de Enfermedades Congénitas y Hereditarias en Animales de Granja. Jhon Malud. Quinta edición.


- Enciclopedia de Genética Animal. Editorial Océano Centrum.


- Fundamentos del uso de prácticas Genéticas en la roducción Animal. Carlos Prart y Rosa Bartel. Editorial Océano.


- Manual de Medicina Veterinaria Blood- Radostits. Segundo Volumen. Novena Edición.

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